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已收藏小口氏病作为一种罕见的先天性疾病由小口忠太在1907年首先报道。1913年水尾发现本病眼底所呈现的异常颜色可以在长时间暗适应后转变为正常，这种现象遂被称为水尾现象。通常此病被认为是先天性静止性夜盲的一种特殊类型，主要的临床特征包括：先天性静止性夜盲；眼底呈灰暗而带有反光的金黄色；水尾现象。
患者女性，59岁，门诊以眼干涩不适、视物模糊为主诉就诊。否认全身系统性疾病病史，否认家族性疾病史。眼部检查情况：裸眼视力右眼0.5，左眼0.6。眼压右眼12mmHg，左眼14mmHg。泪液试验右眼7mm，左眼5mm。双眼角膜清亮，前房中深，KP（-）；Tyndall征（-），瞳孔圆，对光反应正常。散瞳检查，双眼晶状体轻度混浊，玻璃体轻微混浊，眼底视盘边清色泽可，视网膜呈现弥漫性、灰暗的金黄色反光，黄斑区相对色暗，血管色暗，有不明显的暗影（图1A，B，C）。视网膜表面无明显色素沉着。反复追问病史，确认存在长期的夜盲症状，情况稳定，无明显进展。再次否认家庭成员中有类似症状个体存在。初步诊断为双眼老年性白内障初发期；双眼干眼症；小口氏病待确认。暗适应2.5小时后彩色眼底像显示，视网膜颜色由灰暗的金黄色反光转变为正常的橘红色（图1D，E，F）。辅助检查结果显示，暗适应30分钟视网膜电流图最大反应b波振幅中度下降（图2）。自发荧光照相未见明显异常。眼底荧光血管造影检查未见明显异常（图3）。显然验光双眼矫正视力可达1.0。最终确诊为小口氏病。
图1 双眼后极部及右眼颞上象限视网膜暗适应前后的彩色眼底像对比
A.右眼后极部，暗适应前；B.右眼颞上象限，暗适应前；C.左眼后极部，暗适应前。经过两个小时的双眼包扎之后，相应部位视网膜在暗适应前所呈现的灰暗金黄色反光消退，颜色基本正常；D.右眼后极部，暗适应后；E.右眼颞上象限，暗适应后；F.左眼后极部，暗适应后
图2 暗适应30分钟后视网膜电流图显示双眼杆细胞功能中度下降
图3 眼底荧光血管造影检查双眼未见明显异常荧光表现
A.右眼；B.左眼
