【主诉】

上腹部绞痛1天。

【现病史】

患者，男性，41岁，籍贯山东，军人。患者于2010年6月26日无明显诱因出现上腹部绞痛，呈持续性加重，伴腹胀、腰背部放射痛。无恶心、呕吐。遂就诊于我院急诊科，查体：意识清楚，言语正常，表情痛苦，全身皮肤无黄染，脐周压痛明显，无反跳痛、肌紧张。查尿常规示：清亮淡黄色尿液，尿胆原++，胆红素+++。尿淀粉酶904IU/L。血常规、血生化及腹腔超声未见明显异常。为求进一步诊治，收入我院消化科。发病后患者精神可，食欲差，无消瘦，大小便正常。

【过去史】

否认高血压病、冠心病、糖尿病。否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤、输血史，否认药物、食物过敏史。预防接种史不详。

【个人史】

生于原籍，久居北京，无外地久居史，无疫水接触史，否认特殊化学品及放射线接触史。吸烟饮酒20余年，吸烟10～15支/天，饮白酒半斤/天。已婚，爱人及子女均健康。

【家族史】

家族中无类似疾病发作史。否认高血压、糖尿病及脑血管病家族史。否认家族中有遗传病、传染病病史。

【查体】

体温36. 9℃，脉搏70次/min，呼吸18次/min，血压130/80mmHg。发育正常，营养中等，神志清楚，查体合作，痛苦面容。全身皮肤及巩膜无黄染，无青紫及瘀斑。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；双耳粗测听力无异常，外耳道无异常分泌物。咽部无充血，双侧扁桃体无肿大，伸舌居中。颈软，气管居中，颈部血管无异常搏动。双肺呼吸运动正常对称，双肺叩诊呈清音，右肺呼吸音低，左肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦感。心界正常，心率70次/分，律齐，心脏各瓣膜区听诊区未闻及杂音。腹部饱满，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张；上腹及脐周压痛明显，无反跳痛及肌紧张，Murphy征阴性，肝脾胆囊肋缘下未触及，未触及包块；肝区、脾及双肾区无叩击痛；无移动性浊音，肠鸣音3～5次/分。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。神经系统查体未见阳性体征。

【辅助检查】

1.血常规 白细胞计数：9.45×10⁹/L，红细胞计数：4.67×10¹²/L，血红蛋白：127.3g/L，血小板计数： 127×10⁹/L，中性粒细胞百分比： 72.6%，淋巴细胞百分比： 14.2%。

2.尿常规 清亮，淡黄色尿液。细菌未见，胆红素（+++），尿胆原（++），隐血：阴性，管型： 18. 3358/LPH，尿液管型计数：6.28/μl，尿上皮细胞计数：6.4/μl，尿糖（－），尿酮体（+ +），黏液丝：43.63/μl，尿酸碱度：pH6.0，尿蛋白（－），尿红细胞计数： 7.6/μl。

3.血生化 天门冬氨酸转氨酶：27.7IU/L，总胆红素：13.7μmol/L，直接胆红素：5. 01μmol/L，白蛋白：40.8g/L，淀粉酶：85IU/L，血氨： 40μmol/L，肌酸激酶：36IU/L，尿素氮：4.2mmol/L，肌酐：76μmol/L，尿酸：242μmol/L，酮体测定：阴性，氯：103.5mmol/L，钾：3.87mmol/L，钠： 137mmol/L。

4.乙肝表面抗原（－），丙肝抗体（－），艾滋病抗体（－）。

5.尿卟啉（－），尿卟胆原（+），红细胞内锌卟啉3. 1μg/gHb。尿卟啉（－），尿卟胆原（+），尿铅、血铅水平均正常。

6.自身抗体谱 AMA-M2（－）。CENP B（－）。PCNA（－）。Ro-52（－）。Pm-Scl（－）。核糖体（－）。核小体（－）。抗dsDNA（－）。抗Jo-1（－）。抗RNP /Sm（－）。抗Scl-70（－）。抗Sm（－）。抗SS-A（－）。抗SS-B（－）。组蛋白（－）。

