【主诉】

双下肢无力、行走不稳3年8个月。

【现病史】

患者，男性，32岁。患者于2003年7月始无明显诱因自觉双下肢力弱，上下楼时双膝屈曲、伸直力差，以右侧为重，跑步锻炼后稍有好转。2003年8月，自觉双脚踏棉感，行走时呈剪刀样交叉，蹲下不能自行站起，以后病情逐渐加重，2003年12月完全不能行走伴尿频、排尿无力、排尿不尽感。2004年1月至北京某医院就诊，查体双T₄以下针刺觉减退，双下肢肌力1～2级，双下肢反射亢进，双侧不持续性髌阵挛，双侧病理征阳性。T₅水平棘突有叩痛和压痛。查胸椎MRI正常，腰穿压力正常，脑脊液常规、生化正常，诊断考虑运动神经元病，未给予特殊治疗。出院后觉病情有好转，可拄拐行走。2004年11月初，自觉活动过度，病情加重，又不能行走，卧床1个月后恢复至加重前的状态。患者自发病来无肉跳，病情黎明重，下午轻，饮酒后下肢无力加重。间断口服B族维生素、叶酸及中药。2006年初开始活动时上半身汗多，但下半身汗少。大便干，每3～4天一次。饮食睡眠尚可。

【过去史】

8岁时皮肤变黑; 1992年确诊Addison病，服泼尼松2个月后行停药，服中药半年。结肠炎史11年，浅表性胃炎史7年，发现脾大，肝胆管结石4年。否认肝炎、结核等传染病史，否认传染病接触史，否认外伤手术及药敏史，预防接种史不详。

【个人史】

吸烟史16年，平均每日10支，饮白酒史11年，1～2次/周，每次量约50g，中专学历。工作为检测医疗仪器，否认毒物接触史及中毒史。已婚，育1女，女儿体健。

【家族史】

其母有双下肢无力，但病情轻，30余岁发病，未诊治。否认其他家族遗传病史。

【查体】

体温36. 1℃，脉搏80次/分，呼吸19次/分，血压110/60mmHg，青年男性，发育正常，消瘦。全身皮肤发黑，尤以牙龈、皮肤皱褶处明显。双肺呼吸音清，未闻及啰音，心率80次/分，律整，未闻及杂音，腹软，肝脾肋下未及，肝区叩击痛，左肾区有叩痛，肠鸣音可。神经系统查体:神清，语利，颈软，脑神经无异常;双上肢肌力、肌张力、腱反射均正常，双下肢肌力4⁺级，肌张力稍高，双膝腱、跟腱反射亢进，T₆以下针刺觉减退，位置觉、运动觉正常，双指鼻、跟膝胫试验稳准，双Babinski征阳性，剪刀步态。

【辅助检查】

1.脑脊液 常规生化正常，脑脊液细胞学未见异常。

2.肌电图 NCV双腓总神经、胫神经传导速度减慢，右侧为著; F波正常范围; EMG右胫前肌呈部分失神经性损害，左腓肠肌大致正常肌电图。

3. MRI 2004年胸椎MRI:胸段脊髓未见异常; 2007年胸椎MRI:胸髓变细、萎缩。

4.颈椎MRI:颈椎曲度欠佳;腰椎MRI: L_4-5间盘膨出。

5.头MRI:未见异常。

6.肝胆脾胰双肾膀胱B超 示肝内胆管壁钙化，余未见明显异常。

7.肾上腺增强CT左侧肾上腺缩小。

8.皮质醇节律( 2007-04-15) 8am 1. 9μg/dl↓( 5～25μg/dl) ; 4pm 4. 1μg/dl; 0am 1. 2μg/dl↓; 24小时尿UFC: 345. 8nmol( 78. 6～589. 6)。

9.腓肠神经活检( 2007-05-09)脱髓鞘为主的周围神经病，施万细胞内可见包涵体。

10.血极长链脂肪酸( 2007-05-09) C26∶0、C24∶0/22∶0及C26∶0/22∶0均高于正常值范围。

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