血卟啉病又称紫质病，是由血红素生物合成途径中特异酶缺陷导致卟啉或其前体在体内蓄积并引起组织器官损伤的一组代谢性疾病。急性间歇型血卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）是卟啉病中常见的一种类型，为常染色体显性遗传疾病，由卟胆原（porphobilinogen，PBG）脱氨酶缺乏所致。这种缺陷使体内卟胆原转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而引起δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG（卟啉前体）合成增多而自尿中排出。临床上主要表现为腹痛、便秘，少数病例可出现低钠血症和抽搐，而无皮肤光敏反应，由于发病率很低，常引起误诊和误治。

病例介绍

患者男性，26岁。以“反复腹部绞痛、腹胀，伴顽固性便秘4个月”为主诉入院。

现病史：4个月前患者出现腹部绞痛，伴腹胀、食欲减退及肢体无力，无恶心及呕吐，曾于外院多次就诊，诊断为“肠梗阻”、“十二指肠壅积症”及“胰腺炎”等疾病（立位腹平片、钡餐透视、结肠镜及血淀粉酶均未见明显异常），对症治疗症状未见明显缓解。1个月前因腹痛加重再次住院，在住院过程中突然出现抽搐1次，伴口吐白沫、意识丧失，数分钟后意识恢复，无尿失禁、大便失禁及舌咬伤，此后血压一直较高，最高达180/120mmHg，并常常出现心动过速及尿潴留（需要导尿），给予降压、纠正水、电解质紊乱等治疗，患者上述症状不见缓解而入我院。发病以来，患者常伴有焦虑、忧郁，尿色深红，尿量正常，无腰痛及发热，无皮疹及紫癜，体重减轻约0kg。

既往体健，年幼时曾行“阑尾切除术”，无铅接触史，无阳性家族史。

体格检查：体温37.2℃，脉搏98次/分，呼吸18次/分，血压180/120mmHg。一般状况差，痛苦面容，意识清楚。全身皮肤未见皮疹及紫癜，浅表淋巴结未触及肿大，巩膜无黄染。颈软，双肺呼吸音清，心音有力，心律齐，未闻及杂音。腹部平坦、软，全腹压痛，部位不固定，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及肿大，肠鸣音活跃。病理反射未引出。

辅助检查：

尿常规：隐血阴性，蛋白阴性，尿胆红素+～++。

血清离子：钾3.3mmol/L，钠118mmol/L，氯0.9mmol/L。

血铅正常；尿卟啉定性试验（Haining法）：阴性3次。

血常规及便常规正常，便潜血阴性。

肝、肾功能和淀粉酶、心肌酶、空腹血糖等指标正常。

Ham试验及Coombs试验阴性；抗核抗体系列阴性；甲状腺功能正常。

心电图示窦性心律，心率98次/分。

胃镜：慢性浅表性胃炎。结肠镜未见异常。小肠钡餐造影未见异常。

肺CT、甲状腺彩超、心脏超声、腹部CT、肾上腺T未见异常。头部CT及脑电图均未见异常。

入院诊断：腹痛待查。

入院后给予补液、支持及对症治疗。入院第2天患者再次出现抽搐、意识不清、口吐白沫，血压94/120mmHg，心率96次/分，给予降压，纠正水、电解质紊乱等治疗。治疗后血压略降低，但患者仍腹痛、便秘。根据病史及查体特点，我们考虑下列疾病：①肠梗阻：患者无恶心及呕吐，排气通畅，多次立位腹平片未见异常，可排除该诊断。②急性胰腺炎：多次血、尿淀粉酶均无明显异常，肝胆及胰腺CT未见异常，故该诊断可能性不大。③嗜酸细胞性胃肠炎：该患者无过敏史及腹泻表现，外周血嗜酸细胞并不升高，均不支持此诊断。④克罗恩病：此病可累及小肠和大肠，侵犯较深层的肠壁，形成连续性的溃疡或多发、跳跃性散布的肠壁溃疡，从而引起腹痛、腹泻或便秘，患者胃镜、结肠镜和小肠钡餐造影未见特异性改变，可排除该诊断。⑤过敏性紫癜（腹型）：可表现为反复腹痛，但多伴有皮肤或黏膜的紫癜，该患者始终无皮肤紫癜表现，故该诊断可能性不大。⑥铅中毒：可以表现为腹部绞痛及腹胀、乏力、便秘等症状，该患者无确切铅接触史，血铅化验正常，可排除该诊断。⑦腹型癫痫：该患者无产伤史和颅内感染史，头部CT、脑电图检查未见异常，该诊断可能性不大。⑧溶血性疾病：如阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血等，该患尿隐血阴性，Ham试验及Coombs试验亦阴性，该诊断可能性不大。

除外上述疾病后，我们想到引起腹痛的少见疾病“血卟啉病”，急性间歇型血卟啉病可以表现为反复腹痛、顽固性便秘、高血压、窦性心动过速、低钠血症、抽搐、精神异常症状，典型患者的尿经阳光暴晒后呈红葡萄酒色。该患者的所有症状均符合AIP的表现，尿卟啉定性试验（Haining法）阴性支持该诊断，因此诊断为AIP可能性大。调整治疗方案如下：①补充葡萄糖（10%葡萄糖3000ml/d静脉滴注）。②纠正电解质紊乱。③降压、控制心室率。④治疗便秘。经上述治疗后，患者临床症状逐渐缓解，进食逐渐增多，20天后患者腹痛症状基本缓解，血压及心率正常，排便、排尿通畅，血清离子正常，痊愈出院，随访至今未见复发。经过输注葡萄糖治疗后，患者症状迅速缓解，符合急性间歇型血卟啉病特点，确定诊断：急性间歇性血卟啉病。