浆细胞白血病（plasma cell leukemia，PCL）是一种起源于浆细胞的恶性克隆性疾病，外周血和骨髓中浆细胞明显增多为其特征，即周围血浆细胞＞0%，计数＞2.0×10⁹/L，且有形态学异常。

临床上浆细胞白血病分为原发性浆细胞白血病（primary plasma cell leukemia，PPCL）和继发性浆细胞白血病（secondary plasma cell leukemia，SPCL）。大约60%为原发性浆细胞白血病，属白血病独立类型，临床表现与急性白血病相似，年龄轻，起病急，常有高热、出血、肝、脾、淋巴结肿大及胸骨压痛等症状，肝脾淋巴结肿大发生率高，血小板计数较高而骨骼损害相对较轻。继发性浆细胞白血病大多数继发于多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM），临床病理与MM基本相似，为MM的一种终末期表现，也有少数继发于巨球蛋白血症、淋巴瘤、慢性白血病和淀粉样变。

病例介绍

患者女性，70岁，以“乏力、消瘦半年”为主诉入院。

现病史：患者半年前无明显诱因出现乏力，活动后气短，此后症状逐渐加重，同时患者消瘦，伴上腹部不适，无恶心呕吐，无腹痛。1个月前就诊于某医院，肝胆脾彩超显示“肝脏占位病变，肝脏血管瘤？”。半年来患者常有周身疼痛，口服布洛芬等止疼药后略好转，无呕血黑便，食欲差，睡眠可，二便正常。半年来体重减轻约10kg。

既往史：30年前发现甲状腺囊肿，21年前行甲状腺囊肿切除术。否认乙肝、结核病史。否认糖尿病、高血压、冠心病史。

体格检查：体温36.5℃，脉搏68次/分，呼吸16次/分，血压110/70mmHg。神志清楚，全身皮肤未见皮疹及紫癜，浅表淋巴结无肿大。睑结膜苍白，巩膜无黄染。心肺听诊正常。腹平软，剑突下有压痛，全腹无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，全腹未触及包块，肝肾区无叩痛，Murphy征阴性，移动性浊音阴性。脊柱弯曲，后凸，腰骶部叩击痛阳性，双下肢无水肿。

辅助检查：

上腹增强CT：肝脏血管瘤。

入院诊断：1.消瘦原因待查；2.肝脏血管瘤。

患者入院后血常规：白细胞8.9×10⁹/L，中性粒细胞22.2%，淋巴细胞65.5%，红细胞1.15×10¹²/L，血红蛋白43g/L，血小板69×10⁹/L。肝功能：总蛋白129.6g/L，清蛋白32.8g/L，白球比0.34。患者贫血，淋巴细胞比例异常增高；血清清蛋白低，总蛋白高，提示球蛋白异常升高，结合患者消瘦病史，不能除外恶性肿瘤及血液系统疾病，行浆细胞疾病相关检查，并完善骨髓穿刺、胸腰椎正侧位、ECT等检查。

化验回报：血清免疫球蛋白轻链测定：KAP 1.6g/L，LAM 0.6g/L，K/L 216；尿免疫球蛋白轻链：AP 307mg/L，LAM 3.91mg/L；血清免疫球蛋白定量：IgG 85.4g/L，IgA 0.25g/L，IgM 0.18g/L；血清β₂微球蛋白：16.2mg/L；尿β₂微球蛋白：33.7mg/L；血清免疫固定电泳：κ型IgG单克隆免疫球蛋白阳性；尿免疫固定电泳：游离κ轻链单克隆免疫球蛋白阳性。

胸腰椎正侧位片：胸8、10椎体楔状改变，骨质疏松所致压缩性骨折可能性大；腰1压缩性骨折，腰椎退行性变、骨质疏松，腰5～骶1间隙变窄；考虑为血液病浸润可能。

骨ECT：肩关节、膝关节、双侧股骨的大转子及颅顶放射性分布略浓聚。

骨髓穿刺结果：浆细胞系统异常增生，原始和幼稚浆细胞明显增多占37.2%；考虑浆细胞白血病。

综合分析患者病情，确定诊断：1.浆细胞白血病IgG-KAP型；2.胸腰椎压缩性骨折；3.肝血管瘤。转入血液科，予硼替佐米加VAD方案联合沙利度胺化疗，经化疗后复查骨髓象：浆细胞占10.5%，其中原幼浆细胞占9.0%。

患者至今带病生存两年半，期间给予硼替佐米加VAD方案化疗2次，M2方案（卡莫司汀、环磷酰胺、长春新碱、美法仑、泼尼松）方案化疗2次，VAD方案化疗1次，CTD（环磷酰胺、沙利度胺、地塞米松）方案化疗6次，化疗期间均给予联合沙利度胺治疗。患者病情曾有所缓解，但出现耐药，于当地医院巩固治疗。