患者，女，17岁。因活动后气短4年，反复晕厥2年入院。患者于4年前出现活动后气短，无胸闷、心悸、头晕等不适，未予注意。2年前出现活动后反复晕厥4次，无抽搐、尿便失禁，1分钟后自行恢复。自此活动耐量逐渐下降， 上1层楼或快步行走即出现气短，口唇发绀，伴咳嗽，无咯血、胸痛。当地医院诊断为“肺动脉高压”，为进一步诊治来诊。病程中无发热、关节疼痛、口干、眼干、鼻出血等不适。

既往体健，儿时体质与同龄儿童同。2年前曾在当地医院诊断为“焦虑症”，无减肥药接触史。未婚，月经大致正常。父母体健，无兄弟姐妹。

查体：BP 100/70mmHg，R 18次/min。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，双肺未闻及血管杂音。HR 74次/min，心律齐，P₂亢进，胸骨左缘3～4肋间闻及3/6级收缩期吹风样杂音，双下肢无水肿。

实验室检查：血常规：RBC 4.86×10¹²/L，Hb 133g/L。甲状腺功能指标：正常。尿常规：正常。肝肾功能：正常。NT-proBNP：1211fmol/L。乙肝、丙肝：阴性。HIV：阴性。Hs-CRP：13.02mg/L。免疫学检查：抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗Sm、抗RNP，抗Scl-70，抗J0-1、抗SSA、抗SSB抗体均阴性；补体C3、C4正常； IgG、IgA正常。

心电图（图1）：窦性心律，电轴右偏，右心室肥厚，广泛ST-T改变。

图1 心电图：窦性心律，电轴右偏，右心室肥厚，广泛ST-T改变

X线胸片（图2）：双肺门动脉扩张，外周纹理纤细，主动脉结不宽，肺动脉段凸出，右心房、室扩大，心胸比0.61。

图2 X线胸片：双肺门动脉扩张，外周纹理纤细，主动脉结不宽，肺动脉段凸出，右心房、室扩大，心胸比0.61

超声心动图：左心房前后径31mm、左心室舒张末前后径39mm，右心室舒张末前后径31mm，左心室射血分数70%，估测肺动脉收缩压102mmHg。右心房明显扩大，右心室壁增厚，运动正常，左心室内径大致正常，室间隔左移，左心室呈“D”字形，肺动脉扩张，腔内未见异常回声，三尖瓣瓣环扩张，致瓣叶对合欠佳，三尖瓣少～中量高速反流，余瓣膜结构、形态和启闭未见异常。超声诊断：重度肺动脉高压，右心扩大，三尖瓣中～大量反流。

肺功能：肺容量、肺通气功能正常，FEV₁/FVC 95%，小气道功能正常，肺弥散功能明显减退。动脉血气分析：pH 7.46，PO₂ 67.7mmHg，PCO₂ 30.3mmHg，HCO₃^- 20.2mmol/L，SaO 94.4%。

肺动脉增强CT（图3）：主肺动脉及左右肺动脉明显扩张，未见狭窄及充盈缺损，右心房、室增大，双肺实质未见异常。诊断：肺动脉高压。

图3 肺动脉增强CT：主肺动脉及左右肺动脉明显扩张，未见狭窄及充盈缺损，右心房、室增大，双肺实质未见异常。诊断：肺动脉高压

放射性核素肺灌注显像（图4）：双肺非肺段性放射性稀疏，符合肺动脉高压改变。

图4 放射性核素肺灌注显像：双肺呈非肺段性放射性稀疏，符合肺动脉高压改变

右心导管检查：右心房平均压：10mmHg，肺动脉收缩压100mmHg，舒张压41mmHg，平均压64mmHg，肺毛细血管楔压：10mmHg，体动脉压：100/70/80 mmHg，全肺阻力：1319.2dyn·s/cm⁵，心指数：2.87L/（min·m²），吸入伊洛前列素（万他维）后急性肺血管反应性试验阴性。

肺动脉造影（图5）：主肺动脉及左、右肺动脉明显扩张，外周纹理纤细，充盈不良，未见狭窄及充盈缺损。

图5 肺动脉造影：主肺动脉及左、右肺动脉扩张，外周纹理纤细，充盈不良，未见狭窄及充盈缺损