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已收藏【主诉】
反复精神、行为异常6年。
【现病史】
患者，男，45岁。患者于2002年7月无明显诱因出现短暂四肢不自主舞动、说话语无伦次，不分场合，行为怪异，伴有头痛、发热，体温最高达38℃，遂就诊于当地医院，行脑电图检查异常，脑脊液检查正常，诊断为病毒性脑炎并给予抗病毒治疗（具体不详），约1个月后症状好转出院。2003年再次出现上述症状，并伴有双眼视物不清，向左看时明显，在当地医院按病毒性脑炎治疗后再次好转。2007年12月患者出现左上肢不自主舞动，左下肢活动不灵，双眼视物不清，在当地医院查头颅MRI显示右侧颞枕异常信号，按病毒性脑炎治疗后好转出院。2008年3月患者看电视时听不懂正常语速的语言，但语速较慢时仍可理解，到当地医院给予阿昔洛韦等药物治疗后好转，头颅MRI示双侧颞叶异常信号。2008年6月患者再次出现四肢不自主抖动，精神及行为异常，持续3～5分钟缓解，自己对发作过程可回忆，有时出现双手肌肉痉挛，持续数分钟可缓解，在当地医院诊断器质性精神障碍、脑炎，查头颅MRI显示颞叶异常信号，给予氯丙嗪、奋乃静等药物治疗病情有所好转。为进一步治疗来我院就诊，门诊以“脑病待查”收入神经内科。
【过去史、个人史及家族史】
既往体健，余无特殊。
【查体】
血压110/70mmHg，内科系统查体未见异常。神经系统查体：意识清楚，言语清晰，定向力、计算力正常，记忆力下降，理解力轻度下降（反应略迟钝）。双眼左侧同向性偏盲。双眼视乳头无水肿，无出血及渗出。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球运动充分，无眼震。双侧额纹、鼻唇沟对称，口角无歪斜，双耳听力粗侧正常，悬雍垂居中，咽反射对称。转颈、耸肩有力，伸舌居中。四肢肌力5级，肌张力正常，深浅感觉无异常，指鼻及跟膝胫试验尚稳准，走路较正常人为慢，直线行走困难。腱反射减弱，双侧病理征未引出。颈软无抵抗，脑膜刺激征阴性。Kernig征阴性，Lasegue征阴性。
【辅助检查】
1.血细胞分析、肝功能、生化、血脂、血沉等指标均正常。
2.静止血乳酸测定 31mmol/L，运动后即刻4.0mmol/L，运动后10分钟7.6mmol/L。
3.抗核抗体阴性，抗中性粒细胞抗体阴性，抗心磷脂抗体阴性，ENA多肽抗体正常。
4.甲状腺功能 正常。
5.脑脊液检查 压力150mmH2O，常规、生化、免疫球蛋白等正常。
6.心电图检查 示T波改变。
7.肌电图 示多相波增多。
8.头颅MRI检查 见图1～图4。
【诊治经过】
患者入院后予以改善循环，能量合剂，小剂量激素治疗后症状好转。于2008年7月10日行肌肉活检。
【病理结果】
取材部位：左股四头肌
HE染色可见肌束衣内结缔组织无明显增生。部分肌间小血管壁增厚，管腔狭窄，未见异常物质沉积，血管周围未见炎细胞浸润。肌束内肌纤维排列紧密，肌纤维大小不等，可见个别萎缩的肌纤维呈角形和数个边缘嗜碱肌纤维，无肌分裂，无核内移增加，未见不透明纤维和环状纤维（图5）。MGT染色：可见RRF（图6）。
病理诊断：符合线粒体脑肌病的肌肉病理改变。
图5 肌纤维轻度大小不等，部分肌纤维轻度萎缩，散在单个核肌纤维嗜碱性颗粒样变，HE×400
图6 RRF，MGT×400
患者入院后予以改善循环，能量合剂，小剂量激素治疗后症状好转。出院后6个月随访病情稳定。
