病例资料

患者，女性，40岁，公司职员。因“左下肢肿痛1年，加重伴双肘、腕肿痛1个月”，于2007年10月25日收入北京医院免疫内科。

现病史：患者于2006年10月无明显诱因出现左小腿肌肉痉挛，多于夜间发作，疼醒后自行牵拉肌肉可以缓解疼痛，2～3天发作1次，此后左小腿逐渐肿胀发硬，疼痛加重，行走受限。无发热，皮疹。2007年4月外院化验发现贫血，血沉快，肌电图：考虑肌源性损害，在外院行左腿腓肠肌活检，报告“神经源性骨骼肌损害”。因诊断不清未进行治疗，患者尚能勉强上班。2007年10月患者逐渐出现双腕、双肘关节周围软组织肿胀，右颈部背部软组织肿胀，左小腿疼痛加剧，夜间显著，疼痛难忍时需服止痛药。因病情加重为进一步诊治入院。发病以来，饮食尚可，睡眠差，小便正常，大便干燥7～10天1次，发病以来体重下降15kg。

既往史、个人史：无特殊。

家族史：母亲患有“风湿性心脏病”。

入院查体：T 36.5℃，心肺腹部（-）。左下肢膝关节以下明显肿胀变粗（图1），膝下18cm处左小腿周长为42.5cm，右小腿为34cm，相差8.5cm，张力高，皮温略高，可见轻度静脉曲张，局部压痛明显。关节无肿大畸形，双侧腕关节周围及右颈部软组织肿胀，质软，无压痛。神经系统查体：脑神经正常，左足背屈明显力弱并活动受限，其余肢体肌力5级，双上肢腱反射对称，左侧膝腱反射稍高于右侧，左侧跟腱反射低于右侧，病理反射未引出。无感觉障碍，共济运动正常，

辅助检查（外院）：血常规：Hb 96g/L，其余指标正常。ESR 63mm/h，ANCA（-），ENA（-）。左下肢X线片：左胫腓骨中段后缘皮质欠光整。左下肢MRI：左小腿弥漫性肌肉异常信号。B超：左小腿肌肉内病变，相邻骨皮质破损。肌电图：肌源性损害。肌活检（左腓肠肌）：神经源性骨骼肌损害。

图1 左小腿明显肿胀

入院诊断

1.左下肢肿痛查因

2.贫血查因

最终诊断

系统性坏死性血管炎（systemic necrotizing vasculitis）

入院后诊治

入院后患者左下肢疼痛明显，服用布洛芬缓释片能缓解疼痛。

复查血：Hb 86g/L，CK正常，ESR 99mm/h，CRP 9.66mg/dl，ANA、ANCA、ENA、APF均（-），PPD试验（-），结核抗体（-），甲状腺功能正常，叶酸、维生素B₁₂正常，肿瘤标志物全套正常范围。全身骨扫描：左侧胫腓骨不均匀放射性增高，考虑良性病变可能。胸部CT及超声心动图正常。右颈部软组织B超（-）。

复查肌电图：左胫前肌轻收缩时运动单位电位时限缩短，波幅减低，大力收缩时呈混合相；左胫神经、左腓总神经运动传导速度正常，左腓肠神经感觉传导速度正常；重复电刺激正常。结论：肌源性损害不除外。

因诊断困难，肌电图提示肌源性损害，免疫内科特请神经内科蒋景文教授会诊。

治疗

2007年12月1日免疫科与神经内科讨论，结合患者合并有其他临床表现如贫血、体重下降、脱发、双腕、双肘关节周围，右侧颈部、背部软组织肿胀；血沉快，C反应蛋白高；肌肉、神经、骨膜、血液系统受累及。临床病理诊断：系统性坏死性血管炎（免疫介导）。

12月3日予以甲泼尼龙1g/d静脉滴注，连用3天后改为甲泼尼龙32mg/d，口服；同时给予免疫球蛋白20g静脉滴注，每日1次，连用3天，环磷酰胺0.4g静脉滴注，每周1次。

2007年12月20日患者出院，出院时左小腿疼痛和肿胀明显减轻。

随访

出院后在门诊继续使用环磷酰胺，0.4g静脉滴注，每周1次，口服激素逐渐减量。

2012年6月随诊（出院后4年半），患者仍在服用甲泼尼龙4mg，每日1次，仍有左小腿的疼痛，但程度不重，能坚持上班。定期复查未发现肿瘤或者其他系统疾病。