甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism）简称甲旁亢，是一组由于甲状旁腺分泌过多甲状旁腺激素（PTH）而导致骨质吸收及高钙血症引起的具有特殊症状和体征的临床综合征，可分为原发性、继发性、三发性及假性四种。原发性甲旁亢中最常见病因是甲状旁腺腺瘤，约占80%～90%，小者埋藏于正常腺体中，大者直径可以几厘米。骨骼的改变主要为破骨或成骨细胞增多、骨质吸收，呈不同程度的骨质脱钙，结缔组织增生构成纤维性骨炎，易发生病理性骨折及畸形。本病的患病率为1/1000，男女比例为1∶3～1∶2，绝经后的妇女患病率为普通人群的5倍。临床表现可归纳为高血钙低血磷综合征，为早期表现，常被忽视；骨骼系统综合征，可有骨痛，行走困难，病久后出现骨骼畸形，身长缩短，病理性骨折等；其他综合征，如精神症状，幻觉、偏执病等。血钙过高及血中PTH增高，结合临床及X线检查可诊断本病。对于有高钙血症的症状和体征，或无症状但年龄在50岁以下，或血钙大于3.0mmol/L （12mg/dL）的患者应首选手术治疗；对于部分无症状性甲旁亢患者，如血钙水平低于3.0mmol/L（12mg/dL）、肾功能正常、年龄在50岁以上者，可在定期随访下采用内科保守治疗，多饮水，限制钙的摄入，适当运动。如在内科随访过程中出现下列情况应予以手术治疗：①血钙大于3.0mmol/L（12mg/dL）；②尿钙大于6mmol/（kg·d）；③出现高钙血症的临床症状；④肌酐清除率降低（小于正常的70%）；⑤骨密度降低。

病例介绍

患者女性，60岁，蒙古族。因“恶心呕吐2个月”为主诉入院。

现病史：患者半年前出现“股骨头坏死”，2个月前服用治疗“股骨头坏死药物”（具体不详）后开始出现恶心呕吐症状，呕吐物为胃内容物，含胆汁，每次量约70ml，无呕血黑便，伴反酸胃灼热，咳嗽可诱发呕吐，呕吐与进食无关，每日均呕吐数次，遂停止服用该药物，停药后仍有呕吐症状。无腹胀及腹痛，排气、排便正常。入院前1个月就诊于当地医院，诊断为“胆结石”，于腹腔镜下行“胆囊切除术”，术后仍有呕吐症状，较前无缓解，为求进一步诊治入我院。门诊以“呕吐待查”收入院。病来患者无发热，偶有咳嗽、咳少量黄痰，食量减少、睡眠尚可，二便同前无改变，体重无明显减轻。

既往史：否认药物及食物过敏史。否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。

体格检查：体温36.3℃，脉搏120次/分，呼吸8次/分，血压91/61mmHg。神清语明，扶入病房，查体合作。浅表淋巴结未触及肿大。结膜无苍白，巩膜无黄染。双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，心脏各瓣膜未闻及病理性杂音。全腹膨隆，无胃型及蠕动波，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分。双下肢指压痕阴性。

辅助检查：当地医院胃镜、肠镜均未见明显异常。

入院诊断：呕吐原因待查。

入院后对症给予质子泵抑制剂抑制胃酸分泌，溴米那普鲁卡因注射液止吐，同时给予营养支持治疗，完善各种常规化验检查，结果如下：

血常规：白细胞：10.3×10⁹/L，中性粒细胞6.8%，血红蛋白110g/L，血小板450×10⁹/L。

尿常规：隐血阴性，尿蛋白阴性，胆红素阴性，酮体阴性，白细胞4.39/HP，红细胞12.01/HP。

凝血五项：凝血酶原时间10.3秒，活化部分凝血酶时间21秒，凝血酶凝结时间16.8秒，纤维蛋白原4.4g/L，D-二聚体771μg/L。

血清离子：钙4.28mmol/L（正常值2.1～2.55mmol/L），镁0.49mmol/L（正常值0.67～1.15mmol/L），磷0.63mmol/L（正常值0.9～1.6mmol/L），钾3.02mmol/L，钠142mmol/L，氯103.8mmol/L。

肾功能：肌酐113μmol/L，尿素氮8.75mmol/L，尿酸288μmol/L，血清胱抑素C1.86mg/L。

肝功能：总蛋白73.1g/L，清蛋白37.6g/L，谷丙转氨酶16U/L，谷草转氨酶16U/L，总胆红素19.8μmol/L，肝炎病毒学均阴性。

血糖：5.46mmol/L。

血清肿瘤标志物：CEA：2.04ng/ml，CA199：9.82ng/ml，AFP：3.43ng/ml，CA724：0.819U/ml，均在正常范围内。

上述检查结果只有血钙升高，血磷降低，其余指标如肝功、肾功、血糖及血清肿瘤标志物等均未见明显异常，因此不考虑严重肝病、肾功能不全及糖尿病酮症酸中毒等所致的呕吐。在检查了立位腹平片除外肠梗阻之后，又进行了上消化道造影检查，排除了十二指肠淤积症的可能。因为顽固性呕吐，又进行了头CT检查，结果提示双侧基底节腔隙灶，颅板增厚，密度不均，因此也排除了神经系统疾病引起的呕吐。

患者入院后虽对症应用了各种药物，但仍然持续呕吐，无缓解，并有加重趋势，进一步临床观察发现该患者的呕吐与进食、体位、睡眠等因素无任何关系，亦无任何缓解因素，呕吐呈持续性。我们对患者又进行了腹部增强CT、肺CT的检查，结果如下：

肺CT：肺内局灶慢性炎症，甲状腺病变，性质待定，右侧第7肋骨骨皮质断裂。

腹部增强CT示：胃窦部小溃疡；左侧肾上腺微小腺瘤？右肾上腺局部增生？右侧骶骨骨质异常，骨纤维异常增殖？

结合化验检查结果，我们发现：血钙4.28mmol/ L，明显高于正常值，而血磷降低，为0.63mmol/ L，同时头CT、肺CT及腹部CT检查结果中有一个共同的发现，即骨骼系统的改变，包括颅板增厚、密度不均、肋骨骨折、骶骨骨质异常。多处骨质的改变，结合血钙值的异常升高，向我们提示了该患者存在严重的钙代谢异常，那么又有哪些疾病会引起钙代谢异常呢？我们想到了恶性肿瘤的骨转移，想到了甲状旁腺功能亢进，想到了多发性骨髓瘤等。针对这些疾病进行了甲状旁腺激素测定、全身骨扫描、甲状腺增强CT检查，结果如下：

PTH：＞1900pg/ml（正常值14～72pg/ml）。

甲状腺增强CT：甲状腺右叶后方占位病变，考虑甲状旁腺腺瘤，甲状腺左叶小囊肿。

骨扫描示：右侧第7侧肋放射性浓聚；颅骨放射性浓聚、双下肢骨皮质呈“双轨征”放射性浓聚（图1），符合甲旁亢表现；全身骨显像未见骨转移瘤征象。

图1 骨扫描

右侧第7侧肋放射性浓聚，颅骨放射性浓聚，双下肢骨皮质呈“双轨征”放射性浓聚

明确诊断：甲状旁腺腺瘤伴甲状旁腺功能亢进症。

下一步治疗：大量补液补钾利尿，降钙素，血液透析，并积极准备手术。