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已收藏患者，男，17岁。因“活动后气短、乏力1年，晕厥2次”入院。2006年以来逐渐出现活动耐量下降，上楼时气短，容易乏力，有时出现下肢水肿。2007 年8月9日和17日，患者做早操时发生晕厥2次，持续数十秒至数分钟后自行缓解，无四肢抽搐和大小便失禁。曾在当地三甲医院住院，进行心电图、胸片、超声心动图检查以及常规化验检查，诊断为“特发性肺动脉高压”，给予对症治疗。患者于2007年8月23日以肺动脉高压原因待查收入院。起病以来，无发热、咳嗽、关节痛、体重减轻，大小便正常。患者既往血小板减少，无手术外伤史，无特殊家族史。
查体：BP 110/70mmHg，P 92 次/min，R 16次/min，口唇无发绀，颈静脉无怒张，颈部无血管杂音，双肺呼吸音清晰，心音正常，A2
2，未闻及心脏杂音，腹部软，肝脾未触及，双下肢轻度水肿。
实验室检查：血常规：WBC 10.73×109/L，N 60.6%，Hb 175g/L，PLT 73×109/L。尿常规、甲状腺功能指标、D-二聚体、肝肾功能均正常。乙肝、丙肝抗原和HIV均阴性。CRP、类风湿因子和血沉正常。动脉血气分析：pH 7.45，PCO2 37.1mmHg，PO2 81.0mmHg，SaO2 96.2%，HCO3- 24.9mmol/L。
心电图（图1）：窦性心动过速、右心房增大、右心室肥厚、电轴右偏、Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST-T改变。
图1 心电图：窦性心动过速、右心房增大、右心室肥厚、电轴右偏、Ⅱ、 Ⅲ、aVF导联ST-T改变
X线胸片（图2）：中心肺动脉扩张，外周肺纹理相对纤细，肺动脉段凸出，右心房、室增大。
图2 X线胸片：中心肺动脉扩张，外周肺纹理相对纤细，肺动脉段凸出，右心房、室增大
心脏超声：左心房内径28mm，左心室舒张末前后径32mm，右心室舒张末前后径39mm，左心室EF 68%，右心功能减低，三尖瓣反流，估测肺动脉收缩压70mmHg。余瓣膜结构、形态无异常。
呼吸功能：肺容量和通气功能正常，小气道功能稍减退，肺弥散功能未见异常，气道阻力和弹性阻力大致正常，肝胆超声未见异常。
肺动脉增强CT（图3）：右肺动脉主干、右上肺动脉分支、右中叶肺动脉、右下肺动脉和背段肺动脉管腔内可见广泛附壁充盈缺损影，左肺动脉部分充盈不均，右心房、室增大，诊断多发性肺动脉栓塞、肺动脉高压。
图3 肺动脉增强CT：右心房室增大，肺动脉内可见多发充盈缺损，肺灌注不均匀
核素肺通气/灌注显像（图4）：双肺通气/灌注不匹配，呈多发性肺血流灌注缺损，符合肺栓塞表现。双下肢深静脉超声：右侧股浅静脉及双侧腘静脉陈旧血栓（部分再通）。
图4 核素肺通气灌注扫描：通气灌注不匹配，呈多发性肺血流灌注缺损
显而易见，本例患者经上述的一系列检查，可以诊断为“慢性血栓栓塞性肺动脉高压”。然而，该患者年轻且无外伤、手术、卧床等血栓形成的易患因素，是否存在其他导致血栓形成的原因?由于患者血小板减少，首先怀疑是否存在血液或系统性疾病。进一步做了相关化验检查：抗心磷脂抗体（+++），抗核抗体1∶80，狼疮抗凝物57.1秒。抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗Sm抗体、抗双链DNA、抗RNP，抗Scl-70，抗J0-1、抗SSA、抗SSB抗体均阴性；补体C3、C4正常；IgG、IgA 均正常。
根据患者的血小板减少、抗心磷脂抗体和狼疮抗凝物异常，临床表现为静脉栓塞，经外院风湿科专家会诊确诊为抗磷脂抗体综合征（antiphospholipidsyndrome，APS）。该患者最后诊断：抗磷脂抗体综合征，慢性血栓栓塞性肺动脉高压，双下肢深静脉血栓形成。
该患者在接受肺动脉高压一般治疗（强心、利尿等）和靶向药物治疗（西地那非20mg 3次/日）以及抗凝基础上加用激素泼尼松治疗。6个月后回我院复查，气短乏力症状明显改善，体力增加，目前病情稳定，坚持上学。
