室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是最常见的先天性心脏病，约占所有先天性心脏病总数的25%～50%。室间隔缺损可以单独存在，也可以与其他畸形并存。室间隔右室面上的组成有以下四部分：膜周部（膜部、嵴下、主动脉下）、流出部（嵴上、圆锥隔、肺动脉瓣下、双动脉瓣下）、流入部、肌小梁部。室间隔缺损的发生率也是按上述顺序递减。膜部因是其他三部分汇合处，故缺损发生率最高。按缺损的直径大小可将室间隔缺损粗略分为：小型缺损（＜1.0cm）、中型缺损（1.0～2.0cm）、大型缺损（＞2.0cm）。我国著名小儿心血管病专家杨思源等按血流动力学将室间隔缺损分为：

1.中小型缺损 右室和肺动脉压力正常或稍有增高，但与左室比尚存在一定的差距，分流量取决于缺损大小，但有限度。对中型缺损，虽然分流量较大，但肺血管床仍能容纳。肺∶体循环血流量约1.5～3.0∶1。

2.大型缺损 室间隔缺损直径大于其本人主动脉直径的75%，或其直径大于1cm，缺口面积＞0.8cm²，缺口之大已无法限制分流量，收缩时左、右室和主、肺动脉的压力相仿，分流量及方向取决于肺血管床的阻力。

3.高分流缺损肺∶体循环流量超过3∶1，而肺循环的阻力尚不到体循环的40%。

4.高阻力型缺损肺循环的阻力达到体循环阻力的40%～70%，分流量因此减低。

5.艾森曼格综合征（见诊治评述部分）。

据我院PICU统计，在1021例婴幼儿重症肺炎中，因先天性心脏病（大部分为VSD）合并肺炎心力衰竭者220例，占重症肺炎的1/5左右，可见，室缺发病率居各种先天性心脏病之首，发生肺动脉高压以及合并肺炎、心力衰竭者也较多。因此，对患有先天性心脏病的患儿，控制其并发症，尤其改善心功能等待手术时机是儿科医生的职责。

1.病例1

患儿，男，2.5岁。以活动后心跳气短2年收入院。2年前因声音嘶哑到当地就诊发现心脏杂音，此后有活动后心悸气短，无发绀，不喜蹲踞，无咯血和晕厥史，平时易患上呼吸道感染。既往患过2次肺炎，幼时有喂养困难，生长发育无明显落后，母孕期无接触X线及患上呼吸道感染史。其同父异母的姐姐因患有矫正性大血管错位伴室间隔缺损而于3个月前行室间隔修补术。

体格检查：T 36.5℃，P 90次/min，R 24次/min， Bp 12/8kPa（90/60mmHg），Ht 82cm，体重10kg，面容无特殊，口唇无发绀，双肺呼吸音清，心前区隆起，心尖搏动弥散，心前区未触及细震颤，左心界第5肋间平左乳头线，右界平胸骨右缘，心音有力，心律齐，心率90次/min，胸骨左缘4肋间闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期分流性杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进，心尖部可闻及舒张期流量性杂音。肝脏右肋下1cm，Ⅰ度硬，脾未触及。股动脉、足背动脉搏动有力，无杵状指趾。

辅助检查：血常规WBC 6.9×10⁹/L，N 0.353， L 0.574，RBC 3.94×10¹²/L，Hb 112g/L，PLT 197× 10⁹/L；血气：PO₂ 72.1mmHg（5.31kPa），钾4.0mmol/L， 钠119mmol/L，氯87mmol/L，SaO₂95%；心电图： QRS波V₁呈Rs型，Rv₁=1.8mV，V₁导联R/S＞1， V₅呈Rs型，Rv₅=2.8mv，Rv₄+Sv₄=5.2mV，QRS时限正常，ST-T_I及Tv5直立，提示窦性心律，左右心室肥厚；心脏正侧位片：双肺充血，主动脉弓略小，肺动脉段凸，右二弓增大，膈顶光滑，侧位片提示心前间隙变小，心影扩大，心胸比值0.61；心脏扇形扫描：主动脉根部16mm，左房24mm，左室34mm，右室15mm，提示左房、右房、右室大，肺动脉瓣曲线见α波消失，室间隔膜部见回声连续中断；彩色多普勒收缩期见上述中断处显示左向右为主的红白黄血流束（过隔时宽约7mm）。提示先天性心脏病、非发绀型、室间隔缺损、肺动脉高压；心导管资料：①患儿平静时无发绀，动脉血氧饱和度95%，均提示平静时没有右向左分流。②右室血氧比左室血氧高2.24Vol/L，提示在心室水平有左向右分流，经计算分流量为68%。③右室压力升高为70/27mmHg，肺总阻力升高达902dyn·s·cm^-5。肺、主动脉流量比为3.5∶1。④导管未能通过异常通道。

