朗格汉斯组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组以朗格汉斯组织细胞异常增生和播散为特点的疾病，临床少见，常可累及皮肤、淋巴结、骨骼、骨髓、肝、脾、肺、胸腺、胃肠道、内分泌腺、口腔、耳及中枢神经系统，临床表现可从单一脏器到多脏器损害，新生儿至老年人皆可患病，皮肤是最常侵犯的重要器官之一。发生于新生儿期的朗格汉斯组织细胞增生症者相对罕见，且其临床表现不一，从自愈性皮损到致命性多器官受累。

LCH病因至今尚不清楚，随着现代分子生物学、遗传基因学的发展和临床研究的深入，认为本病是一种反应性增殖性疾病，染色体不稳定性、基因变异等情况与疾病发生、发展密切相关。近年来，通过电镜及免疫组化研究，已查明该病变中所谓的组织细胞实际上是朗格汉斯细胞（LC）或其前体细胞。朗格汉斯细胞电镜下可见胞质内特殊颗粒，呈棒状或网球拍状，呈Birbeck颗粒，具特异性。

临床根据起病缓急可以分为慢性局限型（嗜酸性肉芽肿）、慢性播散型（韩-薛-柯病）和急性播散型（勒-雪病）3种类型。目前也有依据器官受累情况将LCH分两型：单器官受累型（SS-LCH）和多器官受累型（MS-LCH）。前者多为仅皮肤受累，后者为多器官受累，其中易受累器官分别为肝、脾、血液系统、肺。新生儿LCH最常见且最早的临床表现通常为皮肤病变。典型的皮肤病变为鳞状红斑丘疹伴有湿疹样渗出，好发于易摩擦区，浅表皮肤溃疡也常见。其他临床表现有反复败血症表现、呼吸系统感染症状、喂养不耐受、肝脾大、骨组织受累、低蛋白血症、淋巴结肿大、消化道出血。少数患儿还可以有垂体受累如尿崩症，但此多为LCH的远期并发症。

患儿，女，1小时，以“皮疹1小时”为主诉入院。患儿系胎龄33周+1，因胎膜早破3天剖宫产，双胎之大。无窒息史，出生体重2190g，羊水少、清。生后即可见周身皮肤散在红色皮疹，面部及四肢为主，皮疹为红斑丘疹和红疱疹，大小不等，压之不褪色。双胎之小者为男性，无皮疹及其他异常。患儿生后无发热，已排二便。患儿母亲孕期无发热，无传染病及遗传病史，近3天入院保胎曾用二代头孢及硫酸镁治疗。

体格检查：T 36℃，P 130次/min，R 40次/min，BP 62/35mmHg，神志清，反应可。肤色红润，周身皮肤散在红斑丘疹和红疱疹，面部及四肢为重，大小不等，压之不褪色。前囟平坦，张力不高。呼吸平稳，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心音有力，心率130次/min，律齐，无杂音。腹软，肝脾不大。双下肢无水肿，肢温。全身浅表淋巴结无肿大。辅助检查：血常规、C-反应蛋白、TORCH-IgM、肝肾功、尿巨细胞DNA定量、血培养、梅毒螺旋抗体、梅毒快速血浆反应素、人类免疫缺陷病毒抗体等，结果均未见明显异常。

入院诊断：新生儿败血症、中毒性红斑。

1.给予头孢呋辛（明可欣）0.150g，每天2次静脉滴注控制感染并完善与感染相关的各项检查。

2.患儿入院后第3天，体温突然升高至37.7℃，排暗红色血便，伴腹胀，肝脏增大，周身水肿，复查C-反应蛋白明显升高（高达130mg/dl），予患儿行急诊腹部正立侧位、腹部彩超及消化道核素发射计算机辅助断层显像（ECT）检查，结果均未见异常，更换抗生素为泰能继续抗感染及止血等对症治疗，无好转。患儿出血倾向逐渐加重，胃内持续引出咖啡样物，脐带渗血，针眼渗血，化验便潜血（+++）、尿潜血（+++）、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）均延长，PLT持续性减低（最低达30×10⁹/L）。予患儿行骨穿及皮肤病损区组织印片细胞形态学检查，结果皮疹印片找到大小不等增生的朗格汉斯细胞。

最终诊断：新生儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症（多器官损害型）。