【主诉】

发现肢体局部增粗伴有皮下结节3年。

【现病史】

患者男性，37岁，农民。患者于3年前开始发现左前臂、左腿较对侧稍增粗、肿胀，并能触到数个皮下硬性小结节，无疼痛及皮肤发红现象。以后陆续发现右股及双侧臀部类似病变。病变缓慢进展，结节逐渐增大，出现结节部位的肢体增粗明显，患者诉结节部位发胀，无红肿、疼痛、麻木及局部皮温增高，无肢体麻木无力及活动不灵，不影响日常生活、行走及劳动。曾在当地医院给予阿奇霉素及糖皮质激素短期治疗，患者诉结节部位变软，肢体肿胀有所减轻，但结节未缩小。在当地医院双股肌肉骨骼MRI检查显示双股软组织弥漫性长T₁长T₂异常信号，考虑炎性病变，今来我院就诊，门诊以“炎性肌病待查”收住院。

【过去史、个人史及家族史】

均无特殊。发病前无疫区接触史，饮食无特殊嗜好。

【查体】

体温36. 5℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压130/80mmHg，内科系统查体无异常。意识清楚，言语流利，脑神经未见异常。左前臂、左腿、右股、双侧臀部软组织肿胀明显，触及数个硬结节，边界清楚，不活动，左腿皮肤局部色素沉着，皮肤粗糙，皮温正常，肌肉无压痛（图1）。四肢肌力、肌张力、共济运动正常，感觉检查正常，腱反射等均正常，病理反射阴性，脑膜刺激征阴性。

图1 患者小腿照片

【辅助检查】

1.实验室检查

血常规:未见明显异常。血糖、血生化、肌酶、肝肾功能、血SACE、D-二聚体、甲状腺功能、乙肝两对半、CEA、AFP、CA12-5、CA15-3、CA19-9、免疫球蛋白、补体、类风湿因子、ASO、丙肝抗体、艾滋病抗体、梅毒抗体、抗着丝点抗体、抗心磷脂抗体、抗平滑肌抗体、抗胃壁细胞抗体、抗心肌抗体、抗骨骼肌抗体、抗线粒体抗体、ANCA、ANA、dsDNA、ENA、抗角蛋白抗体、结核杆菌抗体等均于正常范围内。PPD试验正常。

2.双股肌肉骨骼MRI检查

显示双侧股软组织弥漫性T₁WI低信号、T₂WI高WI高信号，考虑炎性病变（图2）。

图2 双股软组织弥漫性T₁WI低信号、T₂WI高信号

【诊治经过】

患者入院后于2008年5月23日行肌肉活检。

【病理结果】

冰冻切片（横断面）: HE染色可见大小不等二十多个肌纤维束，肌纤维大小明显不等，相对正常的肌纤维直径在50μm左右，肌纤维有明显的变性、坏死、萎缩，呈弥漫性及多灶状分布（图3），病变严重的肌束甚至一半的肌纤维变性坏死，偶见肌纤维再生，肌核无明显中心移位。可见弥散性炎细胞浸润肌肉组织、尤其在血管周围炎细胞浸润明显呈血管套或巢状分布（以淋巴和浆细胞为主）（图4，图5）。肌束内及束间有明显的结缔组织增生和水肿，并有炎细胞浸润，部分区域可见较多的嗜酸性粒细胞，未见化脓性坏死，肌间质或肌束内有局限性肉芽肿形成，可见上皮样细胞或朗汉斯巨细胞。血管壁明显增厚，血管腔狭窄、有的甚至闭塞。束间可见小神经束，神经束周围也可见炎细胞浸润。部分区域可见脂肪细胞。GT染色未见不整红边纤维（ RRF） ; SBB及ORO染色无特殊、部分细胞脂肪滴轻度增多; PAS及PAsD糖原染色示糖原无增多，未见霉菌; NADH部分纤维深染。

图3 肌纤维有明显的变性、坏死、萎缩，呈弥漫性及多灶状分布，HE×100

图4 弥散性炎细胞浸润肌肉组织、尤其在血管周围炎细胞浸润明显呈血管套或巢状分布 HE×200

图5 血管周围炎细胞浸润明显，以淋巴和浆细胞为主，HE×400

给予患者甲泼尼龙1000mg静滴3天后，并逐渐减量至口服泼尼松60mg出院。患者住院期间肢体肿胀程度较前减轻，皮下结节无明显变化。出院后3个月泼尼松减停。电话随访，患者自诉肢体肿胀程度较前明显减轻，但较健侧肢体仍有差别，皮下结节无明显变化。目前病情稳定。