7.甲状腺功能 抗甲状腺过氧化物酶抗体，21.80IU/ml。游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），5.00pmol/L。游离甲状腺素（FT4），23.13pmol/L。三碘甲状腺原氨酸（T3），1.62nmol/L。甲状腺素（T4），139.0nmol/L。甲状腺球蛋白（TG），2.21ng/ml。促甲状腺素（TSH），0.452μIU/ml。

8.心电图、胸片正常。

9.腹部平片 腹部肠管胀气，可见多处液平，左侧隔下可见肠管影，双肾区两输尿管走行区未见阳性结石影，腰椎骨质未见明显异常。

10.肝胆胰脾肾腹腔B超均未见异常。

11.腹腔血管超声 肠系膜上静脉、肠系膜上动脉、腹主动脉、腹腔动脉干、门静脉主干、脾门处脾静脉、下腔静脉肝后段管腔未见狭窄，内未见异常回声，彩色及脉冲多普勒血流未见异常。

入院后行腹腔CT示肝脏囊肿，小肠轻度积气、扩张。腹部立位片示：肠管胀气符合不全性肠梗阻征象。初步诊断：①不全肠梗阻；②血卟啉病?③肝脏囊肿。给予禁食、胃肠减压、抗炎、抑酸、补液、维持水电解质酸碱平衡等对症支持治疗5天后腹痛症状缓解。7月2日22： 00患者无明显诱因出现头晕，伴视物模糊，无头痛及肢体感觉运动异常。查体：血压200/120mmHg，意识清楚，计算力减退（100－7= 93，93－7=?），命名性失语，失写失认，双眼右下限偏盲，余神经系统查体未见阳性体征。急行头颅CT示：左侧顶枕部脑出血，蛛网膜下腔出血（图1，图2）。头颅MRA未见异常。转入神经外科给予脱水、镇静、补液、保肝、抗感染及对症治疗，病情好转。7月10日再次出现剧烈腹痛、伴腹胀。行腹平片（2010-07-11） ：肠管积气，可疑气液平面，符合肠梗阻征象。行腹部增强CT、腹部血管及腹腔超声、肠系膜血管DSA、脑血管DSA均未见异常。复查尿卟啉（+），尿卟胆原（+），尿铅血铅水平均正常（2010. 07. 12北京协和医院血液科实验室）。诊断：腹痛原因待查：血卟啉病?肠梗阻?再次给予禁食、持续胃肠减压、灌肠、补液、抗炎、抑酸、止痛等治疗3天后腹痛症状缓解。7月13日患者突然出现左侧肢体无力，抬举不能，麻木。无眩晕、言语异常、吞咽障碍及肢体抽搐。查体：意识清楚，言语正常，失写失读，左侧肢体肌力0级，左侧针刺觉、音叉振动觉减退，左侧Babinski征阳性，余神经系统查体未见异常。头颅MRI检查示：①右侧基底节区新发缺血灶，侧脑室体旁腔隙性脑梗死。②左侧颞顶叶脑出血合并灶周脑水肿，较前片对比，水肿减轻（图3，图4）。诊断：①脑梗死（急性期） ；②脑出血；③血卟啉病；④肝囊肿。

图1 头颅CT左侧顶枕叶出血伴蛛网膜下腔出血

图2 头颅CT左侧顶枕叶出血伴蛛网膜下腔出血

图3 头颅MRI轴位FLAIR示右侧基底节区梗死，左侧颞顶叶出血并灶周水肿

图4 头颅MRI轴位T₁WI示右侧基底节梗死合并左侧颞顶叶出血

患者腹痛给予禁食、葡萄糖补液、解痉、营养支持治疗后腹痛症状消失。出现神经系统体征后给予甘油果糖脱水、丹红活血化瘀、维生素B₁、B₁₂营养神经及肢体康复等治疗。1个月后患者记忆力、计算力及读写能力恢复正常。左侧肢体肌力恢复5级，遗留左侧肢体麻木症状。