病例介绍

患者王某，男，21岁，未婚，以“呕血、黑便4天”为主诉入院。

现病史：患者入院前4天开始无明显诱因反复出现呕血，初为咖啡样物，后呈鲜红色，共4次，总量约1500ml，伴头晕心悸，排黑色稀便2次，于当地医院就诊，检查发现全血细胞减少，彩超提示肝实质轻度弥漫性损伤，为进一步诊治而入我院。病来无发热，无反酸及胃灼热，无腹痛腹胀，平日偶有牙龈及鼻出血，尿正常。

既往史：肾小球肾炎病史1年，未系统治疗。否认高血压、糖尿病、冠心病等疾病史。否认肝炎、结核密切接触史。无重大手术、外伤及输血史。无药物食物过敏史。

个人史：吸烟1年，平均每日1支，无饮酒史，无放射性毒物及粉尘接触史。

家族史：否认相关家族性遗传性疾病史，父母非近亲结婚。

体格检查：体温36.9℃，脉搏88次/分，呼吸18次/分，血压120/90mmHg。神清语明，查体合作。周身皮肤黏膜无苍白及黄染，未见肝掌及蜘蛛痣。浅表淋巴结未触及肿大。结膜无苍白，巩膜轻度黄染。双肺未闻及干湿啰音。心音有力，心率88次/分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，肝区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分。双下肢无水肿。

辅助检查：

胸片：心肺未见异常。

彩超：肝实质轻度弥漫性损伤；胆囊壁水肿；脾厚。

血常规：白细胞2.83×10⁹/L，中性粒细胞57.9%，红细胞2.3×10¹²/L，血红蛋白71g/L，血小板58×10⁹/L。

入院诊断：1.上消化道出血；2.肝硬化？

入院后给予抑酸、止血对症治疗，完善入院常规化验及胃镜、上腹部增强CT检查。胃镜示：食管静脉重度曲张，RC征阳性。上腹部增强CT：门脉海绵样变性、脾大，注意肝硬化、门脉高压、侧支循环形成；肝内多发动脉期高灌注区，动门脉瘘？肝功能：清蛋白34.4g/L，总胆红素60.9μmol/L，间接胆红素47μmol/L，转氨酶正常。患者全血细胞减少，完善骨髓穿刺检查，提示符合脾功能亢进表现。根据患者辅助检查结果，明确诊断“肝硬化，肝功能失代偿期”，上消化道出血因食管曲张静脉破裂所致。

患者肝硬化诊断明确后，我们进一步积极查找病因。患者入院后化验肝炎病毒标志物均阴性，乙肝、丙肝病毒定量亦为阴性，首先除外病毒性肝炎。患者无饮酒及特殊服药史，不支持酒精性及药物性肝硬化。抗核抗体系列、免疫球蛋白测定及AMA、ANCA均正常，除外自身免疫性肝病。患者发病年龄较早，除外了肝硬化常见病因，我们想到了遗传代谢性疾病，尤其是肝豆状核变性，故完善了血清铜、铜蓝蛋白及24小时尿铜测定。血清铜55.9μg/dL，铜蓝蛋白0.174g/L，均低于正常值；24小时尿铜113.39μg，显著高于正常值。眼科检查可见K-F环，但头MRI检查未提示中枢神经系统改变。结合上述化验结果，考虑肝硬化因肝豆状核变性所致，在消化道出血停止后给予二巯基丙磺酸钠1000mg/d静点5天，同时给予钙尔奇D、葡萄糖酸锌、铁口服液口服，疗程结束后复查24小时尿铜较前减少。