甲状舌管囊肿（thyroglossal duct cyst，TDC）是常见的先天性囊肿之一，约占颈部原发性肿物的40%。TDC多见于婴幼儿，也见于儿童及成年人，其原因系由甲状舌管在退化过程中，从舌盲孔至甲状腺任一部分（舌根、口底、舌骨、甲状腺峡等处）残余上皮的分泌物聚积，均可发生囊肿。新生儿舌甲状舌管囊肿（lingual thyroglossal duct cyst，LTDC）通常被认为是罕见疾病，与小儿及成人TDC相比，特点如下：①新生儿以喉喘鸣为主要表现，重者发生呼吸困难，而后者常以发现颈部包块而就诊；②颈部CT：两者虽肿物性质相似（扁圆形低密度灶，囊壁薄厚均匀、边缘光滑，囊内密度均匀），但部位不同，新生儿LTDC为中央型，位于舌骨上方，而后者既可为中央型，也可为偏心型，但大多位于舌骨下方。

一般情况下，在胚胎期第4周，颈部中线前方形成甲状舌骨导管，其盲端向下延伸、生长，达到甲状软骨下发育形成甲状腺。甲状舌骨导管一般在胚胎期5～10周内萎缩，正常胎儿出生后该管已退化闭锁。若未退化或退化不全，导管不消失，产生分泌物积聚于组织内而形成囊肿，即为甲状舌管囊肿。甲状舌管囊肿可发生在舌盲孔至胸骨柄上缘的任何部位。一般认为，甲状舌管囊肿是因沿甲状舌骨导管的淋巴组织的炎症反应，刺激残余上皮增生而发展为囊肿。在病理上，甲状舌管囊肿的囊壁为鳞状上皮和假复层纤毛柱状上皮，囊内有淋巴样组织、黏液和浆液腺组织及甲状腺组织。甲状舌管囊肿易并发感染而破溃形成甲状舌管。甲状舌管囊肿非手术治疗无效。一旦诊断明确，应行手术切除囊肿及残留甲状舌管组织。少数并发感染者，可先使用抗生素控制感染后再行手术切除。

患儿，男，18天，以“生后间断喉鸣18天，呼吸困难4天”为主诉入院。患儿足月剖宫产，出生体重3275g，无窒息史。患儿生后即有间断喉鸣，但无气促，呼吸尚平稳，安静或睡眠时减轻，哭闹后加重，进乳可，家长未予重视。入院前4天，患儿开始出现呼吸急促、鼻扇、轻度三凹征，进乳差，时有呛奶，入院当天下午患儿呼吸困难加重，拒乳并伴口周明显发绀，以“呼吸困难原因待查”收入院。体格检查：T 36.9℃，P 158次/mn，R 60次/mn，BP 68/35mmHg，体重3050g。神志清，反应差。哭声较有力，周身皮肤略灰暗，呼吸促，鼻扇（+），吸气性三凹征（+）。喉鸣，前囟平软，口鼻周发绀，颈软，胸廓对称，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，心音有力，心率158次/ 分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝右肋下约2.0cm，质较软，脾肋下未触及。四肢肌张力可，末梢温，原始反射可引出。辅助检查：血常规、CRP回报正常；血培养阴性；血清总钙2.25mmol/L，离子钙Ca²⁺1.26mmol/L；胸片示双肺纹理增强；头MRI、心脏彩超检查均未见异常。

入院诊断：新生儿肺炎、先天性喉喘鸣。

1.头函吸氧（FiO₂：0.35），发绀症状明显缓解，经皮血氧饱和度由78%上升至95%。

2.给予头孢呋辛（明可欣）0.150g，每天2次静脉滴注控制感染。

3.患儿时有烦躁、哭闹后喉喘鸣及青紫加重。患儿入院后第5天于哭闹后突发呼吸暂停，心率下降，经面罩抱球后未能缓解，予患儿气管插管。在插管过程中，喉镜直视下发现舌根部肿物，大小约2.0cm×2.0cm，色略灰白，表面光滑，插入气管导管后，患儿呼吸困难立刻缓解。予患儿行喉部CT三维重建扫描，结果示：舌根部圆形低密度灶，大小为1.8cm×2.1cm，密度均匀一致，界限清楚，囊壁薄厚均匀，边缘光滑；舌根水平气道的不同程度受压（图1、图2），诊断：甲状舌管囊肿。诊断明确后，患儿于全麻下行囊壁切除、基底部暴露术。术后组织病理形态学：纤维囊壁组织内衬鳞状上皮，符合舌根囊肿改变（图3）。术后患儿呼吸困难缓解，自行进乳好，再次复查喉部CT，囊肿消失。

图1 喉部CT扫描（矢状位）

图2 喉部CT扫描（平扫）

图3 组织病理学改变

最终诊断：新生儿舌甲状舌管囊肿。