患者，女，16岁，汉族。因活动后胸闷、气短1年，加重3周于2007年10 月24日入院。患者自1年前无明显诱因开始出现活动后胸闷、气喘，四肢乏力。3周前症状加重，当地超声心动图检查提示右心扩大，肺动脉高压。无特殊家族史，既往身体健康。肺动脉磁共振检查提示肺动脉增宽，未见肺动脉内血栓征象，免疫自身抗体检查未见异常。

查体：BP 110/70mmHg，R 18次/min。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，双肺未闻及血管杂音。HR 74次/min，心律齐，P₂亢进，未闻及杂音，双下肢无水肿。

实验室检查：血常规、甲状腺功能指标、尿常规、肝肾功能均正常。乙肝、丙肝：阴性。HIV：阴性。免疫学检查：抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗Sm、抗RNP，抗Scl-70，抗J0-1、抗SSA、抗SSB抗体均阴性；补体C3、C4正常；IgG、IgA正常。

心电图（图1）：窦性心律，电轴右偏，右心室肥厚，广泛ST-T改变。

图1 心电图：窦性心律，电轴右偏，右心室肥厚，广泛ST-T改变

X线胸片：双肺门动脉扩张，外周纹理纤细，主动脉结不宽，肺动脉段凸出，右心房、室扩大，心胸比0.48。

超声心动图：左心房前后径21mm、左心室舒张末前后径41mm，右心室舒张末前后径26mm，左心室射血分数66%，估测肺动脉收缩压69mmHg。右心房明显扩大，右心室壁增厚，运动正常，左心室内径大致正常，三尖瓣少量高速反流，余瓣膜结构、形态和启闭未见异常。

肺功能：肺容量、肺通气功能正常，FEV₁/FVC 95%，小气道功能正常，肺弥散功能减退。动脉血气分析：pH 7.44，PO₂ 74.5mmHg，PCO₂ 30.5mmHg，HCO₃^- 20.4mmol/L，SaO₂ 95.5%。

右心导管检查：右心房平均压7mmHg，肺动脉收缩压116mmHg，舒张压67mmHg，平均压78mmHg，肺毛细血管楔压10mmHg，全肺阻力1601.69dyn·s/ cm⁵，心指数：2.3L/（min·m²），吸入万他维后急性肺血管反应性试验阴性。

肺动脉造影（图2）：主肺动脉及左、右肺动脉明显扩张，外周纹理纤细，充盈不良，未见狭窄及充盈缺损。

图2 肺动脉造影：主肺动脉及左、右肺动脉明显扩张，外周纹理纤细，充盈不良，未见狭窄及充盈缺损

最后诊断特发性肺动脉高压，给予万他维10μg/次，每日6次，同时给予华法林、利尿、强心等治疗，症状有所缓解。随后病情出现反复，体力耐力逐渐减退，将万他维改用波生坦合用西地那非，但症状仍然进行性加重，超声心动图提示右心腔进行性扩大，左心腔进行性缩小，并出现咯血，严重水肿。于2009年12月26日在无锡市人民医院接受同种异体双肺移植手术，手术取得成功，术后体力明显恢复，X线胸片提示右心较术前明显缩小（图3、图4），手术前超声心动图：左心房前后径21mm、左心室舒张末前后径23mm，右心室舒张末前后径54.7mm，主肺动脉内径44.5mm，左心室射血分数82%，右心室射血分数19%，估测肺动脉收缩压159mmHg。手术后2.5个月超声心动图：左心房前后径34mm、左心室舒张末前后径47mm，右心室舒张末前后径28mm，主肺动脉内径22mm，左心室射血分数69%，右心室射血分数62%，肺动脉瓣和三尖瓣无反流，余瓣膜结构、形态和启闭未见异常。患儿2012年已出国留学。

图3 术前X线胸片：双肺门动脉扩张，外周纹理纤细，主动脉结不宽，肺动脉段凸出，右心房、室显著扩大

图4 术后X线胸片：与术前相比，右心明显缩小，心影大小基本正常