心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis，EFE）又称胎儿心内膜心肌纤维化、心内膜发育不良、心内膜下硬化等，是婴儿最常见的一种心肌病，多数于1岁以内发病，其病因尚未明确。根据我国九省市心肌炎协作组统计，本病的发病率约占全部住院患儿的0.3%。该病的病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，各心腔均可受累，但以左心室为最重，其次为右心房、右心室。由于心内膜增厚呈橡皮样硬，心室收缩时血液不能完全排空，随病情进展，残留的血液逐渐增加，导致心室扩张、心力衰竭。乳头肌、腱索及瓣膜亦可受累，以二尖瓣、主动脉瓣关闭不全最常见。单纯心内膜弹力增生、不伴有瓣膜损害和其他心脏畸形者，称为原发性心内膜弹力纤维增生症。某些先天性心脏病如主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁、主动脉缩窄和左心发育不良综合征等，并发心内膜弹力纤维增生，称为继发性心内膜弹力纤维增生症。本病的临床特点主要表现为：

1.多在1岁内出现症状，6个月内发病最多见。

2.起病急，表现为面色苍白、烦躁不安、呼吸急促、口唇发绀等心力衰竭症状。

3.心率增快，多数无杂音，肝大。

4.心电图左室增大占多数，部分表现右室或双室增大，ST段下移，T波低平或倒置，少数可出现室早或房室传导阻滞。

5.X线示左室增大或心影呈球形增大，心缘搏动减弱，肺纹理增多、增粗。

6.超声心动图可见左室内径增大，左室后壁活动幅度减弱，心内膜增厚，回声增强，部分病例可见二尖瓣、主动脉瓣反流。左室收缩功能下降，射血分数明显降低，常常低于30%。

本病的预后不良，心力衰竭发生越早、病情越重、疗效不佳者，预后差。洋地黄治疗效果显著，且能按医嘱长期治疗者，预后较好，部分患儿可以痊愈；未经治疗或治疗无反应、射血分数明显降低者，预后严重，大多于2岁前死亡，尤其是最初6个月，病死率最高。

患儿，男，6个月。发烧、咳嗽2天，伴哭闹不安1天来诊。2天前患儿发热，体温37～38℃，轻咳，按“上感”治疗。次日出现哭闹不安、大汗淋漓、面色苍白、拒乳、尿少，来院。

体格检查：T 38.7℃，P 160次/min，R 50次/min。哭闹不安，哭声无力，面色发绀，多汗，鼻翼扇动，咽部充血。心前区稍隆起，心尖搏动弥散，心前区未触及细震颤，心界向左扩大，心率160次/min，节律规整，心音稍钝。各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。双肺叩诊清音，呼吸音正常。左肩胛下区可闻及稀疏的中小湿啰音。腹稍膨隆，叩之鼓音，无移动浊音。肝脏下缘在右锁中线肋缘下4cm，剑突下7cm，质软，边缘稍钝。脾未触及。肢端稍凉。指趾端轻度发绀。

辅助检查：心电图示窦性心动过速，心率160次/min，左心室肥大，V_1～6导联ST段下移，T波倒置，胸部X线检查可见心影普大型，左室增大明显，心胸比值67%，肺纹理增多、模糊。

入院诊断：心内膜弹力纤维增生症？急性心力衰竭、急性支气管肺炎。

1.入院后，立即给予头罩吸氧，氧流量为5L/min， 5%水合氯醛1ml/kg灌肠、镇静，急查超声心动图显示左室舒张内径35mm，心内膜厚2.5mm，回声增强，左室射血分数（EF）27%。

2.诊断明确后，立即给予毛花苷丙0.02mg/kg 加5%葡萄糖10ml静脉缓注，呋塞米1mg/kg静脉侧入，抗生素静脉滴注抗感染。经以上处理30分钟后，患儿安静入睡，面色及指趾端发绀好转，呼吸略平稳（40次/min），心率160次/min。

3.第一次毛花苷丙应用后6小时、12小时又分别给毛花苷丙0.01mg/kg静脉注射，达到饱和。入院第2天，患儿精神状态明显好转，能进少量母乳，但口周仍有轻度发绀，呼吸36次/min，心率156次/ 分，肝脏肋下3.5cm。毛花苷丙饱和后12小时给地高辛维持量0.01mg/（kg·d）口服，继续抗生素抗感染治疗。

4.入院第3天，患儿吃奶正常，呼吸平稳，肺啰音消失，心率140次/min，肝脏肋下2.5cm。病情较平稳。静脉给予丙种球蛋白400mg/（kg·d），连用5天，给予泼尼松1mg/（kg·d），分3次口服，同时口服维生素D和钙片，卡托普利1mg/（kg·d），分3次口服，减轻心脏前后负荷。

5.入院第10天，心率132次/min，肝肋下2.5cm，复查超声心动图显示左室舒张内径32mm，心内膜厚2.5mm，回声增强，EF 33%。患儿出院，嘱继续口服地高辛维持量、泼尼松、维生素D和钙剂，一个月后门诊复查。