原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD），又称不动纤毛综合征（immotile cilia syndrome，ICS），是具有共同的气道纤毛功能障碍并因此形成了一组呼吸系统疾病。1/2患者伴有内脏反位，内脏反位的患者中25%存在PCD，故目前认为Kartagener综合征是本征的一个类型。纤毛功能障碍是由于纤毛很多遗传结构缺陷所致，并可导致反复和慢性的肺部感染。但是，这些疾病中纤毛功能障碍并非因反复肺部感染所致。

该疾病产生的结构异常可以在电子显微镜下看到。缺陷存在于内外动力臂、辐轴与微管集合处以及中央轴细胞骨架蛋白。所有这些缺陷引起纤毛功能障碍，表现为纤毛异常摆动或纤毛不动和气道分泌物清除失效，导致慢性或反复呼吸道感染，最终损失气道壁。

该病常见于儿童和青年人，临床表现为病程长短不一，有的在新生儿期即发生呼吸衰竭，有的存活到成人时期也无明显的气道疾病表现。主要的表现为：①下呼吸道表现：慢性支气管炎、间质性肺炎、支气管扩张，出现咳嗽、咳黄脓痰、咯血及呼吸困难，可致体重下降、运动耐力减小；②上呼吸道表现：反复上呼吸道感染，患者常有慢性鼻炎、鼻窦炎和中耳炎，有时伴有鼻息肉，故有鼻塞、脓鼻涕；③内脏反位；④不育：男性通常精子缺乏或精子尾部纤毛结构异常时，精子失去摆动能力，导致不能生育。通常， PCD的肺部进展慢，通过适当的治疗，肺部疾病可在短期内得到控制。患者可能存活至正常寿命。

诊断：具有慢性反复呼吸道感染症状，尤其是具有鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张表现或伴有内脏反位的要考虑PCD诊断。胸部X线可表现为肺膨胀过度、支气管壁增厚和支气管周围渗出，也可表现为肺膨胀不全和肺实变。鼻窦X线平片、肺部CT扫描可查出鼻窦炎、支气管扩张症和内脏反位。内脏反位伴有反复呼吸道症状的患儿具有诊断价值。年长儿肺功能测试表现为阻塞性病变。对高度疑似病例必须进行呼吸道黏膜超微结构检查。在鼻、支气管内随机取纤毛活检并在电镜下检查，可观察到纤毛结构的异常。

患儿，女，13岁，因“反复咳嗽、低热4个月余、加重2周”入院。4个月前“感冒”后出现间断咳嗽、声咳，有痰咳不出，伴有胸闷，出气长，伴有低热，于当地诊所按支气管炎治疗后好转。此后患儿持续咳嗽，有痰不能咳出，仍伴有低热，入院2周上述症状加重，体温波动于37.2～38℃之间，每天午后发热，不伴有盗汗，可自行退热，仍伴有咳嗽、声咳，每天可咳出黄绿色黏液痰1次，痰较少，无喘息，于外院行肺CT检查，确诊支气管扩张合并感染，2周前患儿再次出现低热，为求进一步治疗遂来我院。患儿病来进食及睡眠正常，二便正常，精神状态可。既往史：患儿出生70天于我院儿普外科行“肺大疱切除术”，术后健康，3岁时复查肺CT正常。患儿平素易感冒，每次感冒均有咳嗽，好转后咳嗽减轻。家族史：否认慢性呼吸道疾病家族史。

体格检查：T 37.1℃，P 100次/min，R 20次/min。精神状态可，消瘦，全身未触及肿大的淋巴结，咽赤，扁桃体Ⅱ度大，轻度充血，呼吸平稳，双肺听诊呼吸音粗，偶可闻及明显痰鸣音，心音有力，律齐，未闻及明显的病理性杂音，腹软，不胀，肝脾不大，杵状指，末梢温，CRT＜3秒，神经系统查体正常。

辅助检查：①入院前2周外院：鼻窦CT回报双侧慢性鼻窦炎，鼻中隔左偏；肺部CT回报双肺支气管扩张合并感染；肺功能混合型通气功能障碍，小气道功能中度障碍，支气管舒张试验阴性；肺弥散功能轻度降低，残气率轻度增高。ESR 50mmH₂O；IgE轻度升高；1-3-β-D葡聚糖阳性；结核抗体阴性；过敏原检查：蛋清、蛋黄、蘑菇、西红柿、尘螨；真菌敏感；痰培养：嗜麦芽窄食单胞菌。②此次入院：肺部CT回报双肺多叶、段支气管扩张伴感染。血常规白细胞及CRP略增高，单纯疱疹病毒及呼吸道合胞病毒-IgA抗体阳性。血沉60mm/h，1-3-β-D葡聚糖阳性；血、痰及支气管灌洗液细菌培养：铜绿假单胞菌阳性；灌洗液结核菌培养及涂片、真菌涂片及培养、一般细菌涂片均阴性；细胞病理检查未见瘤细胞。支原体抗体阴性。支气管镜所见气管通畅，各级支气管均可见大量黄色脓性分泌物附着，右肺上叶支气管呈盲端改变，右肺中叶支气管管腔狭窄气管镜不能进入，于左肺上叶上段刷检一次，于左主支气管二级隆突取活组织4块送检。病理呈薄层柱上皮，并见炎性渗出物；×40000放大电镜下所见支气管黏膜大量浆细胞浸润，内动力臂和部分外动力臂缺失。

入院诊断：急性支气管肺炎、支气管扩张、慢性鼻窦炎。

1.患儿入院时状态差，伴有间断低热，查体有杵状指，请胸科医院及小儿风湿免疫专家会诊排除结核及风湿免疫疾病。

2.首先选用敏感抗生素亚胺培南治疗1周体温平稳后，继续予二代头孢抗感染治疗，症状明显改善后3周予行支气管镜肺泡灌洗术，进一步明确诊断。同时予口服复方桃金娘油、静脉滴注及雾化盐酸氨溴索使痰液稀释，配合拍背、肺部超短波理疗促进痰液清除及炎症吸收，静脉滴注提升机体免疫力药物后，患儿顺利出院。

3.回家继续口服标准桃金娘油，盐酸氨溴索雾化，勤拍背。口服提升免疫力药物，避免感染，可接种疫苗预防呼吸道疾病，适当参加体育锻炼。一个月后复查，患儿无低热，偶尔咳嗽，可咳出少许白色痰，已正常上学。