多发性神经纤维瘤病（multiple neurofibromatosis，NF1）是一种原发于神经轴索鞘施万细胞和神经内、外束膜细胞的良性肿瘤。NF1多在出生时即可发生，但因其症状是缓慢进展的，故儿童时期诊断比较困难。现报告一例就诊于解放军总医院的累及眼部的儿童多发性神经纤维瘤病。

患者，女性，3岁。出生后3个月由家长发现左上腭有一肿物，约玉米粒大小，白色乳头状，未予特殊治疗，后肿物逐渐变大。2009年4月左面部膨隆，明显与右面部不对称。5月于外院行手术治疗，切除口内部分肿物。后家长发现患儿舌体左侧缘前部出现结节状肿物。2011年12月6日在口腔科行左面眶周部病灶切除、左上颌骨部分切除及肿物切除术。患儿术后20余天突然左眼上眼睑肿物迅速增大至眼睑外翻，为进一步行眼科诊治，遂来解放军总医院眼科就诊。家族史：母亲体健，父亲患有Ⅰ型神经纤维瘤病。体格检查：躯干皮肤可见数个（多于6个）片状棕色咖啡斑，最大直径约15mm。左眼视力：指数/30cm（患儿不配合）。左眼眶周围重度肿胀，肿物大小约8cm×8cm×6cm，无压痛，触之有大小不等的结节状包块，似蠕虫袋，质软。眼睑皮肤肥厚松软、外翻、下垂，睑结膜暴露，严重充血，其上可见数个红色乳头状肿物。双眼虹膜均可见数个黄白色结节，余未见明显异常。自带头颅磁共振片：①左侧面部软组织膨隆，左侧蝶骨大翼、眶骨、颞骨畸形；②左侧视神经异常改变；③双侧颈动脉鞘旁多发异常信号。临床初步诊断：左眼眶肿物性质待查。全麻下行左眼眶肿物切除术。术后病理（图1）：纤维组织间见较多排列紊乱的神经纤维束，周围可见增生的神经鞘膜细胞，神经束膜细胞，部分区域可见黏液变及间质胶原化，骨小梁纤维增生，结合临床及免疫组化结果，符合神经纤维瘤病。免疫组化染色显示肿瘤细胞：Bcl-2（-），CD34（+），CD68（-），CD99（-），Ki-67（+＜5%），NF（-），S-100（++），SMA（-），actin（pan）（-）。

图1  术后病理HE染色切片×40