【主诉】

发作性腹痛、四肢无力、抽搐5个月。

【现病史】

患者女性，30岁。患者于5个月前( 2002年2月12日)因腹部绞痛，在当地医院诊断为“急性阑尾炎”行阑尾切除术，次日( 2002年2月13日)输液过程中突然出现神智恍惚，反应迟钝，四肢无力，偶以眼神示意，疑有“低钾血症”，补钾后无缓解(具体用药不详)，因患者烦躁不安，予“地西泮10mg静推”后入睡，当时急查血电解质，血钾正常，血钠112mmol/L，补钠治疗(具体不详)，患者于24小时后( 2002年2月14日)清醒，上述症状缓解。4个半个月前( 2002年2月27日)再次出现腹痛，持续1小时左右缓解，当地医院检查发现妊娠6周，行人流术，术后第二天( 2002年2月28日)再次出现神智恍惚，反应迟钝，四肢无力，血钠119mmol/L，补高张钠后缓解。2002年6月～2002年7月类似发作3次，并伴恶心、呕吐，非喷射状，为胃内容物，当地医院行“胃镜、结肠镜”等检查，自述正常(未见报告单)，急查血钠均低，补钠后缓解。2002年7月来京求治，曾在几家大医院门诊就诊，7月12日以“腹痛原因待查:子宫内膜异位症?”收住我院妇科。电解质检查:血钾2. 8mmol/L，血钠121. 8mmol/L，血氯89mmol/L。7月13日输注5%葡萄糖过程中，患者出现腹痛、恶心、之后眼前黑矇、看不清眼前手指，之后突然意识丧失，四肢抽搐，无二便失禁，神经科会诊考虑癫痫发作，予地西泮10mg静推后缓解，并予苯巴比妥0. 2肌注一次，加用苯妥英钠0. 1每日三次，一日补液量1600ml，补钠16g，复查血钠121. 2mmol/L，头颅MRI示脑桥异常信号，排除妇科疾患，于2002年7月15日以“桥脑梗死、继发性癫痫、低钠血症”收住神经科。患者自发病以来睡眠多，进食少，便秘，7月13日以来，尿潴留留置导尿管。

【过去史、个人史及家族史】

均无特殊。

【查体】

体温37. 1℃，脉搏132次/分，呼吸20次/分，血压135/100mmHg，双肺听诊无异常，心脏听诊无杂音;腹平软，无压痛及反跳痛，未及包块，肠鸣音正常。意识清楚，言语流利，精神萎靡，脑神经检查无异常，四肢肌力5级，肌张力稍低，四肢腱反射对称减低，颈软，余神经系统检查无异常。

【辅助检查】

1.血尿便常规 正常。

2.血生化 电解质:血钾3. 32mmol/L，血钠116. 1mmol/L，血氯87mmol/L，血钙0. 69mmol/L。血尿酸43μmol/L( 140～420)，T-cho 8. 10mmol/L，TG 0. 74mmol/L，HDL-C 2. 16mmol/L，LDL-C 4. 66mmol/L，ALT 113U/L，AST 76mmol/L，T-Bil 30. 1μmol/L，D-Bil 16. 8μmol/L，TBA 20. 5μmol/L，CK 1916. 0U/L( 7月16日)。7月23日复查肝功能、CK正常。血浆渗透压294mOsm。

3.血RAAS PRA AII ALD ACE均正常。血甲状腺功能:正常。血沉8mm/h。血皮质醇节律早8: 00 19. 0μg/dl，下午4: 00 15. 4μg/dl。血ACTH节律早8: 00 47. 5pg/ml，下午4: 00 42pg/ml，均正常。

4. 24小时尿量3500ml，尿钾23mmol/L，尿钠142mmol/L，尿氯155mmol/L。尿儿茶酚胺阴性。尿渗透压328mOsm。

5.血铅含量: 35μg/L(小于400)，尿铅含量: 0. 001mg/L(小于0. 008)。

6.心电图 正常。

7.脑电图 边缘状态(快波增多)。

8.肌电图 双侧腓总神经MCV稍慢( 39. 6～40. 5m/s)，潜伏期、波幅正常，双胫神经MCV正常，潜伏期延长(内踝-外展短肌3. 5～4. 2ms，腘窝-内踝7. 7～8. 4ms)，波幅正常，波形离散。右胫前肌、左腓肠肌和左第一骨间肌大量正锐波。BAEP:正常。

9. B超检查 子宫附件B超正常。双肾、输尿管、膀胱正常，盆腔未见游离积液。

10.头颅MRI桥脑大片略长T₁、长T₂信号灶。

住院期间，患者仍有腹部绞痛发作，伴双下肢肌肉酸痛，予解痉药、止痛药无效，考虑血卟啉病，尿液放置阳光下，颜色逐渐变深至酒红色，查尿卟啉阳性，尿卟胆原阳性。

1．宋东林、吕强、石进，等．以神经系统损害为主的血卟啉病二例报告．中华神经科杂志，1996，29( 2) : 125．

2．赵长华、王云娥、王波，等．急性间歇型血卟啉病合并低钠、低氯、低钾和意识障碍一例．中华内分泌代谢杂志，2006，22( 1) : 90-91．

3．王农荣、孙坚、高健，等．急性腹痛为主要症状的血卟啉病15例报告．中华急诊医学杂志，12( 2) : 132-133．

4．Herrick AL，McColl KE．Acute intermittent porphyria．Best Practice＆Research Clinical Gastroenterology，2005，19( 2) : 235-249．