病例资料

患者，男性，52岁。因“进行性全身不自主运动伴记忆力减退10年余”于2012年7月4日来北京医院门诊。

现病史：患者10年前无明显诱因出现右肩部不自主耸动，以后左肩及双上肢不自主伸屈动作，右手频繁抹脸，活动后加重。逐渐出现下肢不自主伸屈，躯干和头部不自主扭转样动作，并出现耸肩、挤眉弄眼和频繁噘嘴等动作，舞蹈样动作多变，幅度逐渐增大，取物需试几次才能完成。走路及坐位时双上肢需交叉于胸前不自主动作方可减轻，行走时跳跃式步态，因平衡差经常跌倒。讲话逐渐含糊不清，无饮水呛咳。上述症状活动时加重，静卧减轻，睡眠时动作减少，但仍出现不自主抽动。10年来记忆力逐渐减退，近1年加重，交代的事需家属事先写好才能记住。发病以来情绪不稳、易怒、脾气差、经常无故发火，无明显情绪低落，无幻觉。目前仍能独立行走。饭量较大但体重有下降，大小便正常。无发热。

既往史：健康，无高血压及糖尿病，无烟酒嗜好。

家族史：家族中未发现类似疾病患者，母亲32岁时死于肺结核（死前无类似舞蹈症状），父亲70岁死于糖尿病。近亲中有两个舅舅、两个姑姑和两个姐姐，这些亲属本人及下一代均健在，无类似症状。

神经系统查体：神志清楚，构音欠清。接触良好，有礼节，时间定向力差，地点定向力好，记忆力及计算力差。双侧瞳孔等大，对光反射灵敏，双侧眼球运动不受限，面纹对称，伸舌居中。面肌可见不自主抽动，频繁眨眼、噘嘴，颈部有不自主扭转。四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称活跃，双侧病理征阳性。深浅感觉无异常。坐位时四肢均见频繁舞蹈样动作，共济运动完成尚可。走路呈跳跃式步态，步基正常。

辅助检查：血常规及血生化正常。

2009年12月8日头颅CT：脑室系统轻度扩张，额顶叶脑沟裂略增宽，余未见异常。

2012年7月6日头颅MRI（地西泮镇静后）：脑室系统扩张，以双侧脑室前角为明显，双侧尾状核头部萎缩，各脑沟、脑池明显加深、增宽，脑实质区未见异常信号影，提示中重度脑萎缩。（图1）

神经心理检查：简易精神状态检查量表（MMSE）16分，提示中度痴呆。汉密尔顿抑郁量表（HAMD）6分（正常<7分），汉密尔顿焦虑量表（HAMA）4分（正常<7分），提示没有抑郁和焦虑症状。临床记忆量表（MQ）35分（<69分为很差）。日常生活能力量表（ADL）24分，为轻度异常。

图1 2012年7月6日头颅MRI：（A）FLAIR显示双侧尾状核头部萎缩，（B）T₁WI显示双侧脑室前角明显扩大

最终诊断

亨廷顿舞蹈病（Huntington chorea）

又称亨廷顿病（Huntington disease，HD）