【主诉】

反复双上肢无力9年，加重6个月余。

【现病史】

患者男性，18岁，战士。患者于9岁和10岁时2次晨起后出现左侧小指、无名指伸直困难，给予营养神经治疗半个月后均恢复正常。入院前6个月军事训练立正半小时后出现左上肢无力，抬举困难，休息3～4小时后力量明显恢复，但仍较正常力弱。入院前5个月持枪训练2小时后感右手无力，不能抓握枪支，休息数小时后力量有所恢复，但未完全正常。此后双上肢无力现象反复出现，常在端持重物及操练双杠时出现。无肢体麻木及疼痛。遂就诊于我院门诊，脑脊液常规及生化检查提示未见异常，肌电图示周围神经损害，以“周围神经病，慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病不除外”收入院。发病前无感冒、腹泻以及疫苗接种史。

【过去史】

否认肝炎、结核、菌痢等传染病史;无高血压、糖尿病、心脏病病史。无食物、药物过敏史。

【个人史】

生于原籍，无外地久居史，无疫水接触史。不吸烟不嗜酒。无放射性物质及毒物接触史。

【家族史】

父母体健，患者的胞弟于10岁时俯桌睡觉2～3小时后出现右侧无名指及小指不能伸直，伴右上肢尺侧麻木，1个月后恢复正常。

【查体】

内科查体: T 36. 7℃，P 84次/分，R 18次/分，BP 120/75mmHg。内科系统检查未见明显异常。脑神经检查:视乳头无水肿，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。双侧眼球各方向活动可，无复视。双侧鼻唇沟对称，听力粗测正常。无构音障碍、饮水呛咳，转颈、耸肩对称有力，伸舌居中。双侧小鱼际肌萎缩。双侧屈肘、伸肘、伸腕、伸指肌力5^－级;双侧拇指外展、左侧小指外展肌力5^－级;双手握力5^－级;左足背屈肌力5^－级;余肌群肌力正常。双侧拇指和第1、2掌骨间隙背面痛觉减退，左足背及左小腿外侧痛觉减退，左足趾位置觉减退。双上肢腱反射对称减弱，双下肢腱反射对称正常，无病理反射。未触及粗大的周围神经。

【辅助检查】

1.血尿便常规、凝血四项、血清四项、血肿瘤标志物、风湿系列及自身抗体系列均正常。

2.血生化全项 肌酶谱检查CK 1008. 2U/L增高(正常值: 2～200U/L)，余值基本正常。

3.心电图及胸片 正常。

4.腹部B超 脾脏轻度肿大，余未见异常。

5.腰穿检查 压力130mmH₂O，脑脊液常规、生化、免疫球蛋白均正常。

6.针极肌电图 左小指展肌出现纤颤和正相电位，轻收缩运动单位电位的时限延长、波幅增高。患者及其父亲神经传导检查提示神经传导速度( NCV)广泛减慢(表3. 5-1～表3. 5-3)。

表3.5-1　部分感觉神经传导速度(m/s)

表3.5-2　上肢各运动神经分段传导速度(m/s)

表3.5-3　下肢各运动神经分段传导速度(m/s)

7.诱发电位 视觉诱发电位( VEP)正常;脑干听觉诱发电位( BAEP)右侧正常，左侧Ⅰ、Ⅲ波潜伏期略延长;体感诱发电位( SEP) :双侧胫神经未见异常。

【诊治经过】

入院后给予营养神经、扩血管及对症治疗，并行腓肠神经活检及基因检测。

【病理结果】

取材部位:腓肠神经。

HE染色可见部分有髓纤维明显增粗、肿胀，间质未见炎性细胞浸润及胶原增生。半薄切片示神经纤维数量未见减少，神经纤维髓鞘肿胀明显，结构不清，未见明显坏死及炎细胞浸润。血管大致正常。电镜可见大多数有髓纤维髓鞘增厚，呈均匀电子密度，髓鞘内及髓鞘下有髓样体结构，有的髓鞘向轴索内突出，但轴索未见显变。无葱皮样改变。无髓纤维未见显变(图3. 5-1，图3. 5-2)。

图3.5-1　大多数有髓纤维髓鞘增厚，无髓纤维相对正常

甲苯胺蓝染色，电镜×800

图3.5-2　增厚的髓鞘向轴索突出

铅铀染色，电镜×1500

【基因检测】

证实患者及其父亲17p11. 2-12含有PMP22基因的1. 5Mb片段缺失。

目前本病的治疗主要是营养神经以及对症治疗，只能改善临床症状，暂无特效的治疗手段。关键在于预防，避免重体力劳动和外伤、嵌压易损部位等诱因，减少神经麻痹的发作。大部分患者预后良好。如能症状前诊断，避免发作的诱因，对患者的预后具有重要意义。

1．Behse F，Buchthal F，Carlsen F，et al．Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies．Electrophysiological and histopathological aspects．Brain，1972，95( 4) : 777-794．

2．Gouider R，LeGuern E，Gugenheim M，et al．Clinical，electrophysiologic，and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11．2 deletion．Neurology，1995，45( 11) : 2018-2023．

3．Chance PF，Alderson MK，Leppig KA，et al．DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies．Cell，1993，72( 1) : 143-151．

4．Ohkoshi N，Kohno Y，Hayashi A，et al．Acute vocal cord paralysis in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies．Neurology，2001，56( 10) : 1415．

5．张付峰，唐北沙，严新翔，等．经基因诊断的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析．中华神经科杂志，2006，39( 7) : 440-443．

6．崔芳，黄旭升．遗传性压迫易感性神经病的研究进展．第三军医大学学报，2004，26( 27) : 647-648．

7．黄旭升，崔芳，陈朝晖，等．一家系2例遗传性压迫易感性神经病报道．解放军医学杂志，2004，29( 6) : 539-542．