病例资料

患者，男性，21岁，学生。因“精神行为异常、智能衰退伴双侧手足不自主运动5年”于2012年12月10日入院。

现病史：患者自2007年1月开始出现性格改变，与人交往困难，时常与同学发生冲突，逐渐出现情绪低落，上课时注意力涣散、睡觉，智能进行性衰退，学习成绩下降。以后又发展至情绪亢奋，言语增多、睡眠减少、易怒，夸大妄想，夸口说“自己的电脑能力赛过比尔盖茨”，花钱无节制，家属发现患者有经常反复捶打玻璃等异常行为，逐渐出现双手足不自主缓慢徐动、双手向后扭转。2007年4月就诊于当地精神病院，诊断为“双向精神障碍”，给予氯氮平、丙戊酸钠、碳酸锂等治疗，规律服药约1年后行为异常较前减轻，但反应迟钝、睡眠增多，言语交流减少，双手足不自主运动呈缓慢进行性加重，主要表现为双手指、手腕多呈屈曲状态，伴双足趾背屈、其余四趾跖屈。于当地医院查肝脏CT提示轻度肝硬化、脾大；脑电图未见异常；肌肉活检提示肌纤维大小不等，小纤维呈角化纤维，萎缩纤维以Ⅰ型纤维为主，诊断为“器质性精神障碍，手足徐动症，肝脏弥漫性损害，巨脾，代谢性疾病？”，给予奥氮平、苯海索、普拉克索、左卡尼丁等治疗，症状无改善，病情进行性加重。近2个月又出现不自主颈部阵发性向左侧扭转动作。为进一步诊治收入院。

既往史：3岁曾行腹股沟疝修补术，否认一氧化碳中毒及其他毒物接触史，余无特殊。

个人史及家族史：无特殊，家族中无类似疾病史。

入院查体：神志清楚，构音障碍，表情少、怪异，幼稚，情绪不稳定，易激惹，定向力正常，计算力、记忆力均减退。双侧瞳孔等大，光反应好，角膜K-F环（-），双眼球水平运动自如，上、下注视不能。颈部阵发性向左下方扭转，双手足徐动及扭转，以左侧明显，左手呈屈曲、外旋状畸形（长期不自主运动、手部扭转造成）。左上肢肌张力增高，双下肢肌张力未见明显增高，右侧病理征（+）。双侧跟膝胫试验不稳，走直线不稳，步基较宽，Romberg征（+），足跟行走尚可，足尖行走不能。

辅助检查（外院）：血清铜、铜氧化酶、铜蓝蛋白均在正常范围。甲状腺功能全套正常。血乳酸正常范围。棘红细胞0.2%（<0.3%）。多种氨基酸和脂酰肉碱显示异常，特别是C3升高明显。骨穿：骨髓细胞形态示增生性骨髓象。甲状腺B超：甲状腺供血较丰富，余未见异常。

肌肉活检：肌纤维大小不等，小纤维呈角化纤维，萎缩纤维以Ⅰ型为主。

入院诊断

认知障碍伴不自主运动待查

入院后辅助检查

血常规、生化均正常，血氨250μmol/L（< 80μmol/L）。

脑电图（2012年12月12日）：后部导联见短程中-高波幅8.5～10Hz α节律及活动，前部导联散在少量低波幅β活动，各导联短-中程暴发高-极高波幅5～6Hz尖慢波，双侧额、颞部导联散在少量低-中波幅2～3Hz不规则慢波及慢活动，双侧慢波不同步，波形特点为：中-高波幅，双侧有时欠对称，波幅尚可。

头颅MRI：大脑沟裂及小脑沟回轻度增深、增宽，余未见异常。腰穿：脑脊液压力、常规和生化正常。认知功能检查：简易精神状态检查（MMSE）25分，蒙特利尔认知评估量表（MoCA）8.5分（满分30分）。腹部B超：脾大。腹部CT：脾脏增大，肝脏饱满，脾静脉曲张。眼底像：未见樱桃红斑。

最终诊断

C型尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease type C，NPD）