多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是浆细胞的恶性肿瘤，以骨髓中单克隆浆细胞大量增生为特征。患者体内可出现单克隆的异常免疫球蛋白和（或）本周蛋白，瘤细胞发展可造成骨质破坏。临床表现除贫血、感染、出血等血液病的常见临床表现外，可有骨痛（重者骨折）、蛋白尿（甚至尿毒症）、高凝状态或静脉血栓等其他临床表现。病情通常呈渐进式发展，症状不明显，大部分患者因疼痛，尤其是骨痛或骨折就医而被发现。

我国MM发病率约为1/10万，低于西方工业发达国家（约4/10万）。发病年龄大多在50～60岁之间，40岁以下者较少见，男女之比为3∶2。

病例介绍

患者老年男性，79岁，以“反复腹胀半年”为主诉入院。

现病史：患者半年前无明显诱因自觉全腹胀，无腹痛，食欲不振，无恶心呕吐及厌油腻，无反酸胃灼热，排气正常，3～4天排1次黄色干便，无便血。病程中无发热，无咳嗽咳痰，无头晕，睡眠尚可，半年体重下降约5kg，为求进一步诊治入我院。

既往史：高血压病史10年，最高达140/90mmHg，自服康忻，血压控制在120/80mmHg，冠心病史6年。否认糖尿病史，否认肝炎结核病史。否认家族遗传病史。

体格检查：体温36.7℃，脉搏88次/分，呼吸16次/分，血压140/85mmHg。神清语明，无贫血貌，全身皮肤及巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及。结膜无苍白，口唇无发绀，颈静脉无充盈。双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心率88次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，全腹无压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩痛，murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音5次/分。双下肢无水肿。

辅助检查：

血常规：白细胞9.1×10⁹/L，中性粒细胞58.6%，血红蛋白123g/L，MCV 104.6fL，MCH 35.5pg，血小板153×10⁹/L。

肝功能：总蛋白73.7g/L，清蛋白31g/L，球蛋白42.7g/L，白球比0.73，转氨酶及胆红素正常。

肾功能：肌酐93μmol/L，尿素氮4.37mmol/L，胱抑素C 1.66mg/L。

血钙：2.88mmol/L。

尿常规：尿蛋白1+，红细胞79.56/HP，白细胞55.32/HP。

便常规：潜血3+。

血清肿瘤标志物：CEA、AFP、CA199等均正常；肝炎病毒阴性；凝血五项无明显异常。

胃镜（外院）：食管炎，食管憩室，慢性浅表性胃炎伴糜烂。

入院诊断：1.糜烂性胃炎；2.食管炎。

患者高龄男性，以腹胀为主要症状，进一步检查结果如下：

结肠镜：无异常。

全腹增强CT：肝脏多发囊肿，S₈段低密度灶，性质待定，不典型血管瘤？双肾小囊肿，盆腔少量积液，双侧胸腔积液。

动态心电图：房性前期收缩、室性前期收缩，室性前期收缩三联律。

心脏彩超：主动脉瓣退行性变。

冠脉CT：前降支起始部及旋支近段钙化伴轻度狭窄，前降支中段肌桥。

PET-CT：右侧鞍旁至脑桥右前方致密结节，FDG代谢未见异常，脑膜瘤？神经鞘瘤？建议进一步行MRI检查。右侧上颌窦囊肿，轻度脑萎缩。甲状腺左叶囊肿或结甲。双肺散在慢性炎症，双肺门及纵隔内淋巴结反应性增生，双侧胸腔积液，双侧胸膜轻度肥厚，心脏外形稍大。肝内多发囊肿，S₈段内稍低密度灶，考虑血管瘤可能大，双肾小囊肿，右肾盂结石，前列腺轻度增生伴钙化。

根据患者检查结果，考虑患者腹胀是由慢性胃炎以及低蛋白引起的多浆膜腔积液所致，遂予患者抑酸、保护胃黏膜及促进胃动力、通便以及营养支持（补充清蛋白）治疗，患者腹胀症状有所好转，建议患者进一步完善骨髓穿刺等检查，但患者要求出院。

出院3个月后患者因吞咽困难、舌头发硬、言语笨拙入我院神经内科，自觉浑身无力，神经查体未见明显异常，重复频率电刺激亦未见明显异常，头MRI检查仅提示颅内多发腔梗，经营养脑细胞及补充维生素B₁₂等治疗后好转。患者因腹胀转入我科继续治疗，予对症等治疗后腹部症状略有好转。化验血常规：白细胞9.4×10⁹/L，血红蛋白101g/L，血小板80×10⁹/L；肝功能：清蛋白24.05g/L，球蛋白45.8g/ L；肾功能：肌酐97μmol/L，尿素氮4.12mmol/L；胱抑素C 1.73mg/L。

患者两次入院白球比值（A/G）倒置，清蛋白变化较大，从31g/L降至24.05g/L，但患者既往无慢性肝病病史，影像学亦无肝硬化等提示，因此需注意球蛋白合成增多的疾病，如骨髓瘤、淋巴瘤和自身免疫性疾病等。进一步完善免疫固定电泳、免疫球蛋白轻链测定、骨髓穿刺等检查。化验回报：血清β₂微球蛋白8.2mg/L，尿液β₂微球蛋白11.3mg/L；血清免疫球蛋白轻链：KAP 0.8g/L，LAM 8.8g/L；尿液免疫球蛋白轻链：KAP 16.5mg/L，LAM 1710mg/L；免疫球蛋白IgG：24.3g/L；免疫固定电泳：伴有游离链的λ型IgG单克隆免疫球蛋白阳性；24小时尿蛋白定量：1.6g/L。骨髓穿刺：骨髓瘤细胞占20.40%，考虑多发性骨髓瘤。

确定诊断：1.多发性骨髓瘤-IgGλ型Ⅱ期A组；多发性骨髓瘤肾病。

病因明确后患者转入血液科治疗，予硼替佐米+地塞米松化疗。1个疗程后复查骨髓象示：浆细胞占0.50%；免疫固定电泳：λ型IgG单克隆免疫球蛋白阳性；血清免疫球蛋白轻链：KAP 2.6g/L，AM 1.5g/L；尿免疫球蛋白轻链：KAP 22.8mg/L，AM 13.2mg/L；血清β₂微球蛋白：6.2mg/L，尿β₂微球蛋白：26.1mg/L；血常规：白细胞7.1×10⁹/L，血红蛋白105g/L，血小板83×10⁹/L；肝功能：总蛋白62.1g/L，清蛋白34.6g/L，球蛋白27.5g/L；肾功能：肌酐110μmol/L。2个疗程后，免疫球蛋白IgG：11.5g/L；血清免疫球蛋白轻链：KAP 2.0g/L，LAM 1.5g/L；尿液免疫球蛋白轻链：KAP＜6.63mg/L，AM＜3.66mg/L；免疫固定电泳：单克隆免疫球蛋白阴性。血常规及肝功能基本正常。

目前为止患者生存两年半，共化疗3个疗程。最近一次化验结果基本正常。血常规：白细胞6.5×10⁹/L，红细胞3.61×10¹²/L，血红蛋白117g/L，血小板139×10⁹/L；肝功能：总蛋白61.2g/L，清蛋白33.1g/L，球蛋白28.1g/L，转氨酶及胆红素正常；肾功能：肌酐86μmol/L；血清免疫球蛋白轻链：KAP 3.1g/L，LAM 1.5g/L；尿液免疫球蛋白轻链：KAP 153.00mg/L，LAM 51.30mg/L；免疫球蛋白IgG 10.4g/L；免疫固定电泳：单克隆免疫球蛋白阴性。