【主诉】

进行性四肢无力15年。

【现病史】

患者男性，50岁。患者于35岁时无明显诱因出现行走无力，行走不稳，呈进行性加重，蹲下不能站起来，弯腰不能，不能捡起东西。逐渐累及双上肢，持重物费力，并伴言语不利，颜面部及双上臂不自主肉跳，近十年出现性功能下降。在病程中无四肢麻木，无畏寒、发热，无吞咽困难、饮水呛咳，无头晕、头痛、意识障碍，无乳房发育异常。为明确诊断，遂来我院门诊就诊。发病来，精神、饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无明显改变。

【过去史】

既往体健，否认有“肝炎、结核”等传染病史。无药物过敏史。预防接种史不详。

【个人史】

生长于原籍。否认有外地居住史，无烟酒等不良嗜好。无疫水、疫区接触史，无放射性物质及毒物接触史。

【家族史】

父母体健，兄弟3人均有类似情况。否认其他遗传病及传染病史。

【查体】

体温36. 6℃，脉搏72次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg。内科系统检查未见异常，无乳房发育及睾丸萎缩。神经系统检查：意识清楚，言语含糊，表情自然。计算力、理解力、记忆力、定向力正常。右利手。嗅觉粗测可，视野、视力粗测可。两侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼同轴居中，无眼震，无复视。眼球各方向活动正常。额、面部痛觉对称，咬肌力量欠佳，角膜反射存在。下颌反射（+），双侧额纹、鼻唇沟对称，双睑闭合有力，口角无低垂。双侧听力粗测正常，Rinne试验气导大于骨导，Weber试验居中。软腭居中，无声嘶，无饮水呛咳，咽反射正常。双侧转头、耸肩力量欠佳。伸舌居中，舌肌萎缩明显，舌肌纤颤。

双侧胸锁乳突肌、岗上肌萎缩。双上肢近端肌力4级，远端肌力5级；双下肢肌力4级。呈鸭步步态。肌张力正常。双侧肢体痛、温觉对称正常，振动觉对称正常。Romberg试验（－）。四肢腱反射减弱。双侧病理征未引出。颈软，Kernig征（－）。括约肌功能正常。划痕试验阴性。

【辅助检查】

1.血生化（外院2010-05-04）丙氨酸转氨酶59IU/L（正常参考值＜42），天门冬氨酸转氨酶43IU/L（正常参考值＜37），肌酸激酶593IU/L（正常参考值24～195），肌酸激酶同工酶25IU/ L（正常参考值0～24），总胆固醇7. 07mmol/L（正常参考值3. 1～5. 7），甘油三酯2. 38mmol/L（正常参考值0. 4～1. 71），低密度脂蛋白胆固醇4. 64mmol/L（正常参考值0～3. 36）。

另弟妹三人血生化分别如下：

二弟（40岁） （外院2010-05-04）：丙氨酸转氨酶79IU/L（正常参考值＜42），天门冬氨酸转氨酶60IU/L（正常参考值＜37），肌酸激酶1414IU/L（正常参考值24～195），肌酸激酶同工酶41IU/L（正常参考值0～24），总胆固醇5.74mmol/L（正常参考值3.1～5.7），甘油三酯1.91mmol/L（正常参考值0.4～1.71），低密度脂蛋白胆固醇3.65mmol/L（正常参考值0～3.36）。

大弟（43岁） （外院2010-05-04）：甘油三酯3. 01mmol/L（正常参考值0. 4～1. 71），余未见明显异常。

妹妹（47岁） （外院2010-05-04）：均未见异常。

2.血常规、凝血四项、肿瘤标记物、尿便常规均未见明显异常。心电图、胸片均正常。

3.肌电图示（外院2010-05-04）右侧胫前肌可见少量自发电位；轻收缩时，右侧肱二头肌、胫前肌及双侧股四头肌运动单位电位平均时限延长，波幅增高，重收缩时呈单纯相。提示神经源性损害。

另弟妹二人神经电生理检查分别如下：

大弟（43岁） （外院2010-04-28）：四肢体感诱发电位正常，神经传导速度正常。肢体肌、胸锁乳突肌和椎旁肌肌电图检测结果呈现神经源性损害（表现为失神经电位、主动收缩运动单位电位呈现巨大电位，募集电位数量减少，波幅增高）。

妹妹（外院2010-05-04）：未见特征性改变。

4.头颅及颈椎MRI（外院2010-05-04）未见明显异常。

【病理结果】

取材部位：左肱二头肌

HE：可见到成组或成网状分布的小角状和小圆状萎缩肌纤维。部分肌纤维肥大变圆（图1）。ATP酶酸碱反应显示Ⅰ型肌纤维和Ⅱ型肌纤维呈片状样分布。萎缩和肥大肌纤维累及两型。NADH-TR：显示部分萎缩肌纤维深染。

结果：骨骼肌主要形态学改变是肌纤维出现典型群组化样改变，符合神经源性骨骼肌损害的病理形态学特点。

图1 可见成组或成网状分布的小角状和小圆状萎缩肌纤维。部分肌纤维肥大变圆 HE×200

【基因检测】

雄激素受体基因第1号外显子中CAG的重复数≥38。

明确诊断后，给予辅酶Q₁₀、左旋肉碱及丁苯酞口服治疗。目前患者病情稳定，未见明显加重。