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病例 进行性全身不自主运动伴记忆力减退10年余
作者
侯世芳
案例诊断
亨廷顿舞蹈病
病例摘要

病例资料

患者,男性,52岁。因“进行性全身不自主运动伴记忆力减退10年余”于2012年7月4日来北京医院门诊。

现病史:患者10年前无明显诱因出现右肩部不自主耸动,以后左肩及双上肢不自主伸屈动作,右手频繁抹脸,活动后加重。逐渐出现下肢不自主伸屈,躯干和头部不自主扭转样动作,并出现耸肩、挤眉弄眼和频繁噘嘴等动作,舞蹈样动作多变,幅度逐渐增大,取物需试几次才能完成。走路及坐位时双上肢需交叉于胸前不自主动作方可减轻,行走时跳跃式步态,因平衡差经常跌倒。讲话逐渐含糊不清,无饮水呛咳。上述症状活动时加重,静卧减轻,睡眠时动作减少,但仍出现不自主抽动。10年来记忆力逐渐减退,近1年加重,交代的事需家属事先写好才能记住。发病以来情绪不稳、易怒、脾气差、经常无故发火,无明显情绪低落,无幻觉。目前仍能独立行走。饭量较大但体重有下降,大小便正常。无发热。

既往史:健康,无高血压及糖尿病,无烟酒嗜好。

家族史:家族中未发现类似疾病患者,母亲32岁时死于肺结核(死前无类似舞蹈症状),父亲70岁死于糖尿病。近亲中有两个舅舅、两个姑姑和两个姐姐,这些亲属本人及下一代均健在,无类似症状。

神经系统查体:神志清楚,构音欠清。接触良好,有礼节,时间定向力差,地点定向力好,记忆力及计算力差。双侧瞳孔等大,对光反射灵敏,双侧眼球运动不受限,面纹对称,伸舌居中。面肌可见不自主抽动,频繁眨眼、噘嘴,颈部有不自主扭转。四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称活跃,双侧病理征阳性。深浅感觉无异常。坐位时四肢均见频繁舞蹈样动作,共济运动完成尚可。走路呈跳跃式步态,步基正常。

辅助检查:血常规及血生化正常。

2009年12月8日头颅CT:脑室系统轻度扩张,额顶叶脑沟裂略增宽,余未见异常。

2012年7月6日头颅MRI(地西泮镇静后):脑室系统扩张,以双侧脑室前角为明显,双侧尾状核头部萎缩,各脑沟、脑池明显加深、增宽,脑实质区未见异常信号影,提示中重度脑萎缩。(图1)

神经心理检查:简易精神状态检查量表(MMSE)16分,提示中度痴呆。汉密尔顿抑郁量表(HAMD)6分(正常<7分),汉密尔顿焦虑量表(HAMA)4分(正常<7分),提示没有抑郁和焦虑症状。临床记忆量表(MQ)35分(<69分为很差)。日常生活能力量表(ADL)24分,为轻度异常。

图1 2012年7月6日头颅MRI:(A)FLAIR显示双侧尾状核头部萎缩,(B)T1WI显示双侧脑室前角明显扩大

最终诊断

亨廷顿舞蹈病(Huntington chorea)

又称亨廷顿病(Huntington disease,HD)

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