巨结肠在成人中是一种少见病，是因先天性胚胎发育异常或后天获得性因素所致的结肠扩张。多数患者在幼儿时期即有慢性便秘或腹胀，但因其临床症状轻或表现不典型容易误诊或漏诊，随着年龄的增长，症状逐渐加重。成年后，由于多数患者以肠梗阻为首发症状入院治疗，极易发生误诊。

患者女性，47岁，以“腹胀1年”为主诉入院。

现病史：患者1年前无明显诱因出现腹胀，进食后可加重，伴有下腹隐痛，大便7～8天一次，排便后腹痛及腹胀可缓解，时有恶心，呕吐胃内容物，无呕吐隔夜宿食，无呕血及黑便，有反酸、打嗝、嗳气，就诊于当地医院行结肠镜检查提示“慢性结肠炎”，给予导泻及抗炎治疗，症状无明显缓解。1个月前行全腹增强CT提示：近端结肠广泛积气、扩张，符合低位不全肠梗阻，为求进一步治疗收入我科。患者病来无咳嗽咳痰，无心悸气短，无胸闷胸痛，无尿频尿急尿痛，饮食睡眠一般，1年来体重减轻约15kg。

既往史：患者平素有便秘史10年，约2～3日排便一次，近几年加重多需泻药辅助排便，粪便为软便，无硬结。既往否认冠心病、糖尿病及高血压病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认外伤、手术及输血史。否认食物、药物过敏史。否认家族性遗传病史。

体格检查：体温36.6℃，脉搏72次/分，呼吸18次/分，血压105/65mmHg。神清语明，营养中等，查体合作。全身皮肤、黏膜未见黄染及皮疹，浅表未触及肿大淋巴结。巩膜无黄染，睑结膜无苍白。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，可见肠型，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，Murphy征阴性，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音3次/分。双下肢无水肿。

辅助检查：

全腹增强CT：乙状结肠中远段肠壁增厚，近端结肠广泛积气、扩张（图1）；子宫后倾、子宫后壁肌瘤；子宫后壁斑片状低灌注区。

图1 全腹增强CT

结肠广泛积气、扩张

结肠镜：慢性结肠炎。

立位腹平片：符合肠梗阻表现，脊柱胸腰段向左侧弯。

入院诊断：1.不全肠梗阻；2.子宫肌瘤。

患者入院后给予禁食水、抑酸、抗炎及补液治疗，腹胀症状无明显缓解，口服生豆油后有排便，便中可见油花，粪便不成形，无黏液脓血。应用通便药物及泻药后患者可排便，有明确便前腹痛腹鸣，排便后腹痛腹胀症状缓解。入院后相关辅助检查：

血常规：白细胞3.0×10⁹/L，中性粒细胞64.70%，红细胞4.49×10¹²/L，血红蛋白129g/L，血小板计数214×10⁹/L。

便常规：外观软便，白细胞阴性，红细胞阴性，潜血阴性。

血清肿瘤标记物：CEA8.17ng/ml，略高于正常值，CA724、AFP、CA153、CA125、CA19-9均正常。

肝功能、肾功能及离子、空腹血糖均正常；凝血五项、甲功系列及抗核抗体系列未见异常；免疫球蛋白、补体、风湿三项未见异常。

复查结肠镜：结肠黑变病；结肠静脉显露。

X线钡灌肠：结肠脾曲与横结肠之间可见移行段，横结肠、升结肠、回盲部肠管明显扩张（图2），阑尾未显影。

图2 X线钡灌肠

钡灌肠见横结肠、升结肠、回盲部肠管明显扩张

结肠传输实验：结肠传输功能迟缓。

肛门排便造影：基本正常。

明确诊断：成人巨结肠。转入肛肠外科，患者于全麻下行全结肠切除术。术后结肠病理：肠黏膜腺体排列规整，见淋巴细胞、浆细胞浸润，见少许发育不良的神经节细胞。