【主诉】

全身乏力3年，加重1年。

【现病史】

患者，男性，54岁，吉林省珲春市干部。患者于3年前无明显诱因出现四肢乏力，双下肢明显，轻度活动后即感到疲乏，伴有肌肉酸痛及压痛。休息后减轻。无肌肉萎缩、眼睑下垂、咀嚼费力、吞咽困难及饮水呛咳等不适。1年前双下肢无力加重，酸软，容易疲劳，步行80～100m即需要休息。自觉连续咀嚼后感到咀嚼疲乏，无吞咽困难。半年前出现眼花，眼内异物感，活动后气促。

【过去史】

冠心病病史10余年。7年前行阑尾切除术。胃肠炎病史3年。

【查体】

体温36℃，脉搏85次/分，呼吸20次/分，血压120/80mmHg。心肺未见异常。神经系统检查:意识清楚，语言正常，高级智能检查未见异常。脑神经查体未见异常。全身肌容积正常，四肢远近端肌力均为4级，肌张力减低，感觉系统未见异常。共济运动协调，无不自主运动。四肢腱反射正常。病理反射未引出。颈软无抵抗。

【辅助检查】

1.血生化 丙氨酸转氨酶( ALT) 19IU/L( 0～40)，天门冬氨酸转氨酶( AST) 28IU/L ( 0～37)，肌酸激酶( CK) 184IU/L( 24～195)，肌酸激酶同工酶( CK-MB) 18IU/L( 0～25)，乳酸脱氢酶209IU/L( 109～245)。

2.血清乳酸3. 2mmol/L( 0. 5～2. 22)。血钾3. 97mmol/L。血肌红蛋白49. 1g/L。

3.血沉( ESR) : 7mm/h( 0～20) ; C反应蛋白( CRP) : 0. 8mg/L( 0～5)。

4.甲状腺功能 正常。

5.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验 异常，运动后乳酸比值1. 89。

6.前臂半缺血运动试验 大致正常。

7.新斯的明试验 阴性。给予患者肌肉注射新斯的明1. 5mg+硫酸阿托品注射液0. 5mg，观察注射后20分钟、30分钟、40分钟、50分钟、60分钟四肢疲劳试验评分无明显变化。

8.针极肌电图 右侧股四头肌、胫前肌运动单位电位平均时限延长。

9.神经传导速度 右腓肠感觉神经传导速度偏慢。

10.重复神经刺激 未见明显递减或递增现象。

11.头颅MRI腔隙性脑梗死。

【诊治经过】

丁苯酞软胶囊0. 2g，口服，2次/日。

【病理结果】

取材部位:右侧腓肠肌组织学检查( HE、MGT、PAS和ORO染色)

图4.2-1　大量空泡样、破碎样不整边肌纤维，部分破碎样肌纤维出现萎缩，肌膜下聚集大量线粒体，RRF似乎被青紫色物质镶嵌，HE×200

HE:肌肉横切面显示数个边界清楚的横切肌纤维束，肌束衣内脂肪和结缔组织无明显增生。肌间小血管壁无明显增厚和出现异常沉积物，血管周围无炎细胞浸润。肌束内多角状肌纤维排列紧密，可见到大量空泡样以及破碎样不整边肌纤维，部分破碎样肌纤维出现萎缩，少数肌纤维呈现嗜碱改变或膜下出现嗜酸性物质沉积(图4. 2-1)。未见肌纤维出现肥大、分裂、核内移、环状和涡旋状肌纤维。MGT:部分肌纤维中可见到典型或不典型的RRF(图4. 2-2)。PAS:肌纤维内糖原无明显增多。ORO:显示大部分空泡样以及破碎样肌纤维内脂肪滴中度增多(图4. 2-3)。

图4.2-2　被染成红色的RRF，MGT×200

图4.2-3　示脂质代谢异常而增加的大小不同的脂肪滴，每个肌纤维的蓄积程度不同，ORO×200

酶组织化学检查(肌丝ATP酶酸碱系列、NADH-TR、SDH和NSE染色)

ATP酶酸性反应:显示Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维呈棋盘格分布，部分萎缩肌纤维累及两型。ATP酶碱性反应:证实肌纤维的上述分布特点。NADH-TR:部分破碎样的肌纤维蓝染。SDH:未见到深染的肌纤维以及深染的血管。NSE:个别萎缩的肌纤维深染，未见到明显深染的小血管，可见到深染的神经肌肉接头。

结果及评判:骨骼肌的主要形态学改变为HE染色可见到大量空泡样以及破碎样肌纤维，ORO染色可见到大量脂肪沉积，MGT染色下出现大量的RRF，符合线粒体脂肪沉积性肌肉病的病理改变特点。

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