遗传性视神经病变中，最常见的Leber遗传性视神经病变，并且多见于儿童发病。但在成年时发病，就很容易导致疾病的误诊和漏诊，临床上经常遇到Leber遗传性视神经病变的患者，被误诊为视神经炎进行反复的激素冲击治疗以及长期口服激素治疗，所以了解成人Leber遗传性视神经病变的临床特点很重要。

患者，男，45岁。双眼进行性视力下降7个月余。患者自2011年3月无明显诱因双眼先后出现视物模糊，无疼痛、眼红、畏光等不适，无其他神经系统症状。当时未曾诊治，1个月后双眼视力明显下降以致无法正常工作，日常活动受限。先后于多家医院就诊，诊为“视神经萎缩，视神经炎”等，药物治疗（不详）无好转。2011年7月右眼视力0.06，左眼视力为指数，行UBM显示房角略窄，诊为“双眼视神经萎缩、青光眼”，为进一步明确病因于2011年10月收入解放军总医院神经眼科。患者既往体健，否认传染病、慢性病及家族遗传病史等。查体：一般情况良好，神经系统未查见阳性体征。专科情况：视力：右眼0.02，左眼指数/40cm，双眼矫正视力不提高；色觉无法辨认；角膜及各屈光介质透明；双眼瞳孔直径3mm，对光反射灵敏，左眼RAPD弱阳性；眼底：双眼视盘色淡，边界清楚，血管走行比例尚可，视网膜及黄斑区未见明显异常（图1）；双眼眼压正常。动态视野（查于2011年7月，因视力差，入院后未能重新检查）：右眼：旁中心暗点，左眼：弥漫性缺损（图2）；视觉诱发电位（PVEP）：左眼在高空间频率条件下，P100波峰潜时相对右眼延迟，波幅降低；视网膜电流图（FERG）：双眼各项反应未见明显异常；视盘OCT：右眼乳斑束、左眼鼻上象限神经纤维层变薄；眼底荧光造影：双眼动静脉充盈时间正常，晚期视盘荧光稍增强，未见荧光渗漏。颅脑MRI平扫+增强：脑内少许缺血改变；胸片及心电图均正常，实验室检查：免疫相关抗体、感染性指标等均未见异常；线粒体基因检测：11 778位点错义突变，诊断：Leber遗传性视神经病变。

图1 双眼视盘色淡，边界清楚，血管走形比例尚可，视网膜及黄斑区未见明显异常（发病后7个月余检查结果）

图2 动态视野（发病后4个月余检查结果）

注：右眼：中心旁暗点；左眼：弥漫性缺损