患者，男，18岁，因剧烈活动后气短、胸闷10年入院，因日常活动不受限制，未予诊治。今年体检发现心脏扩大，当地心脏超声发现重度肺动脉高压，诊断特发性肺动脉高压。无特殊家族史，幼时易感冒，体质不如同龄儿。

查体：BP 100/70mmHg，R 19次/min。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，双肺未闻及血管杂音。HR 80次/min，心律齐，P₂亢进分裂，胸骨左缘3肋间闻及舒张期哈气样杂音，双下肢无水肿。可见杵状指（趾）（图1）。

图1 杵状指（趾）

实验室检查：血常规：RBC 7.36×10¹²/L，Hb 226g/L。尿便常规、肝肾功能、甲状腺功能、血沉、自身抗体均正常。股动脉血气分析：pH 7.36，PO₂ 60.6mmHg， PCO₂ 43.1mmHg，SaO₂ 90.4%。桡动脉血气分析：pH 7.38，PO₂ 88.4mmHg，PCO₂38.6mmHg，SaO₂ 96.6%。

心脏超声：左心房、室不大，右心扩大，左心室射血分数68%，估测肺动脉收缩压74mmHg。其余未见异常。

心电图（图2）：电轴右偏，右心室肥厚。

图2 心电图：电轴右偏，右心室肥厚

X线胸片（图3）：双肺血少，肺动脉段轻凸，右心增大。

图3 X线胸片：双肺血少，肺动脉段轻凸，右心增大

肺动脉增强CT（图4）：中心肺动脉扩张，各级肺动脉未见狭窄及充盈缺损，右心房、室扩大，可见未闭动脉导管。

图4 肺动脉增强CT：中心肺动脉扩张，各级肺动脉未见狭窄及充盈缺损，右心房、室扩大，可见未闭动脉导管

右心导管检查：提示肺动脉水平血氧饱和度明显高于右心室（表1），右心导管经未闭动脉导管进入降主动脉（图5）。

表1 右心导管检查血流动力学结果

图5 右心导管检查提示右心导管经未闭动脉导管进入降主动脉

最后诊断：先心病，动脉导管未闭，重度肺动脉高压。该患者经血流动力学指标显示肺动脉高压力和肺血管阻力明显升高，股动脉血氧饱和度明显降低（88.9%），表明已经无手术指征，只能药物治疗，可以给予肺动脉高压靶向治疗药物如内皮素受体拮抗剂、5型磷酸二酯酶抑制剂和前列环素类药物。