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患者，男性，68岁。因“头晕、记忆力减退1个月”于2004年10月25日收入院。
现病史：患者1个月前出现头晕，伴走路向右偏，无视物旋转，无复视，无肢体力弱，同时伴有记忆力下降及性格改变，反复问同一个问题，担心门没有锁好，怕丢东西。脾气烦躁，反应慢，做事能力明显降低，智能无明显降低，来北京医院神经内科门诊。查体：神志清晰、言语流利，无偏盲，无眼球震颤，余脑神经检查正常，四肢肌力5级，双上肢肌张力略低，腱反射对称，病理征阴性，无深浅感觉障碍，指鼻、跟膝胫试验准稳，步基略宽。2004年10月9日简易精神状态（MMSE）检查30分，10月19日头颅MRI未见梗死灶及出血，DWI可见皮质弥漫性病灶。予对症治疗后症状无明显改善，且出现讲话条理性差，记忆力明显下降，为进一步诊治收入院。
既往史：高血压病史20年，房颤史3年。反复十二指肠溃疡穿孔于1966年行修补术，1970年行胃大部切除术。
家族史：否认有遗传病家族史及类似病史。
入院查体：生命体征平稳，神志清晰，言语流利。定向力、计算力未见明确异常，近记忆力略差。脑神经未见异常，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称，病理征（？）。双下肢髋关节以下音叉震动觉、位置觉减退，右下肢较明显。双下肢袜套样感觉减退。Romberg征可疑阳性。
辅助检查：2004年10月19日头颅MRI：双侧额、顶、枕叶皮质区异常信号，T2WI呈稍高信号，DWI上呈高信号（图1）。
图1 2004年10月19日头颅MRI：（A）T2WI显示额、枕叶沿皮质分布的异常稍高信号影；（B）DWI显示高信号影（花边征）
2004年10月19日脑电图：基本波率为中电压9c/s活动，波形稍欠整齐，调节好，有少量低电压快活动以及少量散在低电压6～7c/s活动，两侧对称，偶见中电压12c/s尖波，于双侧中央部单个出现。平均波幅30μV，两侧基本对称。结论：轻度异常。
入院诊断
脑皮质弥漫性病变原因待查
Creutzfeldt-Jakob病（CJD）待除外
入院后辅助检查
血维生素B12浓度120.8pg/ml（240～900pg/ml），感染三项阴性，血氨正常。
2004年10月28日头SPECT：双侧额叶及右侧部分颞叶血流灌注减低；双侧额叶（以右侧为主）、右侧颞叶、右侧顶叶、右侧枕叶糖代谢减低。
最终诊断
克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）
进一步诊治
甲状腺功能全套正常，血多项肿瘤标志物均正常。胸腹部CT未见异常。
2004年11月1日腰穿，脑脊液（CSF）压力正常，无色透明，常规、生化正常。CSF抗Hu、Ri、Yo抗体均阴性，14-3-3蛋白阴性。血和CSF病毒抗体（巨细胞病毒、风疹病毒、EB病毒、单纯疱疹病毒、腺病毒和柯萨奇病毒）均为阴性。
大剂量补充维生素B12治疗后症状无改善，遂停用。认知障碍逐渐加重，言语逐渐减少，反应迟钝。11月12日查体：反应迟钝，计算力下降，回答问题较前缓慢，双手指鼻欠准稳，左侧明显，双侧病理征阳性。11月15日患者反应迟钝，理解力减退，记忆力差，只能正确回答自己的姓名，情绪反应大，不能配合查体。11月19日MMSE仅为1分（表1）。
表1 入院前后认知检查结果
注：MQ：临床记忆量表（81～89为中下）；MMSE：简易精神状态检查；ADL：日常生活能力量表
11月23日患者无自主言语，自主动作明显减少。2004年11月30日查体：卧床，无自主动作，反应迟钝，不能回答问题，四肢肌张力增高，强刺激后有全身抖动，双侧病理征阳性。同日行头颅MRI检查，异常信号范围较前增大（图2）。12月6日出现双上肢不自主颤动，12月19日出现反复出现肌阵挛。
图2 2004年11月30日头颅MRI：（A）T2WI显示沿皮质分布的异常高信号影范围较前明显增大，同时累及基底节区灰质核团（尾状核和豆状核），（B）DWI显示上述改变呈高信号影
脑电图动态变化
2004年11月4日常规EEG：基本波率为中电压8c/s活动，波形不整齐，调节稍差，有少量低电压快活动以及中量散在、阵发中-高电压3～5c/s慢活动，两侧对称，未见尖波。平均波幅30μV，两侧基本对称。与10月19日EEG比较，α活动少于前次，慢活动明显增多。结论：轻-中度异常。
11月19日常规EEG：基本波率为低-中电压8c/s活动，波形稍欠整齐，调节欠佳，全部导联混有中电压4～7c/s慢活动，两侧对称，未见尖波、棘波。全部导联显示中度节律失调。结论：广泛中度异常。
11月26日动态脑电图：由低-中电压8c/s活动，波形不整齐，调节不好，有少量低电压快活动以及多量散在中-高电压1.5～2.5c/s慢活动，两侧对称，可见中-高电压14～16c/s棘波，8c/s尖波，双侧出现，以额颞部为多。有中-高波幅1.5～3c/s三相波于全导联出现。平均波幅15μV，两侧基本对称。夜间为Ⅰ～Ⅲ期睡眠波形，分期基本清楚，有三相波及中等波幅8c/s尖波存在。结论：不正常动态脑电图。
病情转归
此后患者完全卧床，呈重度痴呆状态，对外界刺激无反应，四肢肌张力增高，肌萎缩，双侧病理征阳性。肌阵挛发作逐渐减少。2005年3月30日血压降低至90/60mmHg，给予对症治疗。2005年4月5日患者呼吸、心跳停止，临床死亡。自发病至死亡，总病程6个月余。
