梅毒是苍白螺旋体引起的一种慢性、全身性的性传播疾病。分为胎传梅毒（先天梅毒）和后天获得性梅毒。胎传梅毒又分为早期和晚期梅毒。成人及某些儿童常经破损的皮肤及黏膜感染，新生儿主要通过胎盘及脐静脉由母亲感染病原体。先天性梅毒的高危因素有：①单亲母亲，患性传播疾病；②无充分产前保健或有产前保健未做梅毒血清学筛查者；③无症状或梅毒血清学滴度高者；④近期感染梅毒，血清抗体尚未形成者；⑤已确诊梅毒而未充分治疗者。各期梅毒的育龄妇女，妊娠前均应做常规血清学检查，给予相应治疗，有助于预防先天性梅毒的发生。本病一经诊断，应立即按传染病报告。经胎盘感染可发生于孕期任何时间，以后半孕期为主，受感染胎儿常会死亡或有神经系统发育异常的风险。母孕后3个月感染者，新生儿出生时正常，数周后才发病，母亲原发或继发感染者，新生儿均可发生先天感染，但仅50%有临床症状。因此，应进行所有梅毒母亲所生新生儿血清梅毒学检测，如新生儿出生时梅毒血清学结果阴性，应定期随访，监测新生儿感染状态。

由于梅毒螺旋体直接进入胎儿血流，肝脏最先受侵袭，随后的入侵路径尚不清楚，主要受累部位为肝脏、皮肤、口唇及肛周黏膜、骨和中枢神经系统，如胎儿早期受累，可发生梅毒性肺炎。虽然其他组织和器官也可发现梅毒螺旋体，但很少引起炎症及破坏性改变。病理改变主要为组织非特异性间质纤维化，周围细胞炎症反应，骨轻度坏死，肝、脾、肾及其他器官可见髓外造血。

由于鼻骨破坏，先天性梅毒早期表现为鼻塞，鼻腔流出清亮液体，严重者可为脓性。皮肤改变常在第二周出现，主要表现为圆形、椭圆形脱屑，主要分布在口周、鼻旁、尿布区，手足心也常受累，该处随后即变红、增厚、形成皱褶。严重感染患者皮疹遍布周身，皮肤黏膜结合处是主要受累部位，口唇增厚、粗糙，放射状皲裂可达周边皮肤。极少患者肛周及外阴处可见湿疣。

80%～90%症状性先天梅毒X线有特征性骨软骨炎及骨膜炎表现，这些改变常无症状，少数患者会发生干骨骺端骨折及骨骺脱位，导致患者发生假性麻痹。约20%无症状先天梅毒患者有干骺端改变，主要表现为骨骺末端半透明密度带，初期光滑，随后呈锯齿状、不规则，半透明带呈虫蛀样改变，长骨骨膜逐渐增厚，骨骺分离。

除皮肤改变外，先天性梅毒主要体征为：肝脾增大，肝脏坚硬，第二、三周可出现短暂黄疸；如肱骨内上髁触及淋巴结，高度怀疑先天性梅毒；由于骨髓感染及髓外造血受抑，出现严重贫血；由于消化器官受累，可出现腹胀、胎便排出延迟。约1/3～1/2先天梅毒患者有神经系统受累，但新生儿期很少出现神经系统临床体征，脑脊液改变为：蛋白增高，单核细胞增多。

实验室检查包括：病变部位或体液中可见梅毒螺旋体，特征性骨放射线改变。梅毒的血清学检查包括筛选试验和确定试验。筛选试验即快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）和性病研究实验室试验（VDRL），RPR阳性，其抗体滴度等于或高于母亲2个稀释度（4倍）有确诊意义。确定试验即荧光螺旋体抗体吸收试验（FTA-ABS）和梅毒螺旋体颗粒凝集试验（TPHA），TPPA阳性，其IgM抗体阳性有确诊意义。由于母亲血梅毒螺旋体IgG可通过胎盘，故新生儿血清梅毒IgG意义很小。

疑似先天性梅毒的诊断依据包括流行病史、临床表现及RPR阳性，如TPPA阳性，则可确定诊断。

有或无症状诊断先天梅毒的新生儿均应治疗。美国CDC（2002）推荐治疗有或无症状新生儿梅毒原则如下：

1.脑脊液异常者

（1）水剂青霉素G每次50 000U/kg，隔12小时一次（7天内），隔8小时一次（≥8天），疗程10～14天。

（2）普鲁卡因青霉素G 50 000U/（kg·d），肌内注射每天一次，共10天。

2.脑脊液正常或无临床体征及不确定随访者苄星青霉素G 50 000U/kg，肌内注射一次。

经过充分治疗的梅毒孕妇所生婴儿，出生时如血清反应阳性，且未超过母亲的滴度，应每月复查一次；8个月时，如呈阴性，且无胎传梅毒的临床表现，可停止观察。婴儿出生时，如血清学反应阴性，应于出生后1、3、6个月复查，至6个月时仍为阴性，可除外梅毒。

患儿，男，13天，以“手足脱皮5天、发热1天”为主诉入院。胎龄35周，因胎膜早破2天自然分娩，出生无窒息，出生体重2500g，人工喂养，5天前发现患儿手足末端皮肤脱皮，渐增多，入院当天患儿发热，体温38.5℃，吃奶稍少，无呕吐，无抽搐，不咳。母亲2年前患梅毒，经治疗后妊娠，孕期未监测及治疗。体格检查：T 38.6℃，R 50次/min，P 160次/min。神志清，状态稍差，哭声较有力，呼吸稍促，口周无发绀，无特殊面容。皮肤苍黄，弹性正常，双手、足可见散在粟粒至米粒大皮肤脱屑，胸背部散在相同改变，浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音清，未闻啰音，心音有力，律齐，HR 160次/min，腹软，肝肋下3.0cm，剑突下2.0cm，Ⅰ度，脾未及，肢体无水肿，肌张力正常。

辅助检查：血气分析：正常。血常规：WBC 22.1×10⁹/L，N 75%，L 18%，RBC 3.5×10¹²/L，Hb 112g/L， PLT 85×10⁹/L。CRP：89mg/L。肝功能：T 48g/L，A 30g/L，ALT 75U/L，总胆红素285μmgol/L间接胆红素197μmgol/L，直接胆红素88μmgol/L。TPPA阳性，RPR阳性（1∶64）。TORCH阴性；脑脊液：正常。血培养：阴性。胸部X线：正常；双膝关节正位像：双侧股骨干骺端呈毛刺样改变。母亲梅毒血清学检查结果：TPPA阳性，RPR阳性（1∶8）。2周后，肝功能：总胆红素134μmgol/L，间接胆红素86μmgol/L，直接胆红素48μmgol/L，ALT 60U/L。TPPA阳性，RPR阳性（1∶16）。

入院诊断：先天性梅毒。

1.因母亲有梅毒病史，新生儿入院时高度怀疑先天性梅毒，入院后立即床旁隔离。

2.确诊后，青霉素每次50 000U/kg，每隔8小时一次，14天；丙种球蛋白1g/kg，静脉注射7天，因不除外合并其他细菌感染，同时加用头孢哌酮钠或舒巴坦钠。临床症状及辅助检查结果支持先天性梅毒并发肝功受累，给予保肝治疗。

3.住院4天后体温恢复正常，1周后白细胞、血小板及CRP正常。住院20天。

4.出院前皮肤脱皮逐渐减轻，肝脏稍回缩。出院后定期随访，2个月后肝功能正常，6个月后化验结果：TPPA阳性，RPR阴性，生长发育未见明显异常。