病例介绍

患者女性，16岁，以“乏力12天，黄染、右上腹不适10天”为主诉入院。

现病史：患者12天前跑3000米后感乏力，10天前出现巩膜黄染，未重视，7天前出现皮肤黄染，无瘙痒，渐加重，伴食欲不振，无厌油腻，曾恶心，呕吐胃内容物2次，曾疑为“病毒性肝炎”，但两次肝炎病毒表面标志物均阴性，未能确诊。病来偶有阵发性右上腹不适，与饮食及排便无明显关系。无发热，无寒战，无尿频、尿急及尿痛，尿色略有加深，无腰疼，大便颜色正常，无陶土便。

既往史：健康。个人史：中学生，中午常在外就餐。月经史：12岁初潮，经期不规律，3～6个月1次，每次3天，量不多。家族史无特殊记载。

体格检查：体温36. 4℃，脉搏76次/分，呼吸18 次/分，血压120/70mmHg。神清语明，周身皮肤及巩膜黄染，睑结膜苍白，口唇无发绀，浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音纯，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝未触及，脾肋下1cm，Murphy征阴性，肝区无叩痛，肠鸣音约4次/分。双下肢无水肿。

辅助检查：

血常规：白细胞3. 3×10⁹/L，中性粒细胞44. 9%，血红蛋白66g/L，HCV：100fl，MCHC：34%，血小板73×10⁹/L。

肝功能：总蛋白68. 1g/L，清蛋白27. 1g/L，谷丙转氨酶17U/L，谷草转氨酶71U/L，碱性磷酸酶14U/ L，总胆红素53. 4μmol/L，直接胆红素35. 3μmol/L。

凝血功能：凝血酶原时间24. 0秒，活化部分凝血活酶时间54. 0秒。

尿常规：蛋白++，胆红素+，尿胆原2+，红细胞10～15/HP，白细胞40～50/HP。

血清肿瘤标记物：AFP：21. 93ng/ml（正常值0～13ng/ml），CA19-9：60. 60U/ml（正常值0～37U/ ml），CEA正常。

肝炎病毒：甲、乙、丙肝炎病毒标志物均阴性。

肾功能、血脂、血尿淀粉酶、血清钠钾氯正常。

入院诊断：黄疸待查。

入院后给予补充清蛋白及凝血酶原复合物等对症支持治疗。腹部彩超：肝脏大小正常，肝实质回声普遍略粗糙；门脉直径0. 9cm；胆囊明显增大，13. 07cm×4. 54cm，内可见少量淤积性胆汁，壁厚0. 45cm；脾稍大，肋间厚4. 28cm；胰腺清晰，大小形态无异常；腹腔无积液。结论：符合肝脏慢性弥漫性损伤；胆汁淤积。进一步完善肝脏MRI检查，结果：肝脏表面略不光滑，肝叶比例失调，左叶增大，弥漫网格样异常信号，T1WI稍高，T2WI低信号；胆囊体积增大，12. 85cm×4. 86cm；脾厚4. 1cm。结论：符合肝硬化表现。

患者未输血，1周后血红蛋白升至100g/L，之后突然出现发热、寒战，最高体温达到40. 4℃，血压下降至90/60mmHg，伴有腰背痛，化验血红蛋白95g/ L，次日升至101g/L。又接连2天发作后，血红蛋白降至80g/L，尿潜血3 +，血清总胆红素升至246. 5μmol/L，直接胆红素129. 5μmol/L。考虑有溶血性贫血，但化验Coomb试验及Ham试验均阴性。

为进一步明确患者肝硬化病因，化验血清铜蓝蛋白0. 16g/L，血清铜33. 1mg/L，24小时尿铜测定1002. 5μg。眼科裂隙灯下角膜K-F环阳性。

确定诊断：肝豆状核变性。给予低铜饮食，D-青霉胺1. 5g/d，分3次口服，终身服药。随诊14年，中间曾有私自停药后出现肝功能异常，重新服用D-青霉胺治疗，肝功能化验基本正常。

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2.王维治.神经病学.第4版.北京：人民卫生出版社，2001：215-218

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