【主诉】

间断抽搐19年，精神异常1年，饮水呛咳、吞咽困难7天。

【现病史】

患者男性19岁，河北人，患者于19年前（出生4个月）无诱因出现抽搐，表现为四肢屈曲，意识障碍，呼吸暂停，颜面青紫，发作时间不等，最短数秒钟，最长持续时间约5分钟，逐渐恢复正常，未经系统诊治。1周岁后未再出现上述发作，但患儿与同龄儿童比较智力低下，身材矮小。约8周岁时逐渐出现行走不稳，易跌倒。时有发作性抽搐，表现为双上肢屈曲，不自主抖动，以情绪紧张后为著，无意识障碍及大小便失禁。在当地医院给予“葡萄糖酸钙注射液”对症治疗后，上述症状可缓解。曾先后就诊于多家医院，查甲状旁腺激素、血磷高于正常，血钙低于正常，诊断为“甲状旁腺功能减退症、继发性癫痫、抽动秽语综合征、智力低下”等，给予“托吡酯、硫必利、钙片”等药物对症治疗，病情控制不佳，时有发作。于1年前出现精神症状，表现为幻视、幻听，骂人及打人毁物。曾就诊于当地精神病院，给予口服“丙戊酸钠、奥氮平（具体剂量不详）”治疗，精神症状仍时有发作。入院前7天抽搐症状加重，双上肢不自主抖动，以左上肢为著，伴搓丸样动作，颜面部抽搐，表现为张口、流涎、瞪眼，呼吸困难，吞咽困难，饮水呛咳，多汗，情绪不稳，焦躁易怒，时有骂人。病后患者精神、饮食及睡眠差，大便正常，小便失禁。

【过去史】

否认肝炎、结核等传染病史，无食物及药物过敏史，无手术外伤史，无输血史，近期无预防接种史。

【个人史】

系第三胎第一产，足月延期40天剖宫产，无产伤及窒息史。母乳喂养至一周岁，按时添加辅食及钙剂。体格、智力发育与正常同龄人相比低下。生于原籍，久居当地，未到过“疫区”及“牧区”居住。无放射性物质及毒物接触史，无烟酒嗜好，无性病及冶游史。

【家族史】

父母体健，家族成员中无类似病史、无遗传病及传染病史。

【查体】

体温37. 2℃，脉搏90次/分，呼吸22次/分，血压142/90mmHg，体重60kg。发育迟缓，身材矮胖，脸圆，营养中等，自动体位，查体不合作。右前臂可见约2cm×5cm皮肤烫伤，破溃，有少量渗液，小腿后部及腰背部皮下可触及多处大小不等硬结，最大3cm×4cm，触之较硬，活动度差，无触痛。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿性啰音。心率90次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部查体未见阳性体征。双侧掌骨短，双下肢无水肿，双侧高弓足。神经系统查体：意识清楚，构音吐字欠清晰，定向力、理解力、判断力均基本正常，计算力、记忆力检查不配合。双侧瞳孔等大正圆，直径约3mm，对光反射灵敏，角膜反射灵敏；双侧额纹对称，双侧鼻唇沟无变浅，口角无下垂；构音障碍、饮水呛咳、吞咽困难，双侧腭弓活动度可，悬雍垂居中，咽反射灵敏；双侧转颈、耸肩检查不配合；伸舌检查不配合。四肢肌力检查不配合，肌张力齿轮样增高，全身皮肤痛温触觉、两点辨别觉、图形觉、位置觉及音叉振动觉检查均不配合。双上肢时有不自主抖动，伴搓丸样动作。双侧指指、指鼻试验、双侧跟膝胫试验、快复轮替试验检查均不配合。Romberg试验及直线行走检查不能配合。双侧肱二、三头肌腱反射（ ++），双侧跟、膝腱反射（ +）。腹壁反射、提睾反射、肛门反射正常。双侧Hoffmann征阴性，双侧掌颏反射阴性，双侧Babinski征阴性。颈软无抵抗。全身皮色皮温正常，皮肤划痕征阴性。

【辅助检查】

1.血常规

白细胞计数11. 4×10⁹/L，红细胞计数4. 5×10¹²/L，淋巴细胞百分比15. 3%，中性粒细胞百分比73. 3%，尿、便常规检查正常。

2.生化

天冬氨酸氨基转移酶131U/L，总蛋白87.1g/L，电解质：钙：0.80mmol/L（参考值2. 00～2. 70mmol/L），磷：2. 90mmol/L（参考值0.8～1.5mmol/L），镁：0.40mmol/L（ 0. 7～1. 0mmol/L） ；甲状旁腺激素： 332. 9pg/ml（参考值15～65pg/ml），促甲状腺激素：4.35mIU/L（参考值0.27～4. 2mIU/L），三碘甲状腺原氨酸1.28nmol/L（正常1. 3～3. 1nmol/L） ；入院后急查；电解质：二氧化碳： 19. 80mmol/L，AG： 24.7mmol/L，无机磷： 2.50mmol/L，锌： 50. 5μg/ dl，钙： 1.20mmol/L。肌酸激酶： 6821.0U/L，肌酸激酶同功酶：156.3U/L，乳酸脱氢酶： 1223.9U/L，羟丁酸脱氢酶：621.6U/L，血脂、血糖及肾功能均正常。

3.心电图

窦性心律、心电轴无偏移、心电图正常；频谱分析：心肌供血不足。

4.彩超

①肝、胆、脾、胰、肾、输尿管、前列腺未见异常；②膀胱内导尿管；③心脏结构及功能未见异常；④甲状腺正常，甲状旁腺未探及。

5.电生理检查

脑电图（ 2007-08-07）：广泛中度异常脑电图，额、颞、顶叶广泛慢波发放，未见癫痫波。

6.头颅CT

2000年6月示双侧大脑实质对称性钙化影（图1～图3） ；2008 年6月示双侧基底节大脑皮质多发对称性钙化信号，较2000年明显增多。（图4～图6）

图1 2000年6月头颅CT显示双侧大脑实质对称性钙化影

图2 2000年6月头颅CT显示双侧大脑实质对称性钙化影

图3 2000年6月头颅CT显示双侧大脑实质对称性钙化影

图4 2008年6月头颅CT显示颅内多发对称脑实质钙化影

图5 2008年6月头颅CT显示颅内多发对称脑实质钙化影

图6 2008年6月头颅CT显示颅内多发对称脑实质钙化影

入院后经给予补充钙、镁、维生素D、抗炎、镇静、静脉营养、保肝、抗癫痫等治疗，同时低磷饮食，尽量控制食物中磷食量，口服氢氧化铝类药物，减少肠道吸收。后患者临床症状明显好转，能自行行走，精神症状明显减轻。随访症状一直控制良好。