先天性视网膜皱襞是一种少见的先天性视网膜发育异常，可伴发视网膜脱离等并发症，但较为罕见。我们在临床工作中遇到1例先天性视网膜皱襞伴孔源性视网膜脱离患者，对其进行了较长时间的随访，保留了较完整的病历资料，现将该病例的诊治体会总结报告如下。

患者男性，12岁，右眼自幼视力不佳，左眼失明。足月顺产，智力及身体发育正常，否认吸氧史，否认既往外伤史，父母非近亲婚配，家族中亦无类似患者。于2008年7月开始自觉右眼视力下降，于当地医院检查，诊为“右眼屈光不正，先天性视网膜皱襞”，未予特殊处理。2008年10月，因视力进一步下降于当地医院B超检查发现右眼视网膜脱离，遂转至院门诊就诊。视力右眼指数/尺，左眼无光感；双眼球水平震颤，右角膜清，前房中深，房水闪辉（-），虹膜局部后粘连，瞳孔对光反射（+），晶状体轻度混浊，玻璃体混浊并可见色素细胞，眼底视盘边清、色淡红，视网膜全脱离，增生明显，视网膜活动度差，左眼角膜清，前房浅，瞳孔膜闭，眼底不入。B型超声波检查示右眼玻璃体内点状及类V形带状回声，与视盘回声相连，动度差，彩色超声多普勒检查显示其上与视网膜中央动脉相延续的血流信号，左眼球萎缩（图 1）。诊断为右眼视网膜脱离，增殖性玻璃体视网膜病变（PVR）C3期，先天性视网膜皱襞，左眼球萎缩，双眼球震颤。于2008年10月21日行右眼玻璃体切除、增殖膜剥除、重水复位视网膜、气液交换、眼内激光光凝、巩膜外冷凝、硅油填充手术。术中见灰白色实质卷起的束状物自视乳头起向8点钟方向延伸至颞侧锯齿缘，宽约1PD，其表面有向颞侧直行的血管，周边视网膜9点及11点方向可见2个裂孔，术后右眼视网膜复位，视力恢复至0.02。此后患者定期于门诊复查。2009年6月（硅油填充术后8个月）发现患者出现后极部及颞侧周边视网膜浅脱离，视网膜僵硬动度差，于2009年7月（硅油填充术后9个月）再次手术行右眼巩膜外环扎、硅油取出、增殖膜剥除、玻璃体切除、重水复位视网膜、眼内激光光凝、硅油填充术。第二次术后右眼视力恢复至0.04，眼底检查示视网膜平复（图2），裂孔封闭确切，可见环扎嵴。2010年4月（第二次硅油填充术后9个月）因右眼硅油乳化、并发性白内障，行硅油取出及晶状体切除术。至2010年7月（取油术后3个月即第二次硅油填充术后1年）复诊时，右眼视力保持于0.04，视网膜在位（图3）。

图1 患者男性，12岁，先天性视网膜皱襞伴牵拉性孔源性视网膜脱离。彩色多普勒超声检查显示右眼视网膜脱离伴视网膜前增殖，脱离的视网膜组织上有血流信号，视网膜僵硬，动度差；左眼球萎缩

图2 第二次硅油填充术后2周，右眼眼底彩色照相，显示视网膜复位良好，视网膜皱襞，硅油存留。视力0. 04

图3 右眼硅油取出及晶状体切除术后10天，右眼眼底彩色照相，显示视网膜平复，未见裂孔，可见视网膜皱襞。视力0. 04