入院诊断：先天性心脏病、非发绀型、室间隔缺损、肺动脉高压。

2.病例2

患儿，男，3岁。以发现心脏杂音2年收入院。母孕期有明显的上呼吸道感染史，有发热，但未服药，出生史正常，生后有喂养困难，经常患上呼吸道感染，未患过肺炎。约1.5岁开始活动后自觉乏力，但无发绀且不喜蹲踞，无晕厥及抽搐。

体格检查：T 36.5℃，P 120次/min，R 24次/min， Bp 16.6/10.6kPa（125/80mmHg）（上肢）、16.2/ 11.4kPa（122/86mmHg）（下肢），体重10kg，Ht 80cm，皮肤黏膜无发绀。双肺呼吸音清晰，心前区隆起，呈鸡胸状，胸骨左缘3～4肋间隙触及收缩期细震颤，心界向两侧扩大，右界第4肋间距中线3cm，左界第5肋间距中线6cm，两乳头间距离10cm，心间搏动弥散，心律齐，心率120次/min，胸骨左缘3～4肋间闻及Ⅳ/Ⅵ级全收缩期粗糙分流性杂音，肺动脉瓣区第二音亢进，腹部平坦，肝脏肋下2cm，质Ⅰ度硬，脾未触及。下肢不肿。股动脉搏动减弱，足背动脉搏动触不清楚，无杵状指。

辅助检查：周围动脉血氧饱和度98%；血常规WBC 10.1×10⁹/L，N 0.227，L 0.723，RBC 4.0×10¹²/L，Hb 130g/L，HCT 35，PLT 345×10⁹/L；钾4.2mmol/L，钠140mmol/L，氯112mmol/L，CO₂CP 33；心电图：QRS在V₁导联呈Rs型，Rv₁=1.3mV， R/S＞1，V₅呈qRs型，Rv₅=3.0mV，Rv₃+Sv₃= 4.8mV，ST-T_I、Tv₅低平。提示窦性心律、左右心室肥厚；心脏正侧位片：双肺充血，主动脉弓略小，肺动脉段凸，右二弓增大，膈顶光滑，侧位片提示心前间隙变小、心影扩大，心胸比值0.63；心脏扇扫：左房大，肺动脉增宽，肺动脉瓣曲线见收缩期提前关闭，室间隔连续中断约10mm；彩色多普勒：室间隔回声中断处可见以左向右为主分流束，舒张期右室流出道见彩色血流束，舒张期于肺动脉内可见红色血流束。提示室间隔缺损、肺动脉高压（双向分流）；右心导管资料：

（1）患儿安静时无发绀，周围动脉血氧饱和度＞95%，说明安静时没有右向左分流。

（2）右心导管检查示肺动脉血氧含量＞右室2.5Vol/L，有室间分流，经计算分流量为71%。

（3）肺动脉压力为61/39mmHg，肺总动脉阻力为537dyn·s·cm^-5。肺、主动脉流量比为3.1∶1。

（4）导管自肺动脉经由动脉导管达降主动脉。

（5）常规肺动脉造影：于肺动脉注入造影剂，部分反流入右心室，肺动脉显著扩张，肺循环以后，左心系统充盈，肺动脉再次充盈，主动脉弓降部造影浓度减淡，显示不清晰。提示先天性心脏病、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压。建议行MRI检查除外主动脉弓部异常；心脏MRI：心脏轴位，冠状位，矢状位，斜矢状位；心脏长短轴序列显示：双侧心室腔扩大，左心房增大，双侧心室间隔膜部见缺损，双侧肺动脉呈“瘤样”扩张；GRE及GRE电影序列：双侧心室内的高信号影与室间隔膜部缺损区相连。左锁骨下动脉开口以远的主动脉轻度狭窄，狭窄部后方的主动脉轻度扩张。意见：室间隔高位缺损，主动脉缩窄伴窄后扩张，肺动脉扩张，肺动脉高压。

入院诊断：先天性心脏病、非发绀型、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压、主动脉缩窄。

1.病例1

（1）入院后给予地高辛0.06mg每天一次口服，氢氯噻嗪12.5mg、安体舒通10mg每天一次口服，卡托普利6.25mg每天一次口服，以降低肺动脉压力。

（2）2周后全麻开胸体外循环下行室间隔修补术，手术后行机械通气5天，撤机后平稳，住院一周痊愈出院。

2.病例2

入院后加地高辛0.06mg、卡托普利6.25mg、氢氯噻嗪8mg，均每天一次口服，2周后转心脏外科分期手术。