患者，女，22岁。3岁时因感冒就诊发现心脏杂音，诊断为“先天性心脏病”，具体不详，当时未进一步治疗。半年前自觉食欲缺乏，活动后胸闷、气短，于当地医院检查诊断为“胃炎，十二指肠淤滞症”，经保守治疗后好转出院。患者平时无心悸不适，无头晕、晕厥，无发绀，无四肢抽搐及蹲踞史，智力及生长发育与同龄人无明显差异。

查体：T 36.3℃，P 65次/min，R 16次/min，BP 90/60mmHg。胸骨左缘2～3肋间闻及3/6级连续性机器样杂音，P₂亢进，股动脉闻及枪击音。

实验室检查：血常规：WBC 5.52× 10⁹/L，N 70.3%，RBC 4.44×10¹²/L，Hb 140.00g/L。血气分析：pH 7.414， PCO₂ 45.00mmHg，PO₂93.2mmHg， SaO₂ 97.9%，HCO^3-27.50mm/L。

心电图：左心室高电压。

图1  胸片示左侧胸廓塌陷，右肺体积增大、肺血偏多，纵隔、器官向左侧胸廓疝入，主动脉结宽，肺动脉段凸出，左心室增大，心胸比0.61

X线胸片（图1）：左侧胸廓塌陷，右肺体积增大、肺血偏多，纵隔、器官向左侧胸廓疝入，主动脉结宽，肺动脉段凸出，左心室增大，心胸比例0.61。

超声心动图：动脉导管未闭﹙动脉水平左向右分流﹚，左侧肺动脉缺如，少量心包积液。

肺动脉CTA：左肺动脉缺如，右侧肺动脉扩张（图2a）胸部CT平扫：左肺重度发育不良，右肺代偿性肺气肿（图2b）。

呼吸功能测定：中度限制性通气功能障碍，小气道功能减退；肺弥散功能中度障碍；气道阻力偏高，弹性阻力偏大；肺顺应性低于正常。

图2  肺动脉CTA示左肺动脉缺如，心脏纵隔向左侧移位，左侧胸廓塌陷（a）；肺窗显示左肺未见肺组织，右肺代偿性肺气肿（b）

降主动脉造影（图3、图4）及右心导管检查：吸氧前肺动脉血氧饱和度较右心室高约17%，Qp/Qs=2.63，提示肺动脉水平大量左向右分流；外周血氧饱和度（97.6%）。肺动脉压56/29（41）mmHg，中度肺动脉高压；全肺阻力为355dyn·s/cm⁵。

图3 主动脉造影（RAO 30°）示通过PDA右肺动脉显影，左肺动脉未见显影

图4 PDA封堵术后主动脉造影示封堵完全，左肺无肺纹理

临床诊断：先天性心脏病，左侧肺动脉缺如并肺组织发育不良，动脉导管未闭（PDA），中度肺动脉高压。