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蒋云
案例诊断
延髓脊髓肌萎缩
病例摘要
病例资料
患者，男性，41岁。因“四肢无力进行性加重3年余”于2010年1月16日收入院。
现病史：患者于2006年出现双下肢无力，步行600m就会有双下肢酸软乏力，下蹲后站起费力，上楼梯及台阶时需借助扶手。而后逐渐出现双上肢无力，抬举困难。症状不断加重，伴有四肢肌肉萎缩。2010年1月就诊时仅能步行100m，并有穿衣、翻身困难。病程中有肉跳，无肌肉疼痛，无吞咽困难及饮水呛咳。
既往史：高血压及高甘油三酯病史2年，未服药治疗。
家族史：患者哥哥47岁，有类似病史，其在43岁时出现双下肢无力，下蹲后起立困难，逐渐出现双上肢无力，发病4个月后外院检查血CK 1173U/L，诊断为多发性肌炎，给予大剂量甲泼尼龙静脉点滴冲击治疗，而后口服甲泼尼龙长期维持。因疗效不佳，先后加用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤口服治疗，其肢体无力仍缓慢加重。患者父母体健。患者育有一子体健。
入院查体：神志清楚，心肺听诊未见异常，乳房女性化发育。讲话鼻音明显，舌肌明显萎缩并伴纤颤，软腭活动好，咽反射存在，余脑神经未见异常。双上肢三角肌、冈上肌、冈下肌、肱二头肌及肱三头肌萎缩，双手大、小鱼际肌萎缩，双下肢臀大肌、股四头肌、股二头肌萎缩。四肢远端肌力4级，近端3级，肱二头肌和三角肌可见束颤，四肢肌张力偏低，双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射加强法可引出，双侧病理征阴性。深浅感觉未见异常。
辅助检查：颈椎MRI（外院）未见异常。
入院诊断
四肢无力待查
入院后辅助检查
血常规正常，血生化：血CK 501U/L（26～140U/L），肝肾功能和电解质未见异常。胸片和腹部B超未见异常。
最终诊断
延髓脊髓肌萎缩（spinobulbar muscular atrophy，SBMA）
又称Kennedy病（Kennedy disease）
临床决策分析
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讨论
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