【主诉】

智能减退半年，体检发现乳腺包块。

【现病史】

患者，女性，40岁，黑龙江林业检验技师。于入院前半年无明显诱因出现记忆力减退，近2个多月来更显著，以前的事及刚发生的事情均回忆困难。家人述患者反应较迟钝，回答不切题，计算能力更差，影响工作。患者自觉头部发沉，但无头晕、头痛，无恶心、呕吐。无发热，无耳鸣、耳聋、肢体抽搐及意识障碍。当地头颅MRI示脑内皮质多发病变，考虑“病毒性脑炎”或“脑梗死”。在北京某大医院行脑电图示中度不正常，前部慢波为著。发病后患者饮食睡眠尚可，尿便正常，近半年来体重下降10kg。体检发现左侧乳腺有一包块。

【过去史】

数年前患者因情绪因素出现过数次头晕，有时视物旋转，恶心，无呕吐。有右眼“白内障”（病史具体不详）。无手术及外伤史。

【个人史及家族史】

均无特殊。

【查体】

左侧乳腺外上象限可触及2cm×2cm包块，表面光滑，质地较硬，活动度尚可，边界不清。双腋下未触及肿大淋巴结。神经系统检查：神志清，反应略迟钝，言语欠流利，与患者接触可见患者时有惊恐表情及眼神。经常答不切题或回答极慢，计算力、理解力、记忆力、定向力均差。右眼视力减退。四肢肌力5级，四肢腱反射（+++），下颌反射（+）。双侧Hoffmann征阳性，双侧Babinski征阳性。颈软，Kernig征阴性。余神经系统查体正常。

【辅助检查】

1.入院时血尿便常规、生化、免疫球蛋白、免疫四项正常。胸片、心电图、腹部B超均正常。血Hu、Yo、Ri抗体：阴性。

2.脑脊液检查（2003-09-26）脑脊液压力100mmH₂O，糖3.7mmol/L，氯119mmol/L，蛋白311mg/L。脑脊液常规正常及细胞学均正常。抗酸染色、墨汁染色均阴性、细菌培养无细菌生长、疱疹病毒、巨细胞病毒抗体均阴性。

3. MMSE简易智能测定（2003-09-23）13/30。

4.头颅MRI（2003-09-15）额、颞、顶、枕叶脑回表面多发T₁WI低信号、T₂WI高信号，脑沟裂的皮质界线模糊，上述病变在FlAIR及DWI上为高信号（图1～图4）。

5.血及脑脊液的14-3-3蛋白检测阴性。

6.左侧乳腺外上象限包块术后病理：乳腺浸润性导管癌（图5，图6）。

图1 头颅MRI轴位T₁WI示脑回表面多发T₁WI低信号，皮质界限模糊，脑沟增深，脑回萎缩

图2 头颅MRI轴位T₂WI示脑回表面多发T₂WI高信号，皮质界限模糊，脑沟增深，脑回萎缩

图3 头颅MRI轴位FLAIR示额、顶、枕病变高信号

图4 头颅MRI轴位DWI示额、顶、枕病变高信号

图5 乳腺浸润性导管癌，HE×200

图6 乳腺浸润性导管癌，HE×200

【诊治经过】

入院后因发现乳腺病变，随转普外科手术切除病变（2003-09-27），术中报告为乳腺癌，故行“左侧乳癌改良根治术”，术后病理：左侧乳腺外上象限浸润性导管癌，左侧腋窝淋巴结未见癌转移（0/8）。因患者智能持续下降于2003-10-20行无框架立体定向右侧额叶活检术。

脑电图（2003-11-06）：各导联可见少量低幅快波、广泛多量低至中幅4-7c/s的θ波及少量3c/s的δ波，左颞慢波较右侧明显，额区、左颞可见少量尖波，各导联偶见可疑三相波（图7）。

图7 脑电图见可疑三相波

脑脊液复查（2003-11-06）：压力120mmH₂O，糖3.4mmol/L，氯115mmol/L，蛋白331mg/ L。脑脊液常规正常。

【病理结果】

脑立体定向活检取材部位：右侧额叶组织。

镜下可见皮质和白质结构，皮质神经元数量减少伴胶质细胞增生，神经毡内可见多量空泡结构（图8），部分空泡融合形成典型的海绵状改变（图9），白质胶质细胞增生，以血管旁更为明显（图10）。病理诊断：结合临床考虑CJD。2006-06-02在北京宣武医院病理科进行PrP^sc染色结果为PrP^sc阳性（图11）。

图8 右额叶皮层可见空泡变性，海绵状改变，HE×100

图9 右额叶皮层可见空泡变性，神经元脱失，海绵状改变，HE×400

图10 右额叶胶质细胞增生，GFAP×400

图11 PrPsc染色结果阳性，PrPsc×200

患者出院时（2003-11-09） MMSE评分为5/30，较入院时明显下降，表明其认知障碍进展加速，预后不良。发病9个月开始出现肌阵挛、行走不稳及智能持续下降，最后卧床、大小便失禁，无动缄默，反复癫痫发作，发病1年死亡。