【主诉】

双下肢僵硬、无力伴智能差10余年，加重5年。

【现病史】

患者男性，24岁。自幼精神运动发育迟滞，2岁会走路，4岁会说话;言语含糊，反应较同龄儿童迟钝，学习成绩一直差。10岁后逐渐出现双下肢僵硬、无力。近5年症状加重，行走困难，走路时双足尖着地，呈剪刀步态，易摔跤。无发热、抽搐、头痛、恶心、呕吐、视力下降、吞咽困难、饮水呛咳等，无肌肉萎缩，无上肢力弱。

【过去史、个人史及家族史】

均无特殊。

【查体】

体温: 36. 4℃，脉搏: 75次/分，呼吸: 15次/分，血压: 100/75mmHg。内科系统检查未见异常。神经系统检查:意识清楚，构音欠清，计算力差( 86－7=?)，定向力及记忆力可。视力、视野粗测正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼水平注视时可见细小水平眼震，无复视。双上肢肌容积、肌力、肌张力均正常，双下肢远端肌肉萎缩，双下肢近端肌力4级，足背屈肌力2级，跖屈肌力3级，肌张力折刀样增高。双足音叉振动觉消失。双侧膝腱、跟腱反射对称活跃，双侧踝阵挛阳性，双侧Babinski征、Chaddock征阳性。

【辅助检查】

1.神经电生理 针极肌电图未见异常;神经传导示胫神经、腓总神经运动传导速度减慢伴部分CMAP波幅降低，腓肠神经感觉传导速度减慢(表2. 8-1，表2. 8-2)。

表2.8-1　运动神经传导的结果

表2.8-2　感觉神经传导的结果

2.体感诱发电位 双侧正中神经N₉、N₁₃潜伏期均延长，双侧胫神经未引出反应。

3.简易智能量表( MMSE)评分21/30分。

4.头颅MRI示胼胝体变薄，脑沟及脑裂略增宽。颈椎MRI未见异常。胸椎MRI示胸段脊髓变细(图2. 8-1)。

给予巴氯芬5mg，每日3次，口服，以缓解肌张力;同时口服营养神经及促进脑细胞代谢药物。

患者经上述治疗后觉行走困难及双下肢僵硬感略缓解，现仍能独立行走。智能减退无明显变化。

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