疾病概述

血色病是一种由铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病，表现为肝功异常、肝硬化、糖尿病、性功能低下、关节损伤及皮肤色素沉着等，为临床罕见疾病。该病分为原发性和继发性，原发性血色病多见于北欧等国家的高加索人，发病率约1. 64%，我国罕见。1996年证实本病发生与HFE突变有关，其突变可在任何位点，其中以C282Y（即第282位氨基酸中半胱氨酸被酪氨酸取代）常见，约占80%～90%，其次为H63D（即第63位氨基酸由组氨酸取代门冬氨酸）及其他少见类型。

病例介绍

患者男性，35岁，工人，以“面色灰暗、乏力5年，多饮2年”为主诉入院。

现病史：患者5年前自觉面色灰暗、乏力，于某医院检查发现肝功能异常，诊断为“酒精性肝病”。2年前患者自觉口渴、多饮，再次于医院就诊，诊断为“糖尿病”，头CT提示垂体瘤。1年前患者出现肺内感染，后出现心功能衰竭，转氨酶最高升至1200U/L，当时病情危重，经积极抗炎、保肝、抗心衰治疗1周后病情迅速好转并出院，复查头CT未见垂体病变。近2年来患者间断复查肝功能，转氨酶均在100U/L左右，间断胸闷，为进一步诊治入我院。

个人史：饮酒10余年，平均每日饮用酒精量约200g，已戒酒5年。

家族史：父母为近亲结婚，父母及兄弟姐妹身体均健康。

体格检查：血压120/70mmHg，脉搏70次/分。神清语明，青铜色面容。皮肤细腻、干燥，面部及双手皮肤颜色加深，可见色素沉着。浅表淋巴结无肿大。巩膜黄染，结膜无苍白。心肺听诊未见异常。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。睾丸萎缩。

辅助检查：

血常规：白细胞7. 2×10⁹/L，中性粒细胞41. 5%，红细胞4. 2×10¹²/L，血红蛋白126g/L，血细胞比容38%，血小板计数108×10⁹/L。

肝功能：谷丙转氨酶61. 0U/L，谷草转氨酶64U/L，总胆红素33μmol/L，直接胆红素16μmol/L。

肝炎病毒均阴性。

性激素检查：促卵泡生成素0. 26mIU/ml，促黄体生成素0. 70mIU/ml，睾酮0. 17ng/ml。

ACTH（08：00，16：00，0：00）、COR（08：00，16：00，0：00）均正常。

血糖：空腹：10. 17mmol/L，餐后60分钟：14. 74mmol/L，餐后120分钟：20. 14mmol/L，餐后180分钟：18. 81mmol/L。糖化血红蛋白7. 0%。

C-肽：空腹：0. 37ng/ml，餐后60分钟：0. 84ng/ ml，餐后120分钟：1. 07ng/ml，餐后180分钟：1. 2ng/ml。

血清铁：44. 6μmol/L；铁蛋白：＞1500μg/L；血清总铁结合力：56μmol/L；转铁蛋白饱和度：79. 6%。

风湿三项、免疫球蛋白定量、PTH、抗核抗体等化验未见明显异常。

垂体增强磁共振：脑垂体体积变小。

心脏彩超：左房大；静息状态下左室整体收缩功能正常。

心电图：窦性心律，率74次/分，房性期前收缩。

肝胆脾彩超：脂肪肝。

腹部CT平扫及增强：胰腺实质萎缩；脾大，副脾；肝脏实质密度增高（图3-5），性质待定，肝内胆管小结石或钙化；肝门周围淋巴结肿大。

入院诊断：1.肝功能异常原因待查；2.糖尿病；3.糖尿病周围神经病变；4.心律失常，房性期前收缩。

图3-5　肝实质密度增高

患者入院后给予保肝、调节血糖、降脂等对症治疗。该病例有如下特点：①父母为近亲结婚，有遗传病家族背景；②患者中年男性，既往健康，1年前曾出现多器官功能衰竭（心功能衰竭、呼吸衰竭、肝脏转氨酶升高），此外有垂体改变、胰岛细胞功能障碍、性激素水平下降等多腺体改变；③体格检查发现患者呈青铜色面容，面部及双手皮肤颜色加深，睾丸萎缩；④实验室检查：血清铁、铁蛋白、血清总铁结合力均明显升高，CT提示肝脏实质密度增高。为明确诊断，行肝脏活组织检查术。病理回报：肝细胞内、部分血管内皮及增生的胆小管上皮内见较多含铁血黄素沉积（图3-6），汇管区一些淋巴细胞浸润，普鲁士蓝染色阳性（图3-7）。

图3-6　中央静脉区含铁血黄素沉着

图3-7　普鲁士蓝染色阳性

明确诊断：原发性血色病。给予放血疗法，每周1次，每次放血约200～400ml，2周后患者出院，放血治疗期间检测血清铁蛋白，维持铁蛋白在25～50μg/L，目前随访2年，患者病情平稳，一般状态良好，血清铁蛋白在40～55μg/L。

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