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邱怀雨;魏世辉
案例诊断
Wolfram综合征
导读
Wolfram 综合征是常染色体隐性遗传，其特征表现为幼年发生的糖尿病，儿童期即出现进展性的视神经萎缩，典型的患者还伴有尿崩症和耳聋。
尽管一些学者认为该病的发病率很低，但文献报道该病的却屡见不鲜。由于可能存在临床漏诊、误诊现象，也许该病的发病率没有那么低。
Wolfram 综合征患者的预后较差，大约70%的患者寿命低于35岁，所以早期确定诊断对患者及家庭都有好处。因为这类患者可以早期出现视神经萎缩，所以会在神经眼科就诊。如果我们对这种疾病的临床特征不熟悉，我们可能就会被这类疾病所困惑，常会导致误诊、漏诊。
病例介绍
女，12岁，双眼逐渐视力下降3年入院，患者否认眼痛、眼外伤及早产史。但在7年前被诊断为1型糖尿病。肌内注射胰岛素控制血糖，但仍不稳定。父母身体健康，家族中也没有糖尿病史。
图1 眼底照片示双眼底视神经萎缩，荧光血管造影检查未见异常
眼科检查：视力右眼眼前10cm数指，左眼前10cm手动。双眼瞳孔直接光反射较迟钝。角膜、前房、晶状体、玻璃体检查未见明显异常，眼压正常。眼底镜检查提示双眼视神经萎缩，但未见糖尿病视网膜改变（图1）。闪光视觉诱发电位提示P2波振幅降低；视野检查由于视力差无法完成；头颅磁共振检查见脑实质部分萎缩（图2），脊髓磁共振未见明显异常（图3）。尽管患者没有听力下降的主诉，听力检测提示高频段听力下降（图4）。患儿24小时出入量大于5000ml，但是患儿及家属没有主诉多尿症状，因为她们考虑是由于糖尿病所引起的多尿症状。行DNA序列检测发现WSF1基因第8外显子处突变（图5）。
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