收藏
已收藏病例资料
患者，男性，64岁，农民。因“活动后四肢疲劳力弱2年”于2011年7月14日来北京医院门诊。
现病史：患者于2年前出现行走后疲劳、弯腰后直立费劲，后病情逐渐加重。1年前行走200m后需休息2～3分钟后才能继续行走，双手提重物时感疲劳，影响劳动能力，未就诊。半年前行走后疲劳感逐渐加重、不能连续行走50m，双手不能提重物，并出现颈部无力和抬头困难，讲话多时自觉疲劳，咀嚼费力、不能进食较硬食物，弯腰提东西时尤感腰部无力，影响日常生活，不能自行洗头、洗澡。上述症状无晨轻暮重，无眼睑下垂及复视，无肢体疼痛麻木，无运动后肌肉疼痛。发病以来，食欲差，无恶心、呕吐、体重减轻10kg。大小便正常。
既往史：20年前有肺结核病史，已治愈。无特殊药物服用史。
家族史：家族中无类似发病者。
神经系统查体：神志清楚，讲话声音稍低。脑神经未见异常，舌肌无萎缩。全身普遍消瘦。头部下垂，后伸无力，抬头时需双手扶持，双侧冈上肌和冈下肌轻度萎缩，上臂外展和前伸轻度力弱，四肢近端肌力4级，远端肌力接近正常，双侧臀肌和腓肠肌肌张力减低，腱反射对称偏低，双侧病理征（-）。深浅感觉无异常。共济运动正常。步态基本正常，Romberg征（-）。
辅助检查：血常规、血沉均正常。血CK 469U/L（38～174U/L）。
电生理检查：肌电图（EMG）检查发现左、右三角肌有少量的纤颤电位及正锐波，运动单位电位时限分别8.2毫秒和8.6毫秒，强收缩呈干扰相，峰值电压分别为2mV和5mV。左、右胫前肌未见自发电位，运动单位电位时限分别11.4毫秒和12.1毫秒，强收缩呈干扰相，峰值电压分别为3.5mV和6mV。四肢运动感觉传导均正常。右腓总神经F波传导速度及出现率正常。右侧正中神经、桡神经以及副神经低频和高频重复电刺激（repetitive nerve stimulation，RNS）均正常。上述结果提示：符合肌源性病变，上肢受累为主；重复电刺激正常。
病历摘要
入院诊断
肌源性病变原因待查
代谢性肌病-包涵体肌炎-
肌肉活检
2011年8月16日在北京大学第一医院行右股四头肌肌肉活检。病理显示：MGT染色下未见典型和不典型的RRF，ORO染色可见许多肌纤维内脂肪滴中-重度增多，PSA染色显示肌纤维无深染。ATP酶的酸性反应显示萎缩肌纤维主要累及Ⅱ型，空泡多见于Ⅰ型肌纤维。NADH-TR染色显示许多肌纤维内颗粒样深染物质。SDH染色未见肌纤维深染。COX染色显示部分肌纤维膜下深染，未见COX阴性的肌纤维。Dystrophin-N、C、R染色未见异常。未见CD8、CD20阳性的淋巴细胞浸润。病理结果：骨骼肌呈肌病样病理改变，大量肌纤维内脂肪滴显著增多，类似的改变可以出现在代谢性肌病中。没有发现炎性肌肉病和神经源性骨骼肌损害的病理改变特点（见图1）。
图1
右股四头肌肌肉活检（北京大学第一医院）：（A）HE染色×200可见小血管壁结构正常，血管周围未见炎细胞浸润，个别散在分布的小圆状萎缩肌纤维，个别散在分布的嗜碱性肌纤维；（B）HE染色×400可见许多变性的肌纤维有嗜碱性颗粒物质沉积；（C）ORO染色可见许多肌纤维内脂肪滴中-重度增多；（D）NADH-TR染色显示许多肌纤维内颗粒样深染物质
入院后辅助检查
血、尿、便三大常规正常，血沉、抗“O”、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）均正常。感染三项（HCV-AB、HIV-AB、TPAB）均阴性。血CK 279U/L（38～174U/L），AST 55U/L（13～40U/L），LDH 263U/L（109～245U/L），HBDH 202U/L（72～182U/L），乳酸4.95mmol/l（0.6～2.2mmol/l）。肝肾功能、电解质、血脂均正常。血肿瘤标志物全套正常范围，自身抗体全套阴性。甲状腺功能：TT4 13.32μg/ml（4.5～10.9μg/ml），RT3 104.80ng/dl（32.5～66.4ng/dl），TT3、FT3、FT4、TSH、TGAB、TPOAB均在正常范围。血清总肉碱6.77mg/L（4.67～9.37mg/L），游离肉碱3.33mg/L（3.96～8.21mg/L），酰基肉碱/游离肉碱1.03（< 0.40）。
胸片：双上肺纤维条索及硬结灶。腹部B超：肝血管瘤可能性大。心脏超声心动图：左室舒张功能减低，无心室肥厚。
最终诊断
核黄素反应性脂质沉积性肌病（riboflavin-responsive lipid storage myopathy，RR-LSM）
2011年9月2日起给予维生素B2 90mg/d治疗，治疗后第2天，患者食欲增加，活动后全身疲劳感有所好转。1周后进食正常，行走时疲劳感减轻，抬头有力，讲话声音较前响亮，自觉病情好转70%。2周后加量至150mg/d，上述症状继续好转，能自行洗头、洗澡。
2011年9月联系北京多家医院及国内基因检测机构，都未常规开展MADD的基因检测，因此患者未能进行电子转移黄素蛋白α和β亚单位（ETFA、ETFB）基因以及电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因的检测。
2011年9月20日患者出院，自觉四肢和颈部活动后力弱症状基本消失，活动后腰部仍感疲劳无力，病情好转约90%。
出院后继续服用维生素B2 150mg/d，2周后开始逐渐减量，4个月时减至30mg/d，之后一直用此剂量维持。
2013年3月（出院后1年半）随诊，患者自觉无肌肉无力，能连续行走2～3km，之后足底稍有麻木感，能正常生活和工作，体重较住院时增加近10kg。
