病例资料

患者，男性，58岁。因“进行性双上肢肌无力伴肌萎缩2年余”于2011年8月15日来北京医院门诊。

现病史：患者于2009年5月出现右手持物不稳，后逐渐加重至右上肢抬起困难，2010 年5月换衣服时家人发现其肩部肌肉萎缩，患者自觉有肉跳。2010年10月，患者出现左手无力，拿牙刷不稳，后病情逐渐加重。2011年上半年双上肢抬不起来，生活自理困难。发病以来症状无晨轻暮重，无双下肢无力，无言语不清和吞咽困难，无大小便障碍及呼吸困难。

既往史：有病窦综合征病史，2009年2月因心律失常安装心脏起搏器。

家族史：家族中无类似发病者。

神经系统查体：神志清楚，言语流利。未见舌肌萎缩和纤颤，脑神经未见异常。双上肢肌肉普遍萎缩，以双侧肩胛带和近端肌肉为明显，肌肉可见肌束颤动，无压痛和触痛。双上肢近端肌力1～2级，右上肢远端3级，左上肢远端4级，双上肢腱反射均未引出。双下肢肌力5级，腱反射活跃对称，双侧病理征（-）。深浅感觉无异常，双侧跟膝胫试验稳准。双上肢共济运动不能完成。双侧掌颏反射（-），下颌反射（-）。颈无抵抗。步态正常，Romberg征（-）。双上肢呈特征性姿势：肩部下沉，上臂、前臂和手部处于旋前位，能独立行走，蹲下后能自行站立。

辅助检查：血常规、血生化（包括肌酶谱）、血沉均正常。颈椎CT：未见明显异常（因心脏起搏器未能行颈椎MRI检查）。

肌肉活检（外院）（左侧肱二头肌）：大量萎缩纤维，部分呈小角形或圆形。可见核聚集和小群萎缩、肥大纤维。个别变性、坏死肌纤维和再生肌纤维，个别肌纤维可见边缘空泡。肌纤维、间质可见炎性细胞浸润。Gomori染色未见破碎红纤维（ragged red fiber，RRF）。AMP染色活性正常。NADH、SDH和COX染色部分肌纤维内酶活性局限性增高或减低。酸性磷酸酶染色在萎缩肌纤维区域酶活性增高。ATP染色两型肌纤维可见，Ⅱ型肌纤维可见小群组化。糖原成分未见异常，少数肌纤维内脂肪成分轻度增多。上述病变符合神经源性合并肌源性病理改变。

电生理检查：肌电图（EMG）检查发现右侧第一骨间肌、右侧胸锁乳突肌、右胸10脊旁肌以及双侧胫前肌均可见少到中量的自发电位，运动单位电位时限延长，波幅增加，所有肌肉强收缩时均呈单纯相，峰值电压右侧第一骨间肌为6mV、右侧胸锁乳突肌为8mV。

左、右正中神经运动传导速度（MCV）分别为41m/s、37m/s（>50m/s），远端潜伏期分别为4.2毫秒、5.2毫秒（<4.0毫秒），复合肌肉动作电位波幅（CMAP）分别为1.4mV、0.1mV （>5mV）。左、右尺神经MCV分别为48m/s、47.5m/s（>55m/s），远端潜伏期均正常，CMAP波幅分别为3.1mV、1.3mV（>5mV）。右腓总神经和胫神经MCV均为41.4m/s（>45m/s），远端潜伏期均正常，CMAP波幅分别为2.7mV、10.6mV（>5mV）。双侧正中神经、尺神经和腓肠神经的感觉传导速度（SCV）均正常。

上述结果提示广泛神经源性损害，前角病变不除外；所查神经MCV减慢，波幅减低，SCV正常。

入院诊断

不典型运动神经元病，连枷臂综合征可能

患者于2011年11月4日～14日住院诊治。

入院后辅助检查

血、尿、便三大常规均正常，血沉、ASO、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）均正常。感染三项（HCV-AB、HIV-AB、TPAB）均阴性，肝肾功能正常。血CK、AST、LDH、HBDH及乳酸均正常。血肿瘤标志物全套在正常范围，自身抗体全套阴性，甲状腺功能全套正常，血清叶酸和维生素B₁₂浓度正常。

腰穿：脑脊液（CSF）压力120mmH₂O，无色透明，常规、生化正常。血和CSF寡克隆区带均阴性，CSF-IgG鞘内合成率6.5mg/24h（<0.7mg/24h），IgG指数0.89（<0.85）。血和CSF 的GM1、GM2、GM3、GD1a、GD1b、GT1b、GQ1b的IgM和IgG抗体均阴性。

电生理检查：采用位移技术（inching technique）分段测定双上肢运动传导速度，未发现有“传导阻滞”现象。

最终诊断

连枷臂综合征（flail arm syndrome）

治疗

2011年11月14日患者出院。出院时给予利鲁唑（riluzole）治疗，1个月后患者自觉无效，自行停药。之后未给予特殊治疗。

随访

出院后患者病情继续加重，逐渐出现双下肢无力，2012年8月出现呼吸困难，2013年元月患者因呼吸衰竭死亡。总病程3年7个月。