【主诉】

左上肢力弱伴肌肉萎缩4年。

【现病史】

患者，男性，21岁，福建省蒲田市籍，工人。患者于2002年7月份与室友比赛俯卧撑时发现左手及前臂稍无力，不能连续运动，不伴有肢体麻木及疼痛，无其他肢体无力症状，当时未在意。2003年3月左手及前臂无力加重，不能提举稍重物体，手不能抓握细小物体，左手及前臂肌肉明显萎缩，无右手麻木无力。曾先后到当地多家医院行肌电图检查，提示左手部神经源性损伤，按“肌萎缩侧索硬化”予营养神经治疗，效果欠佳。又多次在当地诊所行针灸治疗无好转。病程中无双下肢无力、四肢麻木疼痛、饮水呛咳、吞咽困难、转颈无力、头痛、头昏、意识障碍等不适。平素冬季或遇冷时感左手无力症状有所加重，天气暖和时症状减轻，不影响日常活动。2004年开始因症状无明显进展，亦未再诊治。今为求进一步诊治于2006年3月17日来我院，门诊查肌电图示双上肢肌肉呈神经源性受损，颈椎MRI示颈5-胸2水平脊髓变细，髓内可见T₁WI低信号、T₂WI高信号，左侧明显。以“脊髓病变性质待查”收住院。病后精神好，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无明显变化。

【过去史、个人史及家族史】

既往体健，15岁时从楼上跌落致左肘关节脱位，复位后无后遗症。余无特殊病史。

【查体】

血压： 120/70mmHg，发育正常，心肺腹无异常。神经系统查体：意识清楚，言语流利，高级智能正常，右利手，查体合作。脑神经未见异常。左手大小鱼际肌及骨间肌、前臂尺侧肌容积明显减少（图1），左上肢近端肌力5级，远端肌力3⁺级，手指伸展时明显震颤，余肢体肌力5级。双下肢肌张力略呈折刀样增高。肢体浅深感觉无异常。双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射减弱，双侧膝腱及跟踺反射对称性存在，双侧踝阵挛（－）。双侧病理征阴性。脑膜刺激征阴性。

【辅助检查】

1.血尿便常规正常；

2.血生化电解质正常，肝肾功能、肌酶谱正常。

3.免疫学指标正常。

图1 肢体照片示患者双上肢远端，其中左上肢尺侧肌萎缩明显；呈斜形样肌萎缩表现；手部肌肉肌容积减少

4.腰穿压力：160mmH₂O，脑脊液常规：正常；脑脊液生化：蛋白768mg/L，氯化物117mmol/L，糖4.4mmol/L；免疫球蛋白正常。

5.神经电生理

（ 1）肌电图：双侧拇短展肌、双侧小指展肌、左第一骨间背侧肌、左指总伸肌呈神经源性改变。其中左拇短展肌未引出运动单位电位。左肱二头肌、双侧肱桡肌、左胫前肌、右胸锁乳突肌、右T₁₀椎旁肌肌电图未见明显异常。

（ 2）神经传导检测：左正中神经运动传导未引出动作电位；右正中神经运动传导及左桡神经运动神经传导正常，右尺神经分段肘部运动传导速度（motor nerve condution velocity，MCV）略减慢，左尺神经分段各段MCV正常，波幅无明显异常。左尺神经、正中神经、桡神经感觉神经传导正常。

（ 3）体感诱发电位：双侧正中神经及双侧胫神经正常位及过屈位刺激，左侧胫神经刺激P40波幅较右侧胫神经刺激低，余未见明显特征性改变。

6.颈段MRI颈5-胸2水平脊髓变细，髓内可见T₁WI低信号、T₂WI高信号，左侧脊髓萎缩（图2，图4，图5）。增强扫描未见局部明显强化信号。过屈位颈椎MRI矢状位扫描，可见硬脊膜后壁前移，向前压迫脊髓，硬膜外腔内有一月牙形T₂WI高信号，其间有血管流空信号。以颈6-胸1椎体水平脊髓受压最为明显（图3）。

7.基因筛查 应用聚合酶链反应单链构象多态（PCR-SSCP）方法对铜/锌超氧化物歧化酶（Cu/Zn superoxide dismutase，SOD1）基因的5个外显子进行筛查未发现突变，应用PCR-酶切的方法对运动神经元存活（survival motor neuron，SMN）基因的第7、8号外显子进行检测均未发现阳性结果。

患者经营养神经等治疗后，症状无明显变化。

2011年3月电话随访，患者症状基本稳定。