先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia， CDH）是因一侧或两侧膈肌有缺陷，腹部脏器进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病。CDH80%发生于左侧，男多于女。CDH好发部位有三处：①后外侧膈疝；②食管裂孔疝；③胸骨后疝。其临床表现因不同类型、移位腹腔脏器性质和数量、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄及肺发育不良的严重程度而表现各异。主要表现为心肺受压症状，如气急、呼吸困难及发绀；反复呼吸道感染症状；呕吐、吞咽困难、消化道出血等上消化道症状；当疝发生嵌顿时可出现完全性或部分性肠梗阻症状。临床中常易与先天性心脏畸形、先天性肺囊肿、先天性食管闭锁及膈膨升等相混淆，造成漏诊和误诊。

1.病例1

患儿，男，12小时。因气促、口周发绀8小时，诊断新生儿吸入性肺炎收住院。足月，第一胎，于县医院侧切分娩，生后青紫窒息，经拍打足底等简单复苏处置，1分钟后哭泣，Apgar 1分钟评分7分、5分钟10分，羊水量多。生后4小时发现呼吸快、口周发青，鼻导管吸氧无明显好转，6小时开奶，青紫明显加重，转来我院。

体格检查：T 36.7℃，P 152次/min，R 68次/min，体重3600g。神智清，状态差，呼吸浅数，有鼻扇及三凹征，周身青紫。胸廓不对称，左侧胸廓饱满，肋间隙增宽，呼吸运动减弱，叩诊浊鼓音相间，心界右移，听诊左侧呼吸音听不清，心音搏动最强点位于右侧，心音有力，无杂音，左侧可闻及肠鸣音。腹软呈舟状，肝右肋下2.0cm，质软，脾未及。辅助检查：WBC 17.0×10⁹/L，N 0.70，L 0.28，M 0.2，Hb 170g/L。

入院诊断：先天性膈疝（胸腹裂孔疝）、呼吸衰竭。

2.病例2

患儿，男，6个月。因间断反复咳嗽、喘3个月来诊，门诊以“迁延性肺炎”收住院。患儿足月产，生后无窒息，混合喂养，自3个月起反复咳嗽伴喘息，时有发热，经抗生素治疗，时好时坏，一直不愈，近1周加重。新生儿时就经常溢奶，时有呕吐，非喷射性，吐物为奶汁，重时有黄绿水及少许咖啡样物，无柏油样便及黑便，未予诊治。无湿疹及过敏史，无哮喘、过敏性鼻炎家族史。

体格检查：T 37.4℃，P 120次/min，R 48次/min，体重5.5kg。营养状态可，无贫血貌。呼吸促，无鼻扇及三凹征，无发绀。胸廓对称，双肺叩诊清音，听诊可闻散在中小湿啰音，无哮鸣音。心音有力，无杂音。腹软，肝右肋下1.0cm，脾未及，肠音活跃。

辅助检查：WBC 14.0×10⁹/L，N 0.70，L 0.30， Hb 140g/L。血气正常。胸部X线片：双肺纹理增强，可见散在小斑片状阴影。

入院诊断：支气管肺炎、呕吐原因待查、先天性食管裂孔疝。

1.病例1

（1）入院后收NICU病房，血压、心率、血氧饱和度监测。经皮SaO₂60%。

（2）禁食，持续胃肠减压，抬高床头，左侧卧位。

（3）鼻导管吸氧，急检动脉血气：pH 7.12，PaO₂5.32kPa（40mmHg），PaCO₂10.64kPa（80mmHg）， ABE-9mmol/L，提示Ⅱ型呼吸衰竭，失代偿性混合性酸中毒，立即气管插管，气管内吸痰，上纽邦呼吸机，间歇正压（IPPV）加呼气末正压（PEEP）通气。初调参数：吸气峰压（PIP）1.96kPa（20cmH₂O）， PEEP 0.196kPa（2cmH₂O），频率60次/min，吸气时间0.2秒，流量15L/min。

（4）急摄X线胸腹部DR片：左胸有较多的气体影及透亮的肠曲影如蜂窝状，延续至腹部，左侧肺萎陷、密度增高，纵隔向右侧移位，左膈不清，腹部充气影减少，诊断胸腹裂孔疝。

（5）纠正酸中毒，5%碳酸氢钠10ml加5%葡萄糖20ml缓慢静脉注射。

（6）血管扩张药酚妥拉明，首剂3.5mg于30分钟内静脉滴注，后按1mg/（kg·h）维持，监测血压。

（7）控制感染，头孢吡肟（马斯平）0.15g静脉滴注，8小时1次。

（8）患儿血压不稳定，Bp 5.32～6.65kPa（40～50mmHg），输血浆35ml，多巴胺按5μg/（kg·min）静脉滴注。

（9）经上述处理，患儿于入院后10小时病情见好转，血气接近正常，pH 7.32，PaO₂10.60kPa （80mmHg），PaCO₂6.67kPa（50mmHg），BE 3.0，转小儿外科手术，术中见膈肌后外侧缺损2.5cm，无疝囊，疝内容物为小肠。左侧肺发育差，分裂不全，仅为正常肺的1/4，经还纳疝入的肠管，修补缺损，患儿手术治愈。

2.病例2

（1）头孢呋辛钠0.25g静脉滴注，每天2次控制感染；盐酸氨溴索（沐舒坦）15mg静脉滴注，每天2次化痰止咳等对症处理。

（2）预约钡透，X线下钡餐透视显示：钡剂达胃食管交界处稍停顿，其交界上方钡剂呈条状胃黏膜皱襞影，在胃黏膜皱襞影上方有弧形样的切迹影，食管增宽。在膈上可见多弧形呈锯齿状胃黏膜，并可见胃黏膜跨越膈肌上下，诊断先天性食管裂孔疝（滑动疝）。

（3）嘱半卧位，餐前多潘立酮口服，其次喂少量稠状米粉等。

（4）经上述治疗，患儿呕吐次数明显减少，3天热退，咳喘减轻，一周后治愈出院。