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已收藏【主诉】
双下肢僵硬、无力伴智能差10余年，加重5年。
【现病史】
患者男性，24岁。自幼精神运动发育迟滞，2岁会走路，4岁会说话；言语含糊，反应较同龄儿童迟钝，学习成绩一直差。10岁后逐渐出现双下肢僵硬、无力。近5年症状加重，行走困难，走路时双足尖着地，呈剪刀步态，易摔跤。无发热、抽搐、头痛、恶心、呕吐、视力下降、吞咽困难、饮水呛咳等，无肌肉萎缩，无上肢力弱。
【过去史、个人史及家族史】
均无特殊。
【查体】
体温：36.4℃，脉搏：75次/分，呼吸：15次/分，血压：100/75mmHg。内科系统检查未见异常。神经系统检查：意识清楚，构音欠清，计算力差（ 86－7=?），定向力及记忆力可。视力、视野粗测正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼水平注视时可见细小水平眼震，无复视。双上肢肌容积、肌力、肌张力均正常，双下肢远端肌肉萎缩，双下肢近端肌力4级，足背屈肌力2级，跖屈肌力3级，肌张力折刀样增高。双足音叉振动觉消失。双侧膝腱、跟腱反射对称活跃，双侧踝阵挛阳性，双侧Babinski征、Chaddock征阳性。
【辅助检查】
1.神经电生理 针极肌电图未见异常；神经传导示胫神经、腓总神经运动传导速度减慢伴部分CMAP波幅降低，腓肠神经感觉传导速度减慢（表1，表2）。
表1 运动神经传导的结果
表2 感觉神经传导的结果
2.体感诱发电位 双侧正中神经N9、N13潜伏期均延长，双侧胫神经未引出反应。
3.简易智能量表（ MMSE）评分21/30分。
4.头颅MRI示胼胝体变薄，脑沟及脑裂略增宽。颈椎MRI未见异常。胸椎MRI示胸段脊髓变细（图1）。
给予巴氯芬5mg，每日3次，口服，以缓解肌张力；同时口服营养神经及促进脑细胞代谢药物。
患者经上述治疗后觉行走困难及双下肢僵硬感略缓解，现仍能独立行走。智能减退无明显变化。
