肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于各种原因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征。主要临床表现为：①高氯性、正常阴离子间隙性代谢性酸中毒。②电解质紊乱。③骨病。④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性，前者与遗传有关，多有家族史，有的在幼儿期即出现症状，后者则可由多种疾病如肾盂肾炎、药物中毒、自身免疫缺陷症、钙代谢异常等引起；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。目前多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：①远端（Ⅰ型）肾小管酸中毒：女性多见，多发病于20～40岁，亦可见于任何年龄；典型的高氯性酸中毒，伴低钾、低钠、低钙血症；早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症；尿pH＞5.5；高尿钙、泌尿系统结石和（或）肾钙化。②近端（Ⅱ型）肾小管酸中毒：多见于男性婴儿或儿童；多尿、烦渴、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等；尿pH可降至5.5以下；有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。③混合型（Ⅲ型）肾小管酸中毒：兼有Ⅰ型和Ⅱ型RTA的特点，近端及远端肾小管均有障碍，临床症状较严重，临床表现同Ⅰ型，但尿重碳酸盐丢失比Ⅰ型多。治疗同Ⅰ型，但应补充重碳酸盐。④Ⅳ型肾小管酸中毒：表现为高氯性酸中毒伴持续性高钾血症；部分患者有肾素分泌障碍，导致低肾素、低醛固酮血症，高血压可存在。

病例介绍

患者女性，22岁，以“反复腹泻8年余，加重伴乏力2个月”为主诉于2009年9月19日入院。

现病史：患者入院8年前因肠系膜血栓形成引起“肠梗阻、腹膜炎”，于我院行小肠部分切除术，切除小肠3m余。术后患者持续腹泻，每日排稀便2～5次，无黏液脓血，无黑便，无腹痛，无厌食、乏力等症状。2个月前患者腹泻加重，每日排稀水样便6～10次，无黏液脓血，伴周身乏力，以四肢无力为主，于我院急诊化验血钾1.65mmol/L而收入院。入院后经补钾、止泻等对症治疗患者症状好转，但住院期间多次发生搐搦，积极补钙后症状缓解。患者出院后持续口服氯化钾缓释片3g/d、蒙脱石散9g/d。此次入院前2天无明显诱因再次出现四肢无力，无头晕、头痛，无呼吸困难，无恶心、呕吐，无吞咽困难，为求进一步治疗入院。患者病来饮食及睡眠尚可，小便未见明显异常，尿量基本正常，近半年来体重减轻10kg。

既往史：否认高血压、冠心病、糖尿病病史，否认肝炎、结核病史。无烟酒等嗜好。否认药物及食物过敏史。

体格检查：体温37.7℃，脉搏84次/分，呼吸18次/分，血压110/70mmHg。神志清，体型消瘦。浅表淋巴结未触及肿大。心肺未及异常。腹部前正中线右侧可见长约15cm陈旧手术瘢痕，愈合良好。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及，肠鸣音4次/分。双下肢无水肿。右上肢肌力Ⅳ级，左上肢及双下肢肌力Ⅲ级，双侧Babinski征阴性。

辅助检查：

血常规：白细胞10.7×10⁹/L，中性粒细胞87.7%，淋巴细胞7.4%，单核细胞4.2%，红细胞3.4×10¹²/L，血红蛋白115g/L，血小板177×10⁹/L。

尿常规：pH6.5，隐血++，尿蛋白微量，胆红素阴性，酮体阴性，白细胞0.36/HP，红细胞0.85/HP。

便常规：外观稀便，白细胞阴性，红细胞阴性，潜血阴性。

肝功能：清蛋白51.9g/L，谷丙转氨酶40U/L，谷草转氨酶40U/L，总胆红素6.1μmol/L，直接胆红素3.7μmol/L，间接胆红素2.4μmol/L。

