原发性骨髓纤维化为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症，常伴有髓外造血（或称髓外化生），主要是在脾，其次在肝、淋巴结等。典型临床表现为幼粒、红细胞血症，脾显著增大、不同程度的骨质硬化，骨髓干抽。大多数在中年以后发病，起病多隐匿，部分患者开始无症状或症状不典型，偶有发现脾大而确诊。主要症状为贫血和脾大压迫引起的各种症状。此外可由代谢增高所致低热、出汗、心动过速。少数有骨髓疼痛和出血。严重贫血和出血为本症晚期表现。巨脾是本病特征，质多坚硬，表面光滑，无触痛。约半数患者就诊时脾已达盆腔。轻至中度肝大约见于1/4～1/3病例。因肝静脉及门静脉血栓形成，可导致门静脉高压症。

病例介绍

患者崔淑兰，女，59岁，以“上腹部不适1个月”为主诉入院。

现病史：患者1个月来自觉无明显诱因出现上腹部不适，呈饱胀感，无反酸胃灼热、无嗳气，无反流，进食后加重，无腹痛腹泻，无恶心呕吐，无发热。有胸闷气短，活动后加重，休息后好转，夜内可以平卧，无胸痛，无大汗，伴尿频尿急尿痛，尿量正常。现为求进一步诊治入住我院，门诊以“腹胀原因待查”收入我科。患者病来无发热，无咳嗽咳痰，无头晕头痛，无牙出血、鼻出血，饮食差，睡眠尚可，二便正常。体重无明显改变。

既往史：高血压病史4年，最高血压220/100mmHg，平素服用卡托普利12.5mg日二次控制血压，血压控制在130/80mmHg；2年前体检时发现脾大，当时无任何不适，未予诊治；无冠心病和糖尿病；否认肝炎结核等传染病史。

体格检查：体温36. 4℃，脉搏70次/分，呼吸18 次/分，血压130/80mmHg。神清语明，步入病房，查体合作。全身皮肤及黏膜无黄染，无出血点，浅表淋巴结未触及肿大。结膜无苍白，口唇无发绀。双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及腹部包块，肝肋下未触及，脾肋下8cm，质韧，无触痛，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肝肾区无叩痛，肠鸣音4次/分。双下肢无水肿。

辅助检查：

肝胆脾胰三维彩超：肝脏增大；脾大，侧卧位肋下7. 5cm，脾静脉内径1.3cm，走行迂曲。

胃镜：胃底静脉曲张（重度）；红斑/渗出性胃炎。

入院诊断：1.脾大原因待查；2.肝硬化可能性大；3.高血压病3级（极高危）。

入院后给予软食；艾司奥美拉唑镁肠溶片40mg日一次口服以改善上腹不适及治疗胃炎；盐酸伊托必利50mg日三次口服增加胃肠动力，以减轻腹胀；完善血常规、尿常规、肝肾功能、肿瘤标志物等相关化验及检查。结果如下：

血常规：白细胞5.3×10⁹/L，中性粒细胞66.04%，淋巴细胞22.84%，单核细胞7.54%，红细胞4.55×10¹²/L，血红蛋白124g/L，血小板89×10⁹/L。

肝功能：清蛋白38.7g/L，谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，碱性磷酸酶130.4U/L，γ-谷氨酰转肽酶89U/L，总胆红素15.3μmol/L。

肾功能、心肌酶、血脂、血糖、尿常规、凝血五项、肿瘤标志物（AFP、CEA、CA125、CA199）均在正常范围，肝炎病毒均阴性。

由于患者平素有活动后胸闷气短，且有高血压病史，予以心电图检查为窦性心律，心率82次/分；心脏彩超提示主动脉瓣退行性病变，左室舒张功能减低，静息状态下左室整体收缩功能正常。

患者血小板减少，脾大，完善骨髓穿刺检查，结果为胸骨骨髓象成分少，穿刺失败，进一步行骨髓活检术。全腹部增强CT：巨脾，门静脉高压并侧支循环形成，食管胃底静脉曲张，盆腔少量积液。

入院后患者自觉进食后腹胀，无其他不适。进一步分析病情，患者肝功能正常，肝炎病毒阴性，无饮酒史和服药史，无结核和其他传染病史，彩超和全腹增强CT显示肝脏正常，无肝硬化和肝脏占位的影像学表现，仅有巨脾和门脉高压，因此肝硬化的诊断不成立。而骨髓活检术结果回报为骨髓纤维化，骨髓纤维化常有巨脾，明确诊断：原发性骨髓纤维化。