【主诉】

反复唇、面肿胀3年，眼、口唇闭合不全2年，加重伴吞咽困难、构音不清半年。

【现病史】

患者男性，42岁，山东人。患者于2007年7月某日无诱因出现下唇肿胀，约1个月后波及上唇及面部。肿胀呈非凹陷性，不伴发热、疼痛及瘙痒，未予诊治，持续约3个月后自行缓解。后渐出现双眼闭合困难，闭口困难。于2008年1月就诊于当地医院，行头部CT检查示双侧面颊部软组织增生，鼻咽顶软组织增厚。未予明确诊断，给予地塞米松治疗(具体用法及剂量不详)，症状无缓解。病情进行性加重，双眼闭合不全，不能皱眉蹙额，闭口不全，不能鼓腮吹哨，吃饭时颊部存食，漏饭、漏水，无外耳疱疹、耳鸣、耳聋、肢体麻木、无力等症状。2008年4月行前额部皮肤活检示淋巴组织增生，并服用羟氯喹治疗，症状无改善。同年9月就诊于当地医院，口服中药并结合针灸治疗，亦无效。随后再次出现唇、面部肿胀，持续约1个月后有所减轻。半年前逐渐出现发音不清，讲话费力，吞咽困难，偶有饮水呛咳。于2010年1月11日外院就诊，行颅脑磁共振及神经电生理检查，并给予改善循环、营养神经等治疗，症状无改善。为求进一步诊治，来我院。发病后精神状态较差，食欲食量较差，睡眠情况可，二便正常。自发病后体重减少约20kg。

【过去史】

既往体健。

【个人史】

生于原籍，久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史。无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无过敏史。无吸毒史，吸烟20年，平均20支/日，未戒烟。适龄结婚，配偶体健，育有1子，体健。

【家族史】

父母已故，母亲死于癌症，父亲死因不详。兄弟姐妹健在，否认家族性遗传病史。

【查体】

内科系统查体:体温: 36. 1℃，脉搏: 60次/分，呼吸: 18次/分，血压: 106 / 68mmHg。口唇、面部非凹陷性水肿(图3. 4-1)，舌体中线较深，余内科查体正常。神经系统查体:意识清醒，右利手，构音不清，脑高级功能正常。脑神经检查:嗅觉正常，粗测视力、视野正常，两侧眼底视乳头无水肿、出血及渗出，两侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，直接、间接对光反射灵敏。两侧眼球同轴居中，各方向活动灵活。两侧面部痛温觉、触觉正常，颞肌、咬肌有力，无萎缩，张口下颌无偏斜，两侧直接、间接角膜反射迟钝，下颌反射未引出。两侧额纹浅，双眼闭合不全，Bell征阳性(图3. 4-2)，两侧鼻唇沟浅，口角下垂，闭口不能，示齿、鼓腮不能完成，舌前2 /3味觉正常。粗测听力正常，Rinne试验气导＞骨导，Weber试验居中。构音不清，饮水偶有呛咳，吞咽困难，两侧软腭活动度差，悬雍垂居中，咽反射存在，舌后1 /3味觉正常。舌肌略有萎缩，力弱，伸舌受限，无肌束颤动。四肢肌张力正常，肌力5级，指鼻稳准，跟膝胫试验稳准，深浅感觉正常，两侧肱二头肌、肱三头肌、膝腱及跟腱反射( ++)，两侧Hoffmann征、Babinski征及Chaddock征(－)。颈软无抵抗，Kernig征(－)。

图3.4-1　患者唇部水肿，闭口不全

图3.4-2　闭目不能，Bell征阳性

【辅助检查】

1.血常规、血沉、C反应蛋白、尿便常规均正常。

2.血电解质、肝肾甲状腺功能正常，乙肝表面抗原、丙肝抗体、艾滋病抗体、梅毒螺旋体胶微粒凝集试验均(－)。

3.甲胎蛋白、癌胚抗原、糖链抗原125、糖链抗原19-9、前列腺特异性抗原均在正常范围。神经元特异性烯醇化酶18. 54ng/ml。

4.抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体，抗Jo-1抗体、抗Sm抗体均(－)。

5.心电图、胸片正常。

6.腹部超声:肝大，右叶高回声团，考虑血管瘤，余未见异常。

7.神经电生理检查:双侧额肌、上唇方肌未见运动单位电位，双侧胸锁乳突肌针电极肌电图正常。左侧面神经复合肌肉动作电位( compound muscle action potential，CMAP)潜伏期3. 6ms，波幅0. 2mV，右侧潜伏期3. 65ms，波幅0. 3mV。瞬目反射:刺激两侧眶上切迹，R1及两侧R2均未引出。

8.脑脊液细胞数正常，蛋白定性试验( Pandy试验)阴性。脑脊液蛋白0. 35g/L，氯化物115mmol/L，糖2. 11mmol/L。

9.颅脑MRI双侧咬肌、颞肌肿胀，颅内未见异常改变(图3. 4-3)。

图3.4-3　颅脑MRI示双侧咬肌、颞肌肿胀

【诊治经过】

入院后给予大剂量皮质类固醇激素冲击治疗(具体用药及剂量:甲泼尼龙，静脉滴注，按1g，500mg，240mg，120mg的剂量各用药3天，后改为泼尼松60mg口服给药，并逐渐减量直至停药)，并予维生素B族药物营养神经治疗。

【病理结果】

取材部位:前额部皮下组织。镜下可见慢性淋巴组织增生，并有少数上皮样细胞。

病理诊断:皮下组织慢性炎症。

该患者治疗效果不理想，出院时症状较入院时无明显改善。出院后长期口服维生素B₁( 20mg，3次/日)，甲钴胺( 500μg，1次/日)治疗。近期对患者进行电话随访，唇面部肿胀未再发作，但面瘫、构音障碍及吞咽困难仍无显著改善。

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