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已收藏【主诉】
进行性言语及吞咽困难3年，四肢无力2年半，呼吸费力1年，加重6天。
【现病史】
患者男性，68岁，北京人。患者于1995年初出现言语及吞咽困难，症状逐渐加重。1996年初出现进行性四肢无力及肌肉萎缩，诊断为“多发性脑梗死，假性球麻痹”。1997年7月出现呼吸费力，行肌电图检查提示“广泛神经源性损害”，诊断为“肌萎缩侧索硬化”。1998年8月16日，呼吸困难加重，伴发热，体温38℃左右。1998年8月22日因呼吸衰竭给予气管插管及呼吸机辅助呼吸，为进一步诊治收住呼吸科病房。病程中无肉跳，无感觉异常及肢体疼痛，无大小便异常。
【过去史】
1963年“CO中毒”；1984年患“纵隔心包囊肿”行手术治疗；1986年诊断“良性震颤”；1996年诊断“高血压”。
【个人史】
生于原籍，无外地久居史，无疫水接触史。不吸烟，不饮酒。无放射性物质及毒物接触史，无重金属中毒史。已婚，爱人及子女均健康。
【家族史】
家族中无类似疾病史。
【查体】
体温37.4℃，呼吸30次/分，脉搏102次/分，血压150/75mmHg。口唇发绀，牙齿脱落，牙龈出血，气管插管通畅，双侧呼吸动度弱，右肺呼吸音低，心脏及腹部查体未见异常。神经系统：意识清楚，双侧瞳孔等大同圆，对光反射正常，下颌反射阳性。四肢肌萎缩，以前臂肌群、大小鱼际肌及骨间肌明显；屈颈及耸肩肌力4级，膈肌及肋间肌力弱，双上肢肌力1～2级，双下肢肌力4级，未见肌束颤动；肌张力正常。感觉系统检查正常。双上肢腱反射均未引出，双下肢腱反射对称减弱，右侧病理反射阳性。
【辅助检查】
1.血常规 红细胞计数：4.79×1012/L，血红蛋白：155g/L，白细胞计数：12.3×109/L，中性粒细胞比例81%，血小板计数：238×109/L。
2.生化 钾3.6mmol/L，钠140mmol/L，氯101mmol/L，糖6.9mmol/L。
3.心电图窦性心动过速，心率120次/分。
4.彩超 心脏超声提示左室舒张功能减低。肝胆胰脾超声无异常。
5.电生理检查 肌电图（1997年9月2日）：广泛神经源性损害（累及颈、胸、腰三个节段），可见纤颤和正相电位，轻收缩时动作单位时限延长，波幅增高，左拇短展肌、左第一骨间背侧肌、左胫前肌募集相为单纯相，峰值波幅升高达6. 5～7. 0mV。神经传导检测和重复神经刺激均正常。
6.新斯的明试验 阴性。
7.影像检查 头颅CT（1996年6月）示双侧基底节区多发腔隙性梗死灶。颈髓MRI （1997年9月）未见异常。
患者入院后第2天行气管切开，气管套管拔出后，发现舌肌萎缩及舌肌纤颤。此后3年间断给予呼吸机辅助呼吸、营养支持、抗感染等治疗，四肢及呼吸肌无力呈缓慢进展。2001年开始持续呼吸机辅助呼吸。2004年7月患“急性下壁心肌梗死”。2005年2月因“肺炎”“多脏器功能衰竭”死亡。
治疗主要是机械通气、营养神经以及控制并发症。患者从发病到死亡长达10年，病程较长，主要归功于其晚期全面的医疗护理支持。