肾功能：肌酐99.5μmol/L，尿素氮2.3mmol/L，尿酸86.3μmol/L。

血清离子：钾2.10mmol/L，钠136mmol/L，氯117mmol/L，钙1.62mmol/L，镁0.59mmol/L，磷0.52mmol/L。

心肌酶谱及血糖正常。

心电图：窦性心律，心率82次/分。

入院诊断：1.低钾血症；2.低钙血症；3.小肠部分切除术后。

患者长期腹泻，考虑低钾低钙血症可能与腹泻引起肠道钾、钙吸收减少及丢失过多有关，入院后给予静脉及口服补钾、口服补钙、蒙脱石散止泻治疗。患者间断出现双手抽搐，给予10%葡萄糖酸钙10ml每日一次静脉推注纠正低钙血症。治疗3天后复查血清离子，钾2.94mmol/L，钠134.8mmol/L，氯122.6mmol/L，血钙2.0mmol/L。患者自觉乏力症状好转，无手足抽搐及麻木感，进食正常，但大便次数较多，每日4～5次，为不成形稀便，化验肠道菌群正常。继续治疗1周后患者血钾恢复至3.64mmol/L，停用静脉补钾，继续口服补钾治疗。为除外肾源性失钾，行24小时尿钾测定，结果为45.5mmol/d，在正常范围内，不支持肾源性失钾。住院期间发现患者有口渴、多饮症状，无多食，尿量增多，24小时尿量约5000mL，进一步完善甲状腺功能、糖化血红蛋白测定以除外甲状腺功能亢进及糖尿病，行头部磁共振检查以除外尿崩症。检查结果提示甲状腺功能系列及糖化血红蛋白均正常，头磁共振未见异常，复查血钾3.06mmol/L，尿钾67.66mmol/d，仍考虑低钾血症与腹泻肠道丢失钾离子有关，继续口服补钾治疗，血钾正常后患者要求出院。嘱患者出院后继续口服补钾、补钙治疗，注意监测血钾及血钙水平。

患者出院1个月后再次出现四肢无力，于当地静脉推注葡萄糖酸钙、静点氯化钾症状好转后来我院。追问病史，患者自发病来，喜饮水，每日饮水约2000ml，尿量多。本次入院体格检查除四肢肌力下降外，发现左下腹可触及韧性包块，大小约10cm×10cm，无压痛，肠鸣音2次/分。化验血钾2.45mmol/L，血钠133mmol/L，血氯123mmol/L，血钙1.44mmol/L，血镁0.55mmol/L。血气分析：pH7.168，实际碳酸氢盐9.0mmol/L，阴离子间隙12mmol/L。血常规：白细胞0.4×10⁹/L，中性粒细胞76.2%，血红蛋白78g/L，平均红细胞体积108fL，血小板252×10⁹/L。考虑患者再次发生低钾、低钙血症，同时合并巨幼细胞性贫血，继续静脉及口服补钾、补钙，同时补充镁离子。治疗天后复查血清离子及肾功能，钾3.28mmol/L，氯21mmol/L，钙1.59mmol/L，镁0.58mmol/L，血肌酐169.1μmol/L，尿素18.9mmol/L，尿酸21.31μmol/L。进一步完善免疫球蛋白定量测定、血清补体、血清蛋白电泳、抗核抗体系列检查，结果均正常。多次化验尿常规pH波动于5.8～6.5。24小时尿钾128.5mmol/d，尿钙2.07mmol/d，尿钠70mmol/d，尿氯168mmol/d。泌尿系彩超结果回报：双肾回声增强，集合系统分离约1cm，可见小结石，大小约0.3cm。

综合分析患者病情，有多饮、多尿临床表现；血气分析提示代谢性酸中毒，伴低钾、低钠、低钙血症；尿pH＞5.5；泌尿系统结石。明确诊断：肾小管性酸中毒，考虑为原发性远端肾小管酸中毒。

患者彩超检查提示下腹部包块为单胎妊娠，此次病情反复可能与妊娠有关，向患者交代目前存在酸中毒及离子紊乱，如继续妊娠可能会造成病情进一步加重，离子紊乱难以纠正甚至可出现生命危险，但患者仍坚持继续妊娠。调整治疗方案，将氯化钾缓释片改为枸橼酸钾口服，继续口服补钙治疗，同时肌内注射维生素B₁₂、口服叶酸片纠正巨幼细胞性贫血。经过治疗后患者症状基本消失，复查血清离子指标好转出院，出院后继续口服药物治疗，但仍间断发生严重低钾血症，妊娠8个月时胎儿宫内死亡。终止妊娠后患者持续口服枸橼酸钾，间断补充钙剂，血钾、血钙基本正常。