POEMS综合征是一组以多发性感觉运动性周围神经病为突出表现，常伴有多系统损害和单克隆浆细胞增生的临床综合征。1956年由Crow首先描述，1968年Fukase把它作为一个独立综合征提出，也称为Crow-Fukase综合征。1980年Bardwick PA认为该综合征的主要表现为：多发性神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌病（endocrinopathy）、M蛋白（M-protein）和皮肤改变（skin changes），取其英文之首字母，称为POEMS综合征。但POEMS综合征命名无法包括其他几个可能出现的重要特征，如硬化性骨病变、Castleman病、视乳头水肿、全身水肿、多浆膜腔积液、血小板增多、红细胞增多、杵状指（趾）等。本病临床少见且表现复杂，容易漏诊误诊。

病例介绍

患者男性，58岁，以“双下肢麻木、无力、水肿1年，加重伴腹胀1个月”为主诉入院。

现病史：1年前患者无明显诱因出现双下肢麻木、无力、水肿，伴乏力多汗，皮肤颜色逐渐变黑，性功能减退，于外院就诊诊断“末梢神经炎”，给予营养神经治疗，上述症状无好转。入院前1个月上述症状加重，伴腹胀尿少，外院疑诊“肝硬化”，给予保肝对症治疗无效转入我院。病来无发热，无腹痛、腹泻，无鼻出血及牙龈出血，无厌油腻，无胸痛及呼吸困难，无心前区不适。

既往史：健康，否认肝炎、结核病史。

个人史：无烟酒嗜好，否认毒物接触史。

家族史：家庭成员均健康。

体格检查：体温36.8℃，脉搏80次/分，呼吸22次/分，血压130/60mmHg。神志清楚，全身皮肤粗糙，色素沉着，多毛，无肝掌及蜘蛛痣。左下颌部可触及直径2cm的淋巴结，无触痛，表面光滑，质软，界限清楚。巩膜无黄染，睑结膜无苍白。颈静脉略充盈。男性女乳，乳晕加深，乳头增大。心肺听诊正常，心界不大。腹膨隆，肝脾触诊不理想，移动性浊音阳性。甲床苍白，杵状指，四肢肌力V级，肌张力正常。膝腱反射消失，病理反射未引出。

辅助检查：

血常规：白细胞4.8×10⁹/L，红细胞3.1×10¹²/L，血红蛋白93g/L，血小板182×10⁹/L。

血沉：第1小时40mm，第2小时80mm。

血清清蛋白32.0g/L，白球比1.2。

蛋白电泳：清蛋白52.8%（下降），α₁球蛋白6.2%（升高），α₂球蛋白7.2%，β球蛋白8.6%，γ球蛋白25.3%（升高）。

肝功能：谷丙转氨酶8.1U/L，谷草转氨酶0.2U/L，总胆红素8.3μmol/L；肝炎病毒阴性。

空腹血糖：5.4mmol/L。

皮质醇：6.1μg/dL，睾酮：74.8ng/dL（下降），催乳素：21.62ng/ml（升高），雌二醇：58.85pg/ml，孕酮：0.34pg/ml（下降）。

甲状腺功能：FT3＜1.54pmol/L（下降），FT4：7.1pmol/L（下降），TSH 15.1uIU/ml（升高）。

免疫球蛋白：IgG 13.7g/L，IgM 2.95g/L（升高），IgA 3.83g/L（升高）。

ENA谱及dsDNA均阴性。

肌电图：符合周围神经病变。

胸片：少量胸腔积液。

腰椎正侧位片及骨盆正位片提示：骨质疏松。

肝脏CT：肝脾增大，腹水。

入院诊断：1.肝脾淋巴结肿大原因待查；2.末梢神经炎。

本例患者以下肢水肿、尿少、腹胀为主要症状入院，检查提示肝脾大，从常见疾病角度首先考虑如下疾病：肝硬化、缩窄性心包炎、柏-查综合征，故入院后行胃镜、心脏彩超、血管造影检查。结果胃镜、心脏彩超未见异常，血管造影示下腔静脉及肝静脉未见异常，可除外上述疾病。具体依据如下：①肝硬化：患者既往无肝炎病史及酗酒史，肝功能无明显损害，胃镜未见食管胃底静脉曲张，CT显示除肝脏体积增大外无典型肝硬化的形态学改变，故不支持肝硬化诊断。②缩窄性心包炎：患者既往无结核病史，无心前区不适，无呼吸困难，查体心界不大，心脏彩超未见异常，可除外。③柏-查综合征：血管造影结果可除外。而且上述疾病只能解释该患者的部分症状和体征，不能解释患者的下肢麻木无力、皮肤色素沉着、多毛、甲状腺低功、性功能减退等多系统表现。

综合分析本例患者临床特点主要有：①末梢神经病变；②肝脾淋巴结肿大；③多种内分泌异常改变；④清蛋白减少，γ球蛋白、IgM、IgA升高；⑤全身皮肤粗糙，色素沉着，故应考虑POEMS综合征的可能，进一步完善相关检查。眼底检查示双侧视乳头水肿。血κ轻链11.7g/L，λ轻链7.24g/L（升高）；尿κ轻链0.216g/L（升高），λ轻链：0.165g/L（升高）。骨髓穿刺：浆细胞4.0%，可见双核及多核病态浆细胞。结合该患者临床特点、实验室检查结果，明确诊断为POEMS综合征。给予泼尼松30mg/d口服及支持对症治疗，2周后尿量明显增多，水肿减轻，腹水减少，下肢麻木症状亦减轻，患者出院继续口服泼尼松治疗。