【主诉】

进行性四肢麻木无力1年9个月。

【现病史】

患者男性，71岁，干部。患者入院前1年9个月无明显诱因出现双下肢麻木力弱，初始为双足背麻木感，行走距离明显缩短，勉强自己上3层楼，麻木无力逐渐加重，麻木上升至小腿，平地行走10余分钟即需要休息。1年7个月前出现双手麻木感，从5个指尖逐渐向上进展。无疼痛、无肉跳。1年4个月前于骨科诊断为“腰椎管狭窄”行“腰椎管减压内固定术”治疗。术后症状无明显好转，术后20天出现脚趾活动不利、双足麻木肿胀感，同时出现双上肢无力，提重物费力，仍可持筷。10个月前发现双手肌肉萎缩。4个半月因抬脚费力而摔倒，并且双足踩棉感，在当地医院使用“维生素B₁₂500μg/d，肌注，共1周”无效。近1个月来患者双下肢力弱加重，每次仅能连续步行100余米，麻木感上升至膝关节，伴小腿烧灼痛，双足肿胀，双上肢麻木感上升至肘关节，持筷费力。无吞咽困难、无饮水呛咳。自发病以来，患者食欲差，体重无明显变化，大便干燥，小便无异常。

【过去史、个人史及家族史】

46年前患肺结核，38年前因“结核瘤”行左肺叶切除术，否认高血压病、糖尿病及心脏病史。否认毒物、放射线接触史。个人史及家族史无特殊。

【查体】

心肺腹未见明显异常。浅表淋巴结未触及。双足踝以下轻度可凹性水肿。神经系统:意识清楚，言语流利，脑神经检查未见异常。双手大小鱼际肌骨间肌萎缩。双上肢肌力5^－级;双下肢近端4级，远端背屈3⁺级，跖屈4级。四肢肌张力正常。双上肢肘关节以下针刺觉减退，双下肢膝关节以下针刺觉过敏;双膝关节以下双腕关节以下深感觉减退。左肱二、肱三头肌反射未引出，右肱二头肌反射减弱，右肱三头肌反射未引出;双侧膝反射减低，双跟腱反射未引出。双掌颏反射( +)，双侧病理征(－)。脑膜刺激征阴性。

【辅助检查】

1.血、尿、便常规、血生化正常。

2. HIV、乙肝、丙肝和梅毒血清学检查均阴性。甲状腺功能、甲状腺抗体( TGAb、TMAb)均正常;血清ENA谱、ANA谱、ds-DNA和血清ANCA均阴性。

3.血TORCH IgG:风疹病毒( +)、单纯疱疹病毒1+2型( +) ;血TORCH IgM: (弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒1+2型)均阴性。

4.血微量元素(铜、锌、钙、镁、铁、镉、铝)均正常;叶酸、维生素B₁₂、HCY、血沉、C反应蛋白、血清免疫球蛋白等均正常。

5. 2009年7月血清RHF 237. 00IU/ml，2010年6月RHF 151. 00IU/ml。血清蛋白电泳未发现M蛋白区带，免疫固定分析未发现(单/双/寡)克隆性异常增高的免疫球蛋白区带( IgG、A、M、D)和轻链( Kap、Lam)。

6.肿瘤指标筛查 SCC、AFP、NSE、CEA、CA125、CA19-9、PSA和血清抗脑组织抗体均阴性。

7.脑脊液检查 常规、生化、细胞学、寡克隆区带、抗脑组织抗体均无异常; CSF TORCH IgM均阴性; CSF TORCH IgG均阴性。CSF-IgG指数0. 73 (参考值: 0～0. 7)，CSF-IGG 5. 92mg/dl(参考值: 0. 48～5. 86mg/dl)，CSF-ALB 36. 9mg/dl(参考值: 13. 9～24. 6mg/dl)，24h IGG 11. 7mg/24h(参考值: 0～10mg/24h)。

8.胃镜 慢性浅表性胃炎;肠镜:回肠末端炎，结肠多发息肉-化生性?

9.超声心动图 左房增大、二尖瓣反流(轻度)、LVEF60%。

10.腹部B超 慢性胆囊炎;前列腺B超:前列腺增生。

11.神经系统 双正中神经( 1. 7～3. 9mV)、双尺神经CMAP( 1. 8～4. 8mV)波幅下降;双胫神经、双腓总神经CMAP未测出;左正中神经( 1. 4μV)左尺神经( 1. 5μ) SNAP波幅下降;右正中神经、右尺神经、双腓肠神经SNAP未测出;双胫神经H反射未测出;肌电图右第一骨间肌，左胫前肌示神经源性损害。

【诊治经过】

2009年12月2日始免疫球蛋白20g/d，共用5天，使用免疫球蛋白后患者自觉症状好转，双足烧灼痛减轻，神经系统查体无明显变化。

【病理结果】

取材部位:右腓肠神经活检

光镜下:可见2束神经纤维。HE染色轴索数量减少，束周血管管壁厚，无炎细胞浸润(图3. 7-1) ; NF染色轴索数量减少细碎; MBP及PMP22染色有髓纤维明显减少(残存＜1/ 3)，无髓纤维也有减少，施万细胞无明显增生; CD68阳性细胞可见，LCA个别阳性，CD4阴性，HLA-DR阴性。刚果红阴性。

电镜下:有髓纤维仅少数残存，施万细胞变性，无髓纤维-施万细胞单位未见明显增多，轴索明显萎缩变细，残存轴索内微管增多，偶见变性(图3. 7-2)。纤维母细胞及胶原增生，可见个别吞噬细胞。

病理诊断:终末性神经损害-轴索萎缩变性，神经纤维脱失以有髓纤维为著。

临床病理诊断:慢性特发性轴索性多发性周围神经病( chronic idiopathic axonal polyneuropathy，CIAP)

图3.7-1　轴索数量减少，束周血管无炎细胞浸润，HE×100

图3.7-2　轴索明显萎缩变细，残存轴索内微管增多，电镜×1500

目前患者总病程为2年10个月，3次筛查肿瘤尚未找到肿瘤证据，继续随访。2010年10月30日随访患者自觉症状无明显加重，双下肢无明显水肿，神经系统检查:双手大、小鱼际肌骨间肌萎缩。双上肢肌力5^－级;双下肢近端4级，远端背屈3⁺级，跖屈4级。四肢肌张力正常。双上肢肘关节以下针刺觉减退，双下肢膝关节以下针刺觉过敏，双膝关节以下双腕关节以下深感觉减退。左肱二、肱三头肌反射未引出，右肱二头肌反射减弱，右肱三头肌反射未引出;双侧膝反射减低，双跟腱反射未引出。双掌颏反射( +)，双侧病理征(－)。脑膜刺激征阴性。3次筛查肿瘤未找到肿瘤证据。